家族性高膽固醇血癥的發病原因
FH發病原因是LDL受體基因的自然突變。 Goldstein和Brown鑒定出基因突變的不同類型，包括缺失、插入、無義突變和錯義突變。迄今，已發現數十種LDL受體基因突變，可分為五大類型： 1.Ⅰ類突變 其特點是突變基因不產生可測定的LDL受體，細胞膜上無LDL受體存在。是最常見的突變類型，約占所發現突變的半數以上。用抗LDL受體多克隆或單克隆抗體檢測，證實該類突變的LDL受體基因幾乎不產生或僅產生極微量的LDL受體前體。故此類突變的LDL受體基因為無效等位基因，又稱無受體合成型突變。命名為受體-O型(R-O)。I類突變的分子基礎可能包括LDL受體基因點突變，導致終止在編碼受體的密碼之前；啟動子突變阻斷mRNA的轉錄；內含子與外顯子連接處突變使mRNA拼接發生異常和大片段基因DNA缺失等。最近發現一例受體陰性型病人，其LDL受體基因的外顯子13與內含子15的Alu序列間缺失5.0kb片段，形成外顯子13與Alu重組。 2......閱讀全文
家族性高膽固醇血癥的發病原因
FH發病原因是LDL受體基因的自然突變。 Goldstein和Brown鑒定出基因突變的不同類型，包括缺失、插入、無義突變和錯義突變。迄今，已發現數十種LDL受體基因突變，可分為五大類型： 1.Ⅰ類突變 其特點是突變基因不產生可測定的LDL受體，細胞膜上無LDL受體存在。是最常見的突變類型，約
家族性高膽固醇血癥的發病原因
FH發病原因是LDL受體基因的自然突變。 Goldstein和Brown鑒定出基因突變的不同類型，包括缺失、插入、無義突變和錯義突變。迄今，已發現數十種LDL受體基因突變，可分為五大類型： 1.Ⅰ類突變 其特點是突變基因不產生可測定的LDL受體，細胞膜上無LDL受體存在。是最常見的突變類型，約
家族性高膽固醇血癥的發病機制
由于LDL受體的缺陷可產生體內LDL代謝雙重異常，即LDL產生增加和分解減慢，其中最突出的異常是LDL從血漿中分解代謝減低。將已用放射性核素標記的LDL靜脈注射進入正常人體內，24h內血漿中LDL平均分解代謝率為45%；同樣的LDL靜脈注射入雜合子FH患者體內，24h內血漿LDL平均分解代謝率為
家族性高膽固醇血癥的發病機制
由于LDL受體的缺陷可產生體內LDL代謝雙重異常，即LDL產生增加和分解減慢，其中最突出的異常是LDL從血漿中分解代謝減低。將已用放射性核素標記的LDL靜脈注射進入正常人體內，24h內血漿中LDL平均分解代謝率為45%；同樣的LDL靜脈注射入雜合子FH患者體內，24h內血漿LDL平均分解代謝率為
家族性高膽固醇血癥的發病機制及臨床表現
發病機制 由于LDL受體的缺陷可產生體內LDL代謝雙重異常，即LDL產生增加和分解減慢，其中最突出的異常是LDL從血漿中分解代謝減低。將已用放射性核素標記的LDL靜脈注射進入正常人體內，24h內血漿中LDL平均分解代謝率為45%；同樣的LDL靜脈注射入雜合子FH患者體內，24h內血漿LDL平均
家族性高膽固醇血癥的概述
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高膽固醇血癥的檢查
1、血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥；但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。 2、血LDL-C呈持續性增高。 3、LDL受體功能測定 應用細胞培養的方法對LDL受體功能進行測定，有助于FH的診斷。最早報道的方法是將125碘(12
家族性高膽固醇血癥的鑒別
需要與FH相鑒別的是多基因高膽固醇血癥。一般說來，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平僅輕度升高，在兒童期并不表現出來，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現顯性遺傳。然而，早發性冠心病的陽性家族史對兩者鑒別無幫助，因為在FH和多基因高膽固醇血癥均可有早發性冠心病的陽性家族史。大約10%
家族性高膽固醇血癥的診斷
1.已找出家族成員中一罹病者的致病缺陷基因。 2.動脈粥狀硬化的年輕患者被發現有高膽固醇現象。 3.高膽固醇患者被發現有肌腱性黃色瘤。 國內已有一基因芯片可針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現，進行全基因的定序，在五、六千個堿基中找出異常位置。
家族性高膽固醇血癥的概述
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高膽固醇血癥的病因
家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值異常超高，若為同合子患者時其低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值是正常人的4～6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
什么是家族性高膽固醇血癥？
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。
怎樣檢查家族性高膽固醇血癥？
1、B超檢查 對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。 2、冠狀動脈造影 15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張（指冠狀動脈的局限或彌漫性擴張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5～2倍），而
關于家族性高膽固醇血癥的簡介
一種常見的脂代謝遺傳性疾患,特征為TC增高引起黃色瘤,腱和結節的黃瘤,進行性的動脈粥樣硬化,早年死于心肌梗死. 這類疾患常見為家族性顯性遺傳,純合子比雜合子嚴重得多,它由LDL受體細胞缺乏或缺陷所致,從而引起LDL清除障礙.血漿LDL水平增高,LDL膽固醇在巨噬細胞,關節,受壓部位及血管中積聚
家族性高膽固醇血癥的檢查方法
1.B超檢查對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。2.冠狀動脈造影15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張（指冠狀動脈的局限或彌漫性擴張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5～2倍），而年齡、性別配對的
家族性高膽固醇血癥的臨床癥狀
1.已找出家族成員中一罹病者的致病缺陷基因。2.動脈粥狀硬化的年輕患者被發現有高膽固醇現象。3.高膽固醇患者被發現有肌腱性黃色瘤。國內已有一基因芯片可針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現，進行全基因的定序，在五、六千個堿基中找出異常位置。
簡述家族性高膽固醇血癥的預后
雜合子病人黃色瘤和其他外部特征的發生率隨年齡增長而上升,有時,特別是女性病人跟腱炎常反復發作.特別是女性病人的動脈粥樣硬化(尤為冠狀動脈)進行性加劇.Ⅱ型病人中1/6在40歲時,2/3的病人在60歲時有心臟疾患,純合子病人可在20歲前甚至嬰兒期死于CAD.
