概述脂蛋白減少癥的臨床表現
本病的臨床表現為：出生后脂肪吸收不良,新生兒期可出現食欲差、嘔吐、腹瀉、體重不增。消化道 X射線造影表現為造影劑的分塊聚積,少數有肝腫大、轉氨酶升高。神經系統早期表現為新生兒精神運動發育遲緩,兒童出現伸張反射,腱反射減弱,多數病人出現共濟失調、視網膜色素瘤或視網膜變性。血液系統中出現棘形紅細胞、貧血、凝血機制異常。丹吉爾病則主要表現為膽固醇酯在全身組織中大量沉積,肝、脾、淋巴結、直腸粘膜、皮膚、子宮、心瓣膜等部位出現泡沫樣組織細胞的灶性積聚。任何患者出現棘形紅細胞、視網膜變性、神經肌肉病變（特別是脊髓小腦后索受損）及吸收不良時,均應考慮有無脂蛋白減少癥。根據患者自發出現的血漿膽固醇及甘油三脂極度減少,血漿載脂蛋白B或A-、A-的減少或缺乏,除外繼發原因后可診斷為原發性脂蛋白減少癥。......閱讀全文
概述脂蛋白減少癥的臨床表現
本病的臨床表現為：出生后脂肪吸收不良,新生兒期可出現食欲差、嘔吐、腹瀉、體重不增。消化道 X射線造影表現為造影劑的分塊聚積,少數有肝腫大、轉氨酶升高。神經系統早期表現為新生兒精神運動發育遲緩,兒童出現伸張反射,腱反射減弱,多數病人出現共濟失調、視網膜色素瘤或視網膜變性。血液系統中出現棘形紅細胞、
概述脂蛋白血癥的臨床表現
多數無明顯的癥狀和體征，常于血生化檢驗時被發現。 （1）年齡與性別 純合子型家族性高TC血癥的發病較早，可在10歲前出現冠心病。如得不到及時有效的治療，常于20歲左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷癥表現為自幼發生的乳糜微粒血癥綜合征。家族型混合型血脂異常癥患者多在成年后出現血脂異常。除顯性遺傳
關于脂蛋白減少癥的基本介紹
多數繼發于營養不良、嚴重的肝病或胃腸道疾病,只有少數為原發性。遺傳性脂蛋白缺乏狀態有兩種主要類型,一種主要影響含有載脂蛋白B的血漿脂蛋白,包括乳糜微粒和VLDL；另一種類型主要影響含有載脂蛋白A的脂蛋白,即HDL。但由于基因異常所致的脂蛋白減少癥在臨床上極為少見。遺傳性脂蛋白減少常為常染色體隱性
高脂蛋白血癥的概述
高脂蛋白血癥是一類較常見的疾病，除少數是由于全身性疾病所致外(繼發性高脂蛋白血癥)，絕大多數是因遺傳基因缺陷(或與環境因素相互作用)引起(原發性高脂蛋白血癥)。高脂蛋白血癥在動脈粥樣硬化的發生和發展及其引起的心血管事件中起非常重要的作用，是冠狀動脈疾病、卒中和外周血管疾病的主要危險因素之一。脂蛋
類脂蛋白沉積癥的概述
類脂蛋白沉積癥(lipoidproteinosis,LP)，又稱為皮膚黏膜透明變性，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病為常染色體隱性遺傳病，主要在皮膚粘膜及內臟有無定形物質沉積，常發生于嬰兒，臨床表現主要為
高脂蛋白血癥的概述
高脂蛋白血癥是一類較常見的疾病，除少數是由于全身性疾病所致外(繼發性高脂蛋白血癥)，絕大多數是因遺傳基因缺陷(或與環境因素相互作用)引起(原發性高脂蛋白血癥)。高脂蛋白血癥在動脈粥樣硬化的發生和發展及其引起的心血管事件中起非常重要的作用，是冠狀動脈疾病、卒中和外周血管疾病的主要危險因素之一。脂蛋
假性醛固酮減少癥的臨床表現
在不同的病人受體的靶器官不一定相同，其臨床表現的失鹽程度也輕重不一。多在新生兒期發病，可于生后數小時出現癥狀，反復嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長發育落后（甚至白癡）為主要癥狀；有些病例則于限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，并隨年齡增長而自行緩解。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電
高脂蛋白血癥Ⅱ型的概述
高脂蛋白血癥Ⅱ型分為高脂蛋白血癥Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血癥Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血癥Ⅱa型：又名家族性高膽固醇血癥，高脂蛋白血癥等。它是一種遺傳性代謝障礙，表現為高脂β-蛋白血癥，且由于
高脂蛋白血癥Ⅴ型的概述
高脂蛋白血癥Ⅴ型（hyperlipoproteinemia type Ⅴ）又名脂肪和糖誘導的高脂血癥，高乳糜微粒血癥和高前β-脂蛋白血癥、內源性和外源性高脂血癥、熱卡誘導的高脂血癥，由于乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血癥，是高脂蛋白血癥Ⅰ型和Ⅳ型的結合型。發病率低，多在成人發病。它被認為
高脂蛋白血癥的臨床表現
