概述小兒戈謝病的臨床表現
由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、肺動脈高壓。肺受累有咳嗽、呼吸困難和發紺。眼部可見眼球運動失調、斜視、水平注視困難、球結膜對稱性棕黃色楔型斑塊、基底在角膜邊緣、尖端指向眼眥、先見于鼻側后見于顳側。皮膚可見魚鱗病，暴露部位皮膚可見棕黃色斑。中樞神經系統受侵犯可有意識障礙、語言障礙、頸強直、角弓反張、四肢強直、剪刀腿、行走困難、全身肌肉萎縮、牙關緊閉、吞咽困難、喉痙攣、驚厥發作等，腦電圖異常。根據各器官受累的程度，發病的急緩，以及有無神經系統受累，分為3型。 1.Ⅰ型 慢性型又稱非神經型。最常見，尤其是猶太人種發病率高，兒童與成人均可發病，以學齡前兒童發病者多，起病緩慢，病程長，無神經系統受累癥狀。發病越早，酶活力越低。通常Ⅰ型患者葡糖腦苷脂酶的活力相當于正常人的12%......閱讀全文
概述小兒戈謝病的臨床表現
由于β-糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現有較大差異。生長發育落后，甚至倒退。肝脾進行性腫大，尤以脾大更明顯，肝功能異常，脾功能亢進，可有淋巴結腫大。骨和關節受累，可見病理性骨折。門脈高壓、肺動脈高壓。肺受累有咳嗽、呼吸困難和發紺。眼部可見眼球運動失調、斜視、水平注視困難、球結膜對稱性棕黃色楔型
如何診斷小兒戈謝病？
臨床有貧血、肝脾大和淋巴結腫大的病兒除做血常規外，均應做骨髓檢查。在骨髓涂片尾部尋找戈謝氏細胞，并做組織化學染色。同時應檢測β-葡糖腦苷脂酶活性及雙親的酶活性，有條件者可同時做基因診斷。
小兒戈謝病的基本介紹
戈謝病（GD）是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。1882年PhillipeGaucher首先報道本病，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷酶在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酶酯缺
戈謝病的臨床表現
常見癥狀：頸強直、吞咽困難、臥床不起、急腹癥、出血傾向、角弓反張、抽搐、骨痛。[2] 根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型： 慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型） 進展可快可慢，進展慢者脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀，肝臟呈進行性腫大但不如脾臟
治療小兒戈謝病的方法介紹
1.一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2.對癥治療 貧血或出血多者可予成分輸血、巨脾伴脾功能亢進，年齡在4-5歲以上，為防止脾破裂、改善出血和感染，對I型和部分Ⅲ型患者建議脾切除術。骨痛可用腎上腺皮質激素。 3.酶療法 國外近年來采用β-葡糖腦苷脂酶治療本病，取得一定療效。此酶的來源
簡述戈謝病的臨床表現
根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經型）、亞急性型（Ⅲ型、神經型）。同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。 由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同,臨床表現會較大的差異。主要表現： ①生長發育落后于同齡人
關于小兒戈謝病的檢查方式介紹
1.血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3.酶
關于小兒戈謝病的預后預防介紹
一、預后 1.Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。葡糖腦苷脂酶替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神經系
