關于小兒馬方綜合征的病因分析
家族的連鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從病兒尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中的重要組成成分，當發生異常時，會影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統更為顯著。......閱讀全文
關于小兒馬方綜合征的病因分析
家族的連鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從病兒尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結締組織纖維是機體組織結構中的重要組成成分，當發生異常時，會影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統更為顯著。
關于小兒馬方綜合征的簡介
本病為一種遺傳性結締組織疾病，呈常染色體顯性遺傳，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織，如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處堆積，，影響彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良、功能異常。本病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人
關于小兒馬方綜合征的預后介紹
定期的隨訪復查，終身應用β受體阻滯藥。限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。馬方綜合征的自然經過，盡管病變發展速度個體差異很大，但總體看來愈后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年Sileveman報告馬方綜合
關于小兒馬方綜合征的鑒別診斷介紹
1.類胱氨酸尿癥 本病征須與類胱氨酸尿癥鑒別，后者系隱性遺傳，患兒智力發育遲緩，尿含類胱氨酸。尿硝普鹽試驗陽性。 2.反馬方綜合征 應與反馬方綜合征即Marchesanis syndrome相鑒別。
關于小兒馬方綜合征的檢查方式介紹
基礎代謝率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羥基脯氨酸增加、黏多糖增加，特別是硫酸膠質A或C增多，尿中透明質酸過多。關于24h尿羥脯酸的測定有些學者建議作為一項診斷指標，本試驗雖特異性較差、敏感性較低，但在除外可影響尿羥脯氨酸檢查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明顯增高對診斷有意義。 1.X線檢查
治療小兒馬方綜合征的基本介紹
主要是對癥治療。針對心血管畸形治療，支持足弓和改善視力。本病的藥物治療，主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生，防治室性心律失常。可用普萘洛爾（心得安）降低心肌收縮力、降低血流對病變主動脈的沖擊，以防止主動脈壁層動脈瘤形成和破裂。外科手術涉及多個學科，如眼科、骨科、心臟外科和胸外科，以矯正眼部、骨
簡述小兒馬方綜合征的診斷依據
本綜合征的診斷依據為： ①特殊骨骼變化，即管狀骨細長，尤以指、掌骨為著。骨皮質變薄、纖細，呈蜘蛛指樣改變。 ②先天性心血管異常。 ③眼部癥狀。 ④家族史。 以上臨床4項標準中有3項者即可確診，在前3項中僅出現2項改變即可診斷為不完全型馬方綜合征。
關于小兒抗磷脂綜合征的病因分析
病因尚不清楚，可能是在機體遺傳基因易感的基礎上，外界因素作用下的結果。由于在抗磷脂抗體陽性的人群中只有部分出現臨床表現，故APS的發生還與其他因素有關。 1.有家族聚集傾向，有遺傳基因易感性。 2.HLAⅡ類抗原：患者的DR4、DRw53、DR7的出現頻率亦較高，文獻中患者多為SLE，SLE
概述小兒馬方綜合征的臨床表現
1.骨骼和肌肉異常 主要有身高而細，頭長且窄，四肢細長，手指、足趾細長如蜘蛛指（趾）樣，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身長于下半身。足部常有明顯外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸、雞胸、脊柱后突、側彎。肌張力明顯減低，呈無力型體質。 2.韌帶和關節松弛 關節過度伸展，
關于小兒神經白塞綜合征的病因分析
神經白塞綜合征是由于某種細菌或病毒為抗原而引起的變態反應性血管炎和血管周圍炎所致的腦組織灶性壞死。 前國內外對白塞病發病原因的認識主要認為與病毒和細菌感染、自身免疫、遺傳及環境等因素有關。其中比較公認的說法是：體液免疫和細胞免疫的異常引起以全身小血管炎和小靜脈炎為主要特征的病理改變。凡有家族性
關于小兒范科尼綜合征的病因分析
幼兒大多與遺傳有關，年長兒多繼發于免疫性疾病，毒物或藥物中毒以及各種腎臟病。 1.原發性（原因不明或無全身性疾病） 包括遺傳性常染色體顯性（AD），常染色體隱性（AR），X連鎖隱性（XLR），散發性，特殊型（即刷狀緣缺失型）。 2.繼發性（癥狀型） （1）先天性代謝障礙 ①氨基酸代謝
關于小兒賴氏綜合征的病理病因分析
本病征病因和發病機制迄今不詳，但已肯定與病毒感染和服用阿司匹林密切相關。一般認為與下列因素有關，但均非惟一的原因。 1.感染 病前常見病毒感染，表現為呼吸道或消化道癥狀。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、腸道病毒、E-B病毒等。但至今尚沒有證據認為本病是由于病毒的直接感染所致。 2.藥物
關于小兒糖吸收不良綜合征的病因分析
糖吸收不良可分為原發及繼發兩類： 1.原發性糖吸收不良 原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見，除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發病外，余均在生后不久即發病，小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活
關于小兒顱內高壓綜合征的病因分析
1.顱腦損傷 如腦挫裂傷、顱內血腫、手術創傷、廣泛性顱骨骨折、顱腦火器傷、外傷性蛛網膜下隙出血等。 2.顱內占位性病變 包括各種癌瘤、膿腫、血腫、肉芽腫、囊腫、腦寄生蟲等。這是顱內壓增高最常見的病因。 3.腦血管疾病 常見疾病為腦梗死、高血壓性腦出血、蛛網膜下隙出血、高血壓腦病等。
關于小兒溶血尿毒綜合征的病因分析
本病的確切病因尚不清楚，目前較公認的分型有： 1.腹瀉后溶血尿毒綜合征（post-diarrheaHUS,D+HUS） 占全部病例的90%左右，又稱典型溶血尿毒綜合征。本病與產生螺旋毒素的細菌有關，如致病性大腸桿菌O157：H7、O26、O121、O145等株及志賀痢疾桿菌Ⅰ型。75%的病例
關于小兒下腔靜脈阻塞綜合征的病因分析
有多種原因，如先天性發育異常或腫瘤、血栓等，均可造成下腔靜脈的阻塞性變化。 1.血栓形成 下腔靜脈阻塞的首要原因是血栓形成，歐美國家血栓形成發病率較高，起因于血液的高凝狀態，血栓主要來源于下肢深靜脈血栓向近側繁衍擴展累及下腔靜脈，其次是盆腔靜脈血栓形成，原發性下腔靜脈血栓形成，臨床上罕見。
關于小兒氣胸的病因分析
當胸膜腔和外界大氣有交通時如胸廓外傷或手術，空氣經壁層胸膜進入胸腔時，及任何原因引起的肺泡破裂或支氣管胸膜瘺，空氣從氣道或肺泡逸入胸膜腔均可造成氣胸。 1.自發性氣胸 原因不明，較常見于青年及年長兒童，容易復發，有報告復發率高，有1/3～1/2患兒在同側再次自發氣胸。偶可呈家族性。 2.繼
關于小兒腹痛的病因分析
引起腹痛的原因很多，幾乎涉及各科疾病。既可以是腹內臟器病變，也可以是腹外病變；可以是器質性的，也可以是功能性的；可以是內科疾患，也可以是外科疾患，甚至最初為內科疾患，以后病情發展而以外科情況為主。 1.內科性腹痛 一般指內科疾患引起腹痛，一般無須手術治療，主要包括：①腹內疾病：急性胃炎、胃腸
