科學家找到新結直腸癌篩查技術望實現無創篩查
結直腸癌是我國發病率排名前三的惡性腫瘤，早期篩查已被證實可以降低結直腸癌的發病率和死亡率。 11月11日，從復旦大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院大腸外一科蔡國響教授團隊近日聯合南方醫科大學南方醫院梁莉教授團隊等，成功研發并驗證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測手段ColonES，通過二代測序評估ctDNA多基因甲基化狀態，進而可以實現無創性結直腸癌早期篩查和預后預測。 “我國結直腸癌眾多，但由于缺乏早篩意識，其中大部分患者初診時已經是中晚期，導致總體療效不佳。”蔡國響進一步表示，“但事實上，結直腸癌的發生會歷經腸腺瘤到腸癌的演進階段，如果能在癌變發生前或癌變早期就能夠鎖定病灶、及時干預，便可以大大降低腸癌的發生風險、提升患者的生存率。” 蔡國響進一步表示，腸鏡及病理檢測是診斷結直腸癌的“金標準”。然而，由于腸鏡的侵入性操作、需要腸道準備，導致不少人不愿意用腸鏡進行結直腸癌早期篩查。此外，作為目前最常用的結直腸癌檢測......閱讀全文
科學家找到新結直腸癌篩查技術－望實現無創篩查
結直腸癌是我國發病率排名前三的惡性腫瘤，早期篩查已被證實可以降低結直腸癌的發病率和死亡率。 11月11日，從復旦大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院大腸外一科蔡國響教授團隊近日聯合南方醫科大學南方醫院梁莉教授團隊等，成功研發并驗證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測手段ColonES，通過二代測序評
結直腸癌篩查指南更新－篩查年齡有調整
近日，ACS更新了結直腸癌篩查指南建議，篩查建議顯示，對于平均風險的人群，建議結直腸癌篩查從 45 歲開始，而不是 50 歲。 研究顯示，直腸癌發病率增加尤為顯著，在1991~2014年之間翻了一番，20~49歲人群發病率翻了一倍（2.6/10萬~5.2/10萬）。 最近分析發現，1990年
JAMA發布最新結直腸癌篩查指南，篩查趨于年輕化
結直腸癌，一直是一種致死率極高的惡性腫瘤疾病。根據中國國家衛健委發布的《中國結直腸癌診療規范（2020年版）》：“2018中國癌癥統計報告顯示，我國結直腸癌發病率和死亡率在全部惡性腫瘤中分別位居第3位和第5位，新發病例37.6萬例，死亡病例19.1萬例；城市遠高于農村，且結腸癌發病率上升顯著，多
糞便檢測在結直腸癌篩查中的進展
糞便是反映消化道病變的一個常見窗口，消化道以外的腫瘤細胞一般不可能從糞便中排出。因此，糞便的檢測在消化道疾病的診斷中有重要意義，尤其對結直腸癌的篩查，已成為國內外各學者研究的熱點。新的方法，新的檢測項目，新的項目組合的臨床研究不斷在發展中。?? ? 一、糞便潛隱血試驗（FOBT）?? ? 糞便潛血通
數字PCR在無創產前篩查的應用
?無創傷的產前診斷, 如21號染色體為3倍體的唐氏綜合征、已知父母基因型的胎兒地中海貧血或胎兒遺傳性耳聾基因檢測等。目前無創檢測標本來源主要為孕婦血液，而待檢測的胎兒DNA受到母體DNA的干擾，影響了檢測的準確性。數字PCR技術可以作為二代測序法的補充來進行無創傷產前診斷，從而提高工作效率、降低檢測
無創產前基因篩查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中國婦幼保健》雜志以專題形式報道了河北省人民醫院主任醫師高健等人關于河北省無創產前基因檢測民生項目相關研究成果。此項成果涉及河北省無創產前基因篩查模式的理論和實踐、項目的衛生經濟學效益評估以及無創產前基因檢測性能分析等多個方面。 據文章介紹，河北省是全國第一個在全省范
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于開展
無創產前檢測擴展篩查，賺錢還是進步？
近年來，無創產前檢測（NIPT）正變得越來越流行，高危甚至一般風險的孕婦都會采用這種檢測。同時，由于利潤的驅動和技術的發展，一些公司正在擴展篩查檢測。然而，根據麻省理工學院《技術評論》上的一篇報道，一些醫生和遺傳咨詢師在質疑這種檢測是否能讓患者受益。 這篇文章特別聚焦了Sequenom最近推出
人們擔心無創產前篩查讓墮胎率上升
今年3月，美國印第安納州通過了一項法律，禁止因胎兒遺傳異常而墮胎。這些法案的支持者以無創產前檢測的普及為證據，說明越來越多的婦女選擇墮胎，以避免帶有遺傳缺陷的孩子。盡管這項法律被一名聯邦法官阻止，但許多人質疑是否因為唐氏綜合征的檢測更為容易，越來越多的夫婦選擇終止妊娠。 無創產前篩查（NIPS
無創產前基因檢測和唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
基因測序儀在無創產前篩查上的應用
抽取孕婦血液可以檢測出胎兒的基因，通過基因測序對胎兒進行產前篩查，提前知曉胎兒的健康狀態，例如針對唐氏綜合征的篩查。
羅氏收購Ariosa－Diagnostics－立足無創產前篩查市場
北京時間2014年12月2日，羅氏宣布將要收購無創產前篩查技術的提供商Ariosa公司。收購價格暫未公布，預計收購將于本月完成。 Ariosa提供的Harmony產前測試，是一種血液測試21、18 和13三染色體性風險，以及從胎兒循環中測性染色體異常和從懷孕10周起測試孕婦無細胞
