遺傳性痙攣性截癱的治療
目前缺乏特異性治療方法。但對肢體痙攣狀態的治療是可行的。本病主要采取對癥治療，左旋多巴、巴氯芬可減輕癥狀，其他除藥物治療外，肌腱松解術、按摩、理療、針灸等方法可以減輕痙攣，改善行走困難。著名的中國骨與關節研究所的侯樹勛教授曾經指出：不同的病情要選擇對癥的遺傳性痙攣性截癱的治療方法。 1、心理治療：針對心理不同階段的改變制定出心理治療計劃，可以進行個別和集體、家庭、行為等多種方法。 2、日常治療：主要是日常生活動作，職業性勞動動作，工藝勞動，使高位截癱患者出院后能適應個人生活、家庭生活、社會生活和勞動的需要。 3、臨床康復：用護理和苭物等手段，預防各種合并癥的發生，亦可進行一些治療性臨床處理，減輕癥狀，促進功能恢復。 4、物理治療：主要是改善全身各個關節活動和殘存肌力增強訓練，以及平衡協調動作和體位交換及轉移動作，以及理療。 5、康復工程：可以定做一些必要的支具來練習站立和步行，另外也可配備一些助行器等特殊工具，靠這......閱讀全文
遺傳性痙攣性截癱的治療
目前缺乏特異性治療方法。但對肢體痙攣狀態的治療是可行的。本病主要采取對癥治療，左旋多巴、巴氯芬可減輕癥狀，其他除藥物治療外，肌腱松解術、按摩、理療、針灸等方法可以減輕痙攣，改善行走困難。著名的中國骨與關節研究所的侯樹勛教授曾經指出：不同的病情要選擇對癥的遺傳性痙攣性截癱的治療方法。 1、心理治
治療遺傳性痙攣性截癱的方法介紹
目前無特異性治療可以預防、延緩、逆轉HSP患者的進行性功能殘疾。藥物治療的目標是減少殘疾和預防并發癥。肌力訓練可提高未受損肌肉的力量，代償無力肌的肌力，同時減緩肌肉萎縮，尤其是小腿肌，緩解背痛。做伸展訓練，減輕并發癥，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。有氧訓練可改善心血管適應性，減輕疲勞，提高耐力。步行、
遺傳性痙攣性截癱的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 頸椎病常有上肢受累，神經根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質增生。多發性硬化有緩解與復發的病史，視神經炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側索硬化有上肢肌萎縮，肌束震顫，肌電圖示巨大電位改變。Arnold-chiari畸形有共濟失調表現，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調以共濟失調
遺傳性痙攣性截癱的診斷
根據家族史，兒童期（少數20－30歲）發病，緩慢進行性雙下肢痙攣性截癱，剪刀步態，伴視神經萎縮、錐體外系癥狀、共濟失調、肌萎縮、癡呆和皮膚病變等進行診斷。
遺傳性痙攣性截癱的概述
診斷 亨廷頓病的臨床診斷標準是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素導致的進行性運動異常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素導致火罐網的精神障礙伴隨進行性癡呆。 影像學檢查發現對稱性尾狀核萎縮可以進一步支持亨廷頓病的診斷。在有癥狀的亨廷頓病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈樣動作增加，左旋多
遺傳性痙攣性截癱的病理
基本的病理形態改變主要是雙側皮質脊髓側束的軸索變性和脫髓鞘，以胸段最重；皮質脊髓前束脫髓鞘往往不很嚴重；雙側脊髓小腦束和薄束也有脫髓鞘改變。此外，前角細胞、巨錐體細胞、基底節、腦干、小腦、視神經等也可有病理改變。Behan和Maia兩次尸檢研究后認為在脊髓中上行和下行長束遠端的軸索變性是HSP的
遺傳性痙攣性截癱的輔助檢查
1.誘發電位 下肢體感誘發電位（SEPs）顯示后索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。 2.肌電圖 可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。 3.MRI 頭顱MRI一般無異常，但某些病例可
遺傳性痙攣性截癱的發病機制
HSP有明顯的遺傳異質性，目前分子遺傳學研究發現，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分別為：①X-連鎖隱性遺傳(XR)3型，分別是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，為神經細胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，為髓