高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面：一方面是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤；另一方面脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和外周血管病等。由于高脂血癥時黃色瘤的發生率并不十分高，動脈粥樣硬化的發生和發展則需要相當長的時間，所以多數高脂血癥患者并無任何癥狀和異常體征發現。而患者的高脂血
高脂蛋白血癥的臨床表現
高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面：一方面是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤；另一方面脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和外周血管病等。由于高脂血癥時黃色瘤的發生率并不十分高，動脈粥樣硬化的發生和發展則需要相當長的時間，所以多數高脂血癥患者并無任何癥狀和異常體征發現。而患者的高脂血
高脂蛋白血癥的臨床表現
高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面：一方面是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤；另一方面脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和外周血管病等。由于高脂血癥時黃色瘤的發生率并不十分高，動脈粥樣硬化的發生和發展則需要相當長的時間，所以多數高脂血癥患者并無任何癥狀和異常體征發現。而患者的高脂血
原發性血小板減少癥的概述
血小板疾病是由于血小板數量減少(血小板減少癥)或功能減退(血小板功能不全)導致止血栓形成不良和出血而引起的. 血小板數低于正常范圍14萬~40萬/μl. 血小板減少癥可能源于血小板產生不足,脾臟對血小板的阻留,血小板破壞或利用增加以及被稀釋(表133-1).無論何種原因所致的嚴重血小板減少,都可
簡述白細胞減少癥和（或）粒細胞減少癥的臨床表現
白細胞減少癥常繼發于多種全身性疾病，臨床表現以原發病為主。大多數患者起病緩慢，可出現頭暈、乏力、心悸、低熱、失眠、咽喉炎及黏膜潰瘍等。中性粒細胞是人體抵御病原微生物的第一道防線，因而粒細胞減少的臨床癥狀主要是易有反復的感染。患者發生感染的危險性與中性粒細胞計數多少、減少的速率以及其他免疫系統受損
中性粒細胞減少癥的臨床表現
粒細胞減少癥是一種血液學異常如未合并感染則往往無臨床表現如長期粒細胞減少，部分患者可主訴乏力、困倦。一旦合并感染，則依感染部位不同，出現相應的癥狀和體征。 并發癥： 粒細胞減少癥的主要合并癥為感染，包括肺部感染、口腔感染、皮膚感染等。如粒細胞缺乏癥常急驟起病，患者均有寒戰高熱，口腔最易并發嚴
白細胞減少癥的臨床表現
本病的臨床表現隨其白細胞或中性粒細胞減少的原因、程度和時間長短而異。根據中性粒細胞減少的程度可分為輕度≥1.0×10^9/L、中度（0.5~1.0）×10^9/L和重度
高脂血癥和高脂蛋白血癥的概述
由于脂肪代謝或運轉異常使血漿一種或多種脂質高于正常稱為高脂血癥。脂質不溶或微溶于水必須與蛋白質結合以脂蛋白形式存在，因此，高脂血癥常為高脂蛋白血癥（hyperlipoproteinemia）。表現為高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥或兩者兼有，臨床上分為兩類：①原發性，罕見，屬遺傳性脂代謝紊亂疾病；②
家族性異常β脂蛋白血癥的概述
家族性異常β脂蛋白血癥(familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血癥，由Gofman于1954年最早描述此癥，由于當時發現此癥患者主要表現為多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤，因而曾稱之為結節性黃色瘤。
高脂蛋白血癥Ⅲ型的臨床表現
手掌線狀黃瘤和結節性黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特征表現，結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率占本病的20%～30%。冠脈和（或）外周血管病變常發生。很多病人也有隱性糖尿病表現。血清混濁，膽固醇和甘油三酯水平增高血清膽固醇和甘油三酯有相當大的波動性。 并發病癥 在外源性甘油三酯供給減少的情況下，就轉
假性醛固酮減少癥的臨床表現及檢查
臨床表現 在不同的病人受體的靶器官不一定相同，其臨床表現的失鹽程度也輕重不一。多在新生兒期發病，可于生后數小時出現癥狀，反復嘔吐、腹瀉，渴感減退或消失，生長發育落后（甚至白癡）為主要癥狀；有些病例則于限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀，并隨年齡增長而自行緩解。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性