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。由于唐氏綜合征的發生是完全隨機的，因此每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們的適宜人群都是正常妊娠的孕婦。 唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段。它的特點是操作簡單
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
【解讀】無創DNA產前篩查與診斷試點正式取消
2016年10月27日，衛計委發布了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱《通知》），廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定，正式取消無創產前篩查與診斷試點，并對開展無創產前篩查和診斷的醫療機構
“膠囊結腸鏡”，為結直腸癌的篩查帶來福音
毫無疑問，結直腸鏡檢查可以通過預防性檢查來讓人們保持健康，但仍有很多人不愿意接受它，因為他們對測試本身有恐懼心理，并且感到不適。研究人員新開發的膠囊機器人，能夠更容易地檢查胃腸道，這對醫生以及病人而言都比較好。 說到結腸鏡檢查，很多人會想到創傷性、不舒適感等等。不過，科研人員開發的一種新的“膠
利用DNA甲基化檢測實現結直腸癌早期無創診斷
北京大學生命科學學院生物醫學前沿創新中心（BIOPIC）、北京未來基因診斷高精尖創新中心與北京大學第三醫院普外科合作，利用團隊之前開發的甲基化CpG短串聯擴增與測序技術（MCTA-Seq），通過對患者血漿游離DNA中異常高甲基化CpG島進行基因組規模的高靈敏度測序分析，實現結直腸癌早期無創診斷。
終于知道我要不要進行無創基因篩查啦~
2016年10月27日，國家衛計委發布了關于“無創基因篩查”的通知及指南。原名為《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》。指南中對開展這些技術的機構、人員、設備試劑、工作流程進行了詳細的要求。 對于孕媽媽們而言，大家需要學習的是這項技術的適用范圍
首例無創胚胎染色體篩查試管嬰兒誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育
阿爾茨海默病有望實現早期無創篩查
北京10月10日電，隨著人口老齡化加劇，阿爾茨海默病在世界范圍內的發病人數日益增多。流行病學研究顯示，阿爾茨海默病中樞聽覺加工障礙早在疾病診斷前10余年就已出現，但其損傷的神經機制以及與認知功能障礙的關系一直困擾著學界。國家神經疾病醫學中心首都醫科大學宣武醫院聯合北京大學心理與認知科學學院團隊共
糞便鈣衛蛋白檢測在結直腸癌篩查中的應用價值
目的:探討糞便鈣衛蛋白（FC）在結直腸癌篩查中的臨床應用價值。方法前瞻性納入于2020年11～12月期間,在首都醫科大學附屬北京友誼醫院行結腸鏡檢查的患者,于結腸鏡檢查前3 d內留取患者的糞便樣本行FC和便潛血檢測。用受試者工作特征（ROC）曲線設定FC診斷結直腸癌的臨界值,評估FC診斷結直腸癌的敏
－孕婦成搖錢樹？多地醫院偷偷開展無創產前篩查
產前篩查關系著胎兒的命運。今年年初，國家衛計委公布了第一批１０９家可以開展高通量基因測序產前篩查與診斷（俗稱無創ＤＮＡ產前篩查）臨床試點機構名單。但記者在浙江、湖南等地暗訪發現，目前仍有不少不具備資質的醫院在開展這項篩查。 多地醫院偷偷開展無創ＤＮＡ產前篩查 無創ＤＮＡ產前篩查，即在孕婦特定
糞便免疫化學檢測可替代結腸鏡用于結直腸癌的篩查
在美國，結腸鏡檢查被認為是結直腸癌（CRC）篩查的金標準。但最近美國結直腸癌多學會研究組提出共識，聲明已有證據表明糞便免疫化學試驗（FIT）是另一卓越的選擇。（Gastroenterology.2016年10月18日在線版） 該組織提到，FIT在腫瘤檢測中的敏感性大約為80%；當作為單一應用檢
全球首例無創胚胎染色體篩查（NICS）試管嬰兒誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不
唐氏綜合癥篩查新方法：無創胎兒DNA檢測
●無創胎兒DNA檢測是近年來在臨床開展的最先進的產前診斷技術，通過檢測母體血液中的DNA來評估胎兒出現唐氏綜合征的風險●優點：準確率達99%以上，比傳統唐氏篩查手段高;缺點：價格貴，每次檢查費用要3000多元?醫學指導：廣州醫科大學第三附屬醫院產前診斷和胎兒醫學中心主任陳敏?今年36歲的趙女士懷孕1
唐氏篩查Vs無創胎兒DNA檢查VS羊穿的糾結
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integrated
長海醫院遺傳性結直腸癌篩查防治和遺傳性腫瘤中心成立
1月20日，在剛剛結束的2019年第二屆上海市結直腸癌規范化治療論壇暨長海醫院“遺傳性結直腸癌篩查防治中心”和“遺傳性腫瘤家庭阻斷中心”成立大會中， 進行了中心成立的揭牌儀式，并頒發了聘書。 該中心是由長海醫院肛腸外科、生殖醫學中心、消化內科、消化內鏡中心、病理科和統計教研室共同整合而成。由李
全球首例無創胚胎染色體篩查試管嬰兒在無錫誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育
胎兒染色體非整倍體無創產前篩查：ACMG－2016年更新共識
2016年7月，ACMG（美國醫學遺傳學與基因組學學會）發表聲明，更新了關于胎兒染色體非整倍體無創產前篩查的共識（以下簡稱共識），該共識分述7個方面的內容，為方便閱讀和理解，我們對該共識的推薦意見進行了解讀并將按照原文的架構為您一一呈現。 由于目前無創產前檢測臨床定位為篩查技術，故ACMG使用