Cell：海量數據分析出復雜疾病遺傳圖譜
對于“復雜疾病”，比如孤獨癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因，雖然之前科學家們已經做了大量的研究，但是由于錯綜復雜的遺傳和環境相互作用因素，因此可以說在很大程度上還是一個未知領域。 近期來自芝加哥大學的科學家們利用已知遺傳因素的疾病，完成了迄今為止關于復雜疾病中遺傳因素影響的最大擴展研究分析，他們分析了超過1.2億位患者記錄，從中找到了上百種疾病的共影響因子，構建出了能用于指導研究人員基礎研究，臨床診斷應用的一副獨特的遺傳圖譜。 這一研究成果公布在9月26日的Cell雜志上，將有助于未來破解復雜疾病的奧秘。 領導這一研究的是芝加哥大學遺傳醫學和人類遺傳學教授Andrey Rzhetsky，他表示，“這是第一次我們發現幾乎每一種復雜疾病，都具有與單一基因疾病有關的一套系統，這可以說給了我們識別特定基因位點的‘條形碼'，這樣我們就能破解復雜疾病的復雜成因了。” 大部分人類疾病都是復雜的，由多種遺傳環......閱讀全文
Cell重大突破：復雜疾病遺傳圖譜
對于“復雜疾病”，比如孤獨癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因，雖然之前科學家們已經做了大量的研究，但是由于錯綜復雜的遺傳和環境相互作用因素，因此可以說在很大程度上還是一個未知領域。 近期來自芝加哥大學的科學家們利用已知遺傳因素的疾病，完成了迄今為止關于復雜疾病中遺傳因素影響的最大擴展研究
Cell：海量數據分析出復雜疾病遺傳圖譜
對于“復雜疾病”，比如孤獨癥，糖尿病和心臟疾病等的具體遺傳病因，雖然之前科學家們已經做了大量的研究，但是由于錯綜復雜的遺傳和環境相互作用因素，因此可以說在很大程度上還是一個未知領域。 近期來自芝加哥大學的科學家們利用已知遺傳因素的疾病，完成了迄今為止關于復雜疾病中遺傳因素影響的最大擴展研究
外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量測序
外顯子組測序在孟德爾遺傳疾病分子診斷中的應用
孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一。對于，這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷，同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認。傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等，而隨著二代測序的發展，高通量
Cell改寫百年孟德爾遺傳定律
研究人員給百年歷史的孟德爾遺傳生物定律增加了一個新觀點——他們發現在懷孕媽媽的體內有一小群細胞提高了遺傳適合度和多代的生殖健康。來自辛辛那提兒童醫院醫學中心的科學家們將他們的研究發現報告在7月23日的《細胞》（Cell）雜志上。 論文的資深作者、辛辛那提兒童醫院圍產期研究所及傳染病部門兒科醫生
Cell改寫百年孟德爾遺傳定律
研究人員給百年歷史的孟德爾遺傳生物定律增加了一個新觀點――他們發現在懷孕媽媽的體內有一小群細胞提高了遺傳適合度和多代的生殖健康。來自辛辛那提兒童醫院醫學中心的科學家們將他們的研究發現報告在7月23日的《細胞》（Cell）雜志上。 論文的資深作者、辛辛那提兒童醫院圍產期研究所及傳染病部門兒科醫生
自閉癥或是感知疾病
圖片來源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya記得，自己小時候很難和其他孩子在一塊玩，仿佛一塊屏幕將她和別人隔開。有時她覺得麻木，有時又太敏感；有時聲音聽起來是柔和的，有時又很尖銳。作為十幾歲的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是開始寫
孟德爾遺傳病可用基因的突變進行病因確認
? 孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一.對于,這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷,同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認.傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等,而隨著二代測序的發展,高
常見遺傳變異決定自閉癥大部分遺傳風險
在很多家族中常見的遺傳變異決定了自閉癥的大部分遺傳風險，這是在線發表于《自然—遺傳學》上的一項研究給出的結論。這將有助對自閉癥譜系障礙（ASD）的遺傳學原理的進一步研究。 最近有關ASD遺傳結構的一些研究并不認為罕見遺傳變異和常見遺傳變異在與ASD的相關性上有什么區別。 Joseph Bux
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質
自閉癥兒童可能遺傳父系DNA突變
基于新發現，研究人員提出了一種更復雜的自閉癥模型。圖片來源：MEGAPRESS 沒有一種