關于小兒戈謝病的鑒別診斷介紹
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 脂質貯積病之一，常染色體隱性遺傳，由神經鞘磷脂缺乏或活力減低所致。臨床貧血、肝脾大，以肝大為主，多有神經系統受累的改變，眼底可見櫻桃紅斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克細胞可基本確診。進一步檢查可測定神經鞘磷脂酶活性。 2.具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢
概述小兒貧血的臨床表現
1.營養性缺鐵性貧血 任何年齡均可發病，以6個月至2歲最多見。起病較為隱匿，不少患兒因其他疾病就診時才被診斷。 （1）一般表現皮膚、黏膜逐漸蒼白或蒼黃，以口唇、口腔黏膜及甲床最為明顯。易感疲乏無力，易煩躁哭鬧或精神不振，不愛活動，食欲減退。年長兒可訴頭暈、眼前發黑，耳鳴等。 （2）造血器官
概述小兒腎炎的臨床表現
發病前1-4周常有急性扁桃體炎、皮膚膿皰病等先驅感染。開始有低燒、頭暈、惡心、嘔吐、食欲減退等癥狀，這些癥狀與一般的發燒感染沒有什么區別，不容易引起人們的重視，常被忽略。浮腫和少尿是本病的特點，一般浮腫先從患兒的眼瞼開始，逐漸擴展到全身。指壓不凹陷，浮腫時尿量明顯減少，甚至沒有尿，大約1-2周內
概述小兒腦癱的臨床表現
患兒突然僵硬：在某些體位，如在仰臥位時給孩子穿衣，屈曲他的身體或擁抱他時感到困難。松軟：嬰兒的頭頸松軟抬不起頭來。將他懸空抱時，他的四肢下垂。嬰兒很少活動。發育遲緩：學會抬頭、坐和運用雙手卻遲于同齡孩子，可能用身體某一部分多于另一部分，如：有些患兒常用一只手而不用雙手。進食差：吸和吞咽差。舌頭常
概述小兒腸套疊的臨床表現
小兒腸套疊分為嬰兒腸套疊（1歲以內者）和兒童腸套疊，臨床上以前者多見。 1.嬰兒腸套疊多 為原發性腸套疊，臨床特點如下： （1）陣發性哭吵：常見既往健康肥胖的嬰兒，突然出現陣發性有規律的哭鬧，持續約10～20分鐘，伴有手足亂動、面色蒼白、拒食、異常痛苦表現，然后有5～10分鐘或更長時間的暫
概述小兒弱視的臨床表現
1.視力和屈光異常 弱視眼與正常眼視力界限并不十分明確，有的患者主訴視力下降，但客觀檢查，視力仍然1.0或1.2。這可能是患者與自己以前視力相比而感到視力下降。此外，可能在中心窩的視細胞或其后的傳導系統有某些障礙，有極小的中心暗點，自覺有視力障礙，而在客觀上查不出。 如果弱視眼無器質性改變，
概述小兒丹毒的臨床表現
丹毒是由B—溶血性鏈球菌通過皮膚或黏膜的破損，如足癬、刺傷等侵入，引起皮內網狀淋巴管的急性感染，故又稱急性網狀淋巴管炎。好發于下肢和面部。炎癥蔓延迅速，一般不化膿、無組織壞死。下肢丹毒易復發，反復發作后可導致淋巴性水腫，甚則形成象皮腫。丹毒一名，是因發病時皮膚突然發紅，其色如丹涂脂染而得。發于頭
概述小兒腹痛的臨床表現
1.年齡 小兒腹痛的病種存在明顯的年齡特點。如腸痙攣多見于3個月以下的幼嬰，常由于喂養不當或吞咽空氣過多所致。腸套疊、嵌頓性疝以及腸道感染多見于兩歲內小兒，急性闌尾炎、腸道寄生蟲病則相對少見。胃腸道感染、腸寄生蟲病、腸系膜淋巴結炎、膽道蛔蟲病、大葉性肺炎、腹型癲癇，過敏性紫癜等以年長兒為多見。
概述小兒肺炎的臨床表現
1、一般癥狀 有發熱、拒食、煩躁、喘憋等癥狀，早期體溫為38～39℃，亦可高達40℃。除呼吸道癥狀外，患兒可伴有精神萎靡，煩躁不安，食欲不振，腹瀉等全身癥狀。小嬰兒常見拒食、嗆奶、嘔吐及呼吸困難。 2、呼吸系統癥狀 （1）咳嗽開始為頻繁的刺激性干咳，隨后咽喉部出現痰鳴音，咳嗽劇烈時可伴有嘔
概述小兒便血的臨床表現
遇到小兒便血，應詳細詢問病史病史和全面體格體檢，注意以下幾點： 1.便血前檢查 在確定為便血前，應仔細檢查是否為口腔、鼻咽、支氣管及肺等部位的出血被吞咽后所引起的黑便，以及排除某些藥物、食物所致的血樣或黑色大便。 2.根據小兒的年齡 新生兒便血大多由于咽下母親產道或乳頭破裂的血或患有新生
戈謝病的病因與臨床表現
病因 戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型