家族性高膽固醇血癥的檢查鑒別
檢查 1、血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥；但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。 2、血LDL-C呈持續性增高。 3、LDL受體功能測定 應用細胞培養的方法對LDL受體功能進行測定，有助于FH的診斷。最早報道的方法是將125
家族性高膽固醇血癥的病因分析
家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值異常超高，若為同合子患者時其低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值是正常人的4～6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心
家族性高膽固醇血癥的治療方法
1.飲食控制生長中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%。含水解纖維素飲食，水果、蔬菜有益于降低血中膽固醇。2.調脂藥物當兒童的LDL-C超過160mg/dl（正常
家族性異常β脂蛋白血癥的發病原因
目前認為，Ⅲ型高脂蛋白血癥是由多因素異常所致，除存在Apo E的異常變異外，常需合并其他的遺傳或環境因素的異常，由于Apo E的異常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM，VLDL和IDL)代謝障礙，而其他的遺傳或環境因素則可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加，兩者同時存在，則產生明顯的高脂蛋白血癥
家族性甲狀腺非髓樣癌的發病原因
1.遺傳學特點 如果FNMTC作為一種獨立的遺傳性疾病是確實存在的，在現有的大量患者中應該可以發現一些大的家系。患者家系不僅有助于了解本病的遺傳方式，而且對于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的幫助。現有文獻對FNMTC家系的報道不多。1980年Lote等報道了兩個家系，共有11位甲狀腺乳頭狀癌
家族性異常β脂蛋白血癥的發病原因及發病機制
發病原因 目前認為，Ⅲ型高脂蛋白血癥是由多因素異常所致，除存在Apo E的異常變異外，常需合并其他的遺傳或環境因素的異常，由于Apo E的異常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM，VLDL和IDL)代謝障礙，而其他的遺傳或環境因素則可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加，兩者同時存在，則產生明顯的
家族性甲狀腺非髓樣癌的發病原因及發病機制
發病原因 1.遺傳學特點 如果FNMTC作為一種獨立的遺傳性疾病是確實存在的，在現有的大量患者中應該可以發現一些大的家系。患者家系不僅有助于了解本病的遺傳方式，而且對于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的幫助。現有文獻對FNMTC家系的報道不多。1980年Lote等報道了兩個家系，共有11位甲
關于家族性高膽固醇血癥的診斷介紹
病人可能無癥狀,也可能有前面提到的任何臨床癥狀,黃色瘤通常出現在跟腱,髕骨,指(趾)腱的伸側,家族中可能有早發性冠心病病史(年齡＜55歲). 雜合子病人的血漿TC值比正常者高2~3倍,血漿通常是半透明的.因為不論LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或輕微升高.罕見的雜合子病人TC值可
關于家族性高膽固醇血癥的預后介紹
雜合子病人黃色瘤和其他外部特征的發生率隨年齡增長而上升,有時,特別是女性病人跟腱炎常反復發作.特別是女性病人的動脈粥樣硬化(尤為冠狀動脈)進行性加劇.Ⅱ型病人中1/6在40歲時,2/3的病人在60歲時有心臟疾患,純合子病人可在20歲前甚至嬰兒期死于CAD.
家族性高膽固醇血癥的臨床表現
本病最特征的臨床表現為血LDL-C水平增高、黃色瘤、角膜弓和早發性冠心病。純合子的臨床表現比雜合子嚴重得多。FH患者的臨床表現取決于其基因型，非遺傳因素也對其有影響。FH基因型與表現型的關系比較復雜，即使帶有相同突變，甚至屬于同一家族的個體其臨床表現差異也較大。另外，非遺傳因素如高齡、男性、吸煙
家族性高膽固醇血癥的臨床表現
本病最特征的臨床表現為血LDL-C水平增高、黃色瘤、角膜弓和早發性冠心病。純合子的臨床表現比雜合子嚴重得多。FH患者的臨床表現取決于其基因型，非遺傳因素也對其有影響。FH基因型與表現型的關系比較復雜，即使帶有相同突變，甚至屬于同一家族的個體其臨床表現差異也較大。另外，非遺傳因素如高齡、男性、吸煙
家族性高膽固醇血癥的基本信息
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。
家族性高膽固醇血癥的臨床表現
本病最特征的臨床表現為血LDL-C水平增高、黃色瘤、角膜弓和早發性冠心病。純合子的臨床表現比雜合子嚴重得多。FH患者的臨床表現取決于其基因型，非遺傳因素也對其有影響。FH基因型與表現型的關系比較復雜，即使帶有相同突變，甚至屬于同一家族的個體其臨床表現差異也較大。另外，非遺傳因素如高齡、男性、吸煙、飲