簡述中性粒細胞減少癥的臨床表現
周圍血液白細胞計數低于4.0×109/L（4000/mm3）稱為白細胞減少癥，最常見是由中性粒細胞減少所致。中性粒細胞絕對計數低于（1.8～2.0）×109/L（1800～2000/mm3）稱為粒細胞減少癥；低于（0.5～1.0）×109/L（500～1000/mm3）稱為粒細胞缺乏癥，常伴有嚴
假性醛固酮減少癥的病因及臨床表現
病因 病因是病人的靶器官（腎小管、唾液腺、汗腺和結腸）上的醛固酮受體缺乏，或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致；分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少癥的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道功能障礙。 由于大多數病人可追溯出失鹽的家族史，因此，有報道認為本病是一種遺傳
急性白細胞減少癥的臨床表現
白細胞減少常繼發于多種全身性疾病，臨床表現以原發病為主。多數白細胞減少者病程常短暫呈自限性，無明顯臨床癥狀或有頭昏、乏力、低熱、咽喉炎等非特異性表現。中性粒細胞是人體抵御感染的第一道防線，因而粒細胞減少的臨床癥狀主要是易有反復的感染。患者發生感染的危險性與中性粒細胞計數、減少的時間和減少的速率直
獲得性血脂蛋白過多癥的概述
繼發性或獲得性血脂蛋白過多癥（secondary or acquiredhyperlipoproteinemias）是因臟器疾病或藥物反應所致的脂代謝變化。它們的數量比原發性家族性高脂蛋白血癥多得多，其中大多數不引起皮損。只有臨床表現與高脂血癥Ⅱb或Ⅳ型相似的形式可能迅速出現發疹性黃瘤，詳細詢問
概述血友癥的臨床表現
出血癥狀是本組疾病的主要表現，終生于輕微損傷或小手術后有長時間出血傾向，但血友病丙的出血癥狀一般較輕。 血友病甲和乙可在新生兒期發病，但大多在2歲時發病。前者出血程度的輕重與其血漿中的Ⅷ:C活性高低有關：活性為0～1%者為重型，患者自幼年起即有自發性出血、反復關節出血或深部組織（肌肉、內臟）出
概述矮小癥的臨床表現
1.身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常。 矮身材的分類： ①生長緩慢性矮小：外觀均勻性矮小，但生長緩慢，最常見于生長激素缺乏癥，其他有環境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾病（如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小癥。 ②體型不勻稱性
概述眩暈癥的臨床表現
1.周圍性眩暈 由內耳迷路或前庭部分、前庭神經顱外段（在內聽道內）病變引起的眩暈為周圍性眩暈，包括急性迷路炎、梅尼埃病等。其特點為： ①眩暈為劇烈旋轉性，持續時間短，頭位或體位改變可使眩暈加重明顯。 ②眼球震顫：眼震與眩暈發作同時存在，多為水平性或水平加旋轉性眼震。通常無垂直性眼震，振幅可
高脂蛋白血癥的病因及臨床表現
病因 1.臨界高膽固醇血癥的病因 人類臨界高膽固醇血癥的原因除了其基礎值偏高外，主要是飲食因素即高膽固醇和高飽和脂肪酸攝入以及熱量過多引起的超重，其次包括年齡效應和女性的更年期影響。 2.輕度高膽固醇血癥的病因 輕度高膽固醇血癥是指血漿TC（膽固醇）濃度為6.21～7.49mmol/L（
高脂蛋白血癥的臨床表現及檢查
臨床表現 高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面：一方面是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤；另一方面脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和外周血管病等。由于高脂血癥時黃色瘤的發生率并不十分高，動脈粥樣硬化的發生和發展則需要相當長的時間，所以多數高脂血癥患者并無任何癥狀和異常體征發現。而
高脂蛋白血癥的臨床表現及檢查
臨床表現 高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面：一方面是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤；另一方面脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和外周血管病等。由于高脂血癥時黃色瘤的發生率并不十分高，動脈粥樣硬化的發生和發展則需要相當長的時間，所以多數高脂血癥患者并無任何癥狀和異常體征發現。而