遺傳性痙攣性截癱的基本介紹
遺傳性痙攣性截癱（HSP）又稱家族性痙攣性截癱，是一種神經系統退行性變性疾病。其病理改變主要是脊髓中雙側皮質脊髓束的軸索變性和（或）脫髓鞘，以胸段最重。臨床表現為雙下肢肌張力增高，腱反射活躍亢進，病理反射陽性，呈剪刀步態。 遺傳性痙攣性截癱是一種比較少見的家族遺傳性疾病，最常見為常染色體顯性遺
遺傳性痙攣性截癱的鑒別診斷
頸椎病常有上肢受累，神經根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質增生。多發性硬化有緩解與復發的病史，視神經炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側索硬化有上肢肌萎縮，肌束震顫，肌電圖示巨大電位改變。Arnold-chiari畸形有共濟失調表現，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調以共濟失調表現為主，眼
遺傳性痙攣性截癱的遺產形式
國內外研究報道，HSP的遺傳形式可呈常染色體顯性遺傳(AD)和常染色體隱性遺傳(AR)，少見X-連鎖隱性遺傳(XR)，散發病例也不少見。國內學者總結國內文獻報道的HSP(共117個家系，435例患者)的遺傳特點，發現常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖隱性遺傳分別為41、13、2個家系，約占HS
遺傳性痙攣性截癱的臨床表現
HSP的發病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段。男性略多于女性。常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、癡呆、精神發育遲滯
關于遺傳性痙攣性截癱的預后介紹
遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳病，沒有特效的治療方法，因此應將重點放在預防上。本病患者盡量不結婚，或結婚后不要生育。病程中應加強體育鍛煉，防止過早臥床而致殘廢。本病發展緩慢，只要注意護理，可維持數十年生命。
遺傳性痙攣性截癱的研究進展
遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP），又稱Strumpell-Lorrain病，是一組具有明顯臨床及遺傳異質性的神經系統變性疾病。臨床上以下肢緩慢進行性肌無力和遲緩性痙攣性截癱為主要癥狀。其發病率約為1.8/10萬。目前，已發現HSP致病基因位點
遺傳性痙攣性截癱的研究進展
遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP），又稱Strumpell-Lorrain病，是一組具有明顯臨床及遺傳異質性的神經系統變性疾病。臨床上以下肢緩慢進行性肌無力和遲緩性痙攣性截癱為主要癥狀。其發病率約為1.8/10萬。目前，已發現HSP致病基因位點
遺傳性痙攣性截癱的輔助檢查及診斷
輔助檢查 1.誘發電位 下肢體感誘發電位（SEPs）顯示后索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。 2.肌電圖 可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。 3.MRI 頭顱MRI一般無異常，
關于遺傳性痙攣性截癱的檢查診斷介紹
檢查 1.誘發電位 下肢體感誘發電位（SEPs）顯示后索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。 2.肌電圖檢查 可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。 3.MRI檢查 頭顱MRI一般無異
關于遺傳性痙攣性截癱的鑒別診斷介紹
頸椎病常有上肢受累、神經根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質增生。多發性硬化有緩解與復發的病史、視神經炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側索硬化有上肢肌萎縮、肌束震顫、肌電圖示巨大電位改變。Arnold-Chiari畸形有共濟失調表現，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調以共濟失調表現為主，還
簡述遺傳性痙攣性截癱的臨床表現