概述小兒腦膿腫的臨床表現
腦膿腫臨床癥狀受許多因素影響。膿腫的部位、大小及形成的速度不同可臨床癥狀有許多差異。腦膿腫的臨床表現主要包括： 1.感染中毒表現 在急性腦炎和腦膜炎期主要表現為高熱、頭痛、嘔吐、煩躁、易激惹和驚厥發作等。如并發腦膜炎則癥狀尤著，并有典型腦膜刺激征。 2.顱內壓增高癥狀 化
概述小兒肝腫瘤的臨床表現
小兒肝母細胞瘤主要發生于3歲以下嬰幼兒，而肝細胞性肝癌則較多見于5歲以上兒童。因早期癥狀不明顯，故早期發現有一定困難。多以不規則局限性肝腫大為最初癥狀，腫塊位于右腹或右上腹部。病史中常記述腫瘤生長迅速，有的可達臍下或超越中線，表面光滑，邊緣清楚，硬度中等，略能左右移動，無壓痛。早期除有輕度貧血外
概述小兒腎結核的臨床表現
未進入臨床腎結核階段的患者，臨床上無顯著癥狀，但尿液結核菌可陽性。 1.尿路刺激癥狀 尿頻、尿急、尿痛是腎結核的典型而突出的臨床癥狀，尿頻常最早出現，初發病時尿頻可不伴尿痛，應用一般抗生素治療無效，嚴重的患者可發生尿失禁，排尿困難和夜尿，這與膀胱受累有關。 2.血尿 腎、輸尿管或膀胱結核
概述小兒汞中毒的臨床表現
1.急性中毒 急性汞中毒主要由口服升汞等汞化合物引起。 （1）消化道癥狀 服后數分鐘到數十分鐘即引起急性腐蝕性口腔炎和胃腸炎。表現為口咽部發緊和疼痛、惡心嘔吐、腹痛、腹瀉、腹瀉水樣便或血便，嘔吐物和糞便常有血性黏液和脫落的壞死組織。患者常可伴有周圍循環衰竭和胃腸道穿孔。 （2）呼吸道損害
概述小兒鼻出血的臨床表現
如以臨床表現看，鼻出血輕者，僅為涕中帶血，或鼻腔中有結痂血塊而無血液流出，或單側或雙側鼻出血，僅有有少量血液從前鼻腔滴出，出血時間短，有時不經處理可以自然止住。；重者則常血流如注，或口鼻同時涌出血液，出血時間較長，不易簡單止住。 如以鼻黏膜損害、出血部位而言，大致分為以下4個部位： 1)鼻腔
概述小兒肝硬化的臨床表現
絕大多數患兒并無急性發病過程，臨床表現少且不典型，多數呈亞臨床經過。肝硬化代償期僅有食欲不佳、惡心、嘔吐、腹脹、腹瀉等消化道癥狀。主要體征為肝腫大，脾臟亦可增大。失代償期臨床表現逐漸明顯，患兒逐漸消瘦、乏力，出現門脈高壓、腹水、脾功能亢進、有出血傾向。亦可見肝掌、蜘蛛痣，但嬰幼兒期較少。患兒面色
概述小兒流涎癥的臨床表現
1.生理性流涎 嬰幼兒時期流涎的原因很多，有的在出生后2～4個月開始流涎，以后越來越多，特別是在5～6個月時更加顯著。這是因為初生時唾液腺還沒有發育好，到3～4個月以后發育逐漸成熟，唾液分泌也就逐漸增加，到5～6個月出牙時又刺激了局部的神經，使唾液腺分泌更多，而這時小兒尚不習慣于吞咽唾液，再加
概述小兒脾大的臨床表現
1、小兒脾大的起病方式與病程： 細菌性、病毒性所致急性感染性脾腫大起病多急驟。脾大的時限可長可短，血液病性脾大多數病程長。 2、小兒脾大的貧血、黃疸： 多為溶血性貧血，脾和淋巴結腫大常伴有發熱、肝大、貧血、出血傾向多、惡性組織細胞增生癥或惡性淋巴瘤晚期等。 3、小兒脾大伴消化道出血 考
概述小兒急性胃炎的臨床表現
多急性起病，表現為上腹飽脹、疼痛、噯氣、惡心及嘔吐，嘔吐物為胃內容物、水及黏液，可帶血呈咖啡樣，較多出血時表現為嘔血及黑便。感染性胃炎伴有腹瀉時稱為急性胃腸炎。有細菌感染的患兒可伴發熱等感染中毒癥狀。嘔吐嚴重可引起脫水、電解質紊亂、酸中毒，失血可致休克。 1.急性單純性胃炎 起病較急，多在進
概述小兒缺鐵性貧血的臨床表現
發病多在6個月至3歲，大多起病緩慢。 1.一般表現 出現煩躁不安或精神不振，不愛活動，食欲減退。皮膚及黏膜蒼白，最為明顯的是口唇、口腔黏膜、甲床和手掌。 2.造血器官的表現 常出現肝、脾和淋巴結輕度腫大。年齡越小，貧血越嚴重，病程越久，此癥狀越明顯，但很少出現超過中度的腫大。 3.神經
概述小兒急性肺炎的臨床表現
由于病原體、機體反應不同，臨床表現輕重不等。 （一）輕型支氣管肺炎起病可急可緩、一般先有上呼吸道感染癥狀，但也可驟然發病。 1、發熱大多數較高，在39-40℃左右，不規則，熱型不定，多呈弛張熱型，嬰幼兒患佝僂病、營養不良者體溫可不高；新生兒患肺炎時，可出現體溫不升。 2、咳嗽是本病的早期癥