關于小兒便血的病因分析
常見的便血原因： 1.下消化道疾病 （1）肛管疾病肛裂和痔瘡。 （2）直腸疾病肛門、直腸損傷，直腸息肉，直腸腫瘤等。 （3）結腸和小腸疾病細菌性痢疾，阿米巴痢疾，局限性腸炎，腸套疊，腸結核，腸傷寒，回腸遠端憩室炎，黑色素斑-胃腸息肉病，腸重復畸形，小腸血管瘤，小腸腫瘤，腸系膜動脈栓塞等。
關于小兒貧血的病因分析
根據疾病發生的原因，將貧血分為失血性，溶血性和生成不足性三類： 1.失血性貧血 （1）急性失血如外傷，出血性疾病等。 （2）慢性失血如腸道畸形、潰瘍病、鉤蟲病、腸息肉、特發性肺含鐵血黃素沉著癥等。 2.溶血性貧血 （1）紅細胞內在缺陷①紅細胞膜缺陷如遺傳性球形細胞增多癥、遺傳性橢圓形細
關于小兒腸套疊的病因分析
1.急性腸套疊 病因尚不清楚，可能與下列因素有關： （1）飲食改變 生后4～10個月，為添加輔食及增加乳量的時期，也是腸套疊發病高峰期。由于嬰兒腸道不能立即適應所改變食物的刺激，導致腸道功能紊亂，引起腸套疊。 （2）回盲部解剖因素 嬰兒期回盲部游動性大，回盲瓣過度肥厚，小腸系膜相對較長，嬰
關于小兒多動癥的病因分析
1、遺傳因素 目前研究表明該障礙與遺傳因素有關，遺傳度為0.75-0.91，遺傳方式尚不清，可能為多基因遺傳。分子遺傳學研究表明該障礙和多巴胺受體基因的多態性有關。 2、神經生理學因素 該障礙患兒腦電圖異常率高，主要為慢波活動增加。腦電圖功率譜分析發現慢波功率增加，α波功率減小、平均頻率下
分析小兒史約綜合征的病因
在Stevens-Johnson綜合征中，引起免疫反應的誘導因素尚不明確。雖然藥物在Stevens-Johnson綜合征的發生中起著重要作用，但其臨床特點和實驗研究并不支持它是一種速發型超敏反應。感染因素在其發病機制中的作用也尚未確定。 毒性表皮壞死溶解型Stevens-Johnson綜合征患
小兒高IgE綜合征的病因分析
病因尚不清楚，推測存在T細胞缺陷，部分有γ-干擾素生成減少，從而影響IgE生成調節和其他免疫功能。可引起抗葡萄球菌IgE水平增高；抗葡萄球菌IgG水平降低；中性粒細胞趨化功能改變；病人對抗病能力降低。
小兒雅克什綜合征的病因分析
本病征是嬰幼兒特殊型貧血，并非獨立性疾病，而是嬰幼兒時期機體對貧血感染的一種特殊反應，一般以紅細胞壽命縮短、破壞加速、骨髓造血功能較差和鐵代謝紊亂是主要原因。
關于小兒雄激素不敏感綜合征的病因分析
已肯定該病屬于性連鎖遺傳性疾病中的一種，并認為無論是雄激素受體數量缺乏還是功能障礙，均是由于基因突變所致，二者可能互為等位基因。性連鎖遺傳性疾病是致病基因位于性染色體（X染色體）上，導致其遺傳與性別有關。可以分為性連鎖顯性遺傳病和性連鎖隱性遺傳病。
關于小兒加壓素分泌過多綜合征的病因分析
本病可發生于顱內病變如腦膜炎、腦炎、腦腫瘤、腦膿腫、蛛網膜下出血、頭部創傷等；當下丘腦和垂體術后的第二期可出現AVP分泌增多；兒童用dDAVP治療中樞性尿崩癥或遺尿時藥物過量亦可發生；有些則由于輸入低張液過多導致；其他較少見的原因可見于肺部疾患、肺阻塞疾病，機械高壓通氣、某些藥物如卡馬西平及化療
關于小兒病毒相關噬血細胞綜合征的病因分析
與人類皰疹病毒4型（EB病毒）、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、水痘-帶狀皰疹病毒、腺病毒、流感病毒等感染有關。從患兒血清病毒抗體滴度升高、病毒DNA陽性、活檢、尸檢等檢查，可得到證實。
關于小兒iga腎病的病因分析
不十分清楚。多數學者認為本病的腎小球內免疫病理檢查可見IgA和C3（補體）沉著，血循環中能測出IgA免疫復合物，故考慮因有IgA的循環免疫復合物在腎內沉積而致病。復合物中的抗原可能是呼吸道或胃腸道黏膜處感染的病毒、細菌或食物中的某些抗原成分。
關于小兒慢性胃炎的病因分析
（1）幽門螺桿菌近年已證實幽門螺桿菌的胃內感染為主要病因。 （2）十二指腸液反流幽門括約肌功能失調時，使十二指腸液反流入胃增加。十二指腸液中含有膽汁、腸液和胰液，能破壞胃黏膜的正常屏障作用，使慢性胃炎持續存在。 （3）細菌和病毒感染患急性胃炎后一部分患兒胃黏膜病變經久不愈，發展成慢性胃炎；某