HSP的發病年齡多見于兒童期或青春期，但也可見于其他年齡段，男性略多于女性，常有陽性遺傳家族史。臨床表現為緩慢進展的雙下肢痙攣性肌無力，肌張力增高，腱反射活躍亢進，膝、踝陣攣，病理征陽性，呈剪刀樣步態等。可伴有視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體外系癥狀、小腦性共濟失調、感覺障礙、癡呆、精神發育遲滯
遺傳性痙攣性截癱致病機理研究獲進展
2015年11月10日，國際學術期刊Human Mutation 在線發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所王恩多研究組與第四軍醫大學基礎醫學部DNA分型中心教授吳元明的最新合作研究成果，揭示了編碼線粒體苯丙氨酰-tRNA合成酶(mtPheRS)的FARS2基因可能是神經退
遺傳性痙攣性截癱的遺傳形式及發病機制
遺傳形式 國內外研究報道，HSP的遺傳形式可呈常染色體顯性遺傳(AD)和常染色體隱性遺傳(AR)，少見X-連鎖隱性遺傳(XR)，散發病例也不少見。國內學者總結國內文獻報道的HSP(共117個家系，435例患者)的遺傳特點，發現常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖隱性遺傳分別為41、13、2個家
遺傳性痙攣性截癱的病理及臨床表現
病理 基本的病理形態改變主要是雙側皮質脊髓側束的軸索變性和脫髓鞘，以胸段最重；皮質脊髓前束脫髓鞘往往不很嚴重；雙側脊髓小腦束和薄束也有脫髓鞘改變。此外，前角細胞、巨錐體細胞、基底節、腦干、小腦、視神經等也可有病理改變。Behan和Maia兩次尸檢研究后認為在脊髓中上行和下行長束遠端的軸索變性是
治療熱帶痙攣性輕截癱的相關介紹
治療較為困難，尚無有效方法。皮質類固醇治療可部分緩解癥狀，尤其在疾病早期及病情進展迅速時，激素治療最為有效。血漿置換及IVIG（靜脈注射免疫球蛋白）報道有效，但目前尚不清楚該治療是否能獲得持續的臨床效果。另有報道達珠單抗和干擾素可以試用。抗病毒治療亦可以選用。
選擇性脊神經后根切斷術治療遺傳性痙攣性截癱病例報告
?遺傳性痙攣性截癱（hereditary?spastic?paraplegia，HSP）是一類少見的、以長行纖維束功能障礙為特征的單基因神經退行性病變；病變涉及皮質脊髓束以及退變相對輕的后柱，該病具有顯著的遺傳異質性。?HSP的主要臨床表現為下肢痙攣狀態，伴隨通常不太嚴重的無力、尿急和振動感的降低。
一例散發性遺傳性痙攣性截癱8型病例分析
遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP），又稱Strümpell-Lorrain病，是一種比較少見的家族遺傳性變性病。本院2013-08收治1例散發性HSP，根據基因檢測結果，致病基因定位在SPG8的位點，即KIAA0196基因，且在KIAA01
熱帶痙攣性輕截癱的相關介紹
熱帶痙攣性輕截癱（TSP）是流行于熱帶和亞熱帶國家的神經系統地方病。為人類T淋巴細胞病毒1型（HTLV-1）慢性感染所造成的脊髓炎癥。本病隱匿起病，緩慢進展，臨床上以痙攣性截癱為主要表現。血和腦脊液中抗HTLV-1抗體陽性，糖皮質激素治療有一定效果。 熱帶痙攣性輕截癱好發于成年人，35～45歲
劉靜宇研究組：遺傳性痙攣性截癱致病機制研究新進展
12月20日，Movement Disorders在線發表了題為A Novel SPAST Mutation Results in Spastin Accumulation and Defects in Microtubule Dynamics的研究論文，該研究由中國科學院腦科學與智能技術卓越創
關于熱帶痙攣性輕截癱的病因分析
1.病原體 HTLV-1病毒是一種嗜神經的反轉錄病毒，由美國Gollo在1980年首次分離得出。病毒能從培養的周圍血細胞和腦脊液單核細胞中分離出來，但尚不能從腦組織中分離出來。 2.發病機制 本病通過性接觸、使用污染的注射器、哺乳及輸注血制品等途徑傳播。免疫介導反應為本病主要發病機制。病變
關于熱帶痙攣性輕截癱的檢查介紹
1.實驗室檢查 腦脊液細胞數輕度增高為（10～50）×109/L，主要為淋巴細胞，蛋白質可正常，亦可輕度升高。80%以上患者抗HTLV-1抗體陽性，腦脊液免疫球蛋白G（IgG）指數升高，出現針對HTLV-1的寡克隆帶，CSF-MNC（腦脊液-單核細胞）可增多。 周圍血可檢出T淋巴細胞白血病樣
關于熱帶痙攣性輕截癱的診斷介紹
成年人出現以雙下肢錐體束受損為主的脊髓慢性損害時，尤其在流行區應警惕本病。腦脊液抗HTLV-1抗體陽性、出現對HTLV-1有特異性的寡克隆帶對診斷本病有幫助。1988年鹿兒島WHO會議修訂診斷標準：中年隱匿起病， ①脊髓受累，包括錐體束受損所致下肢癱瘓，有些病例伴有輕度感覺喪失或括約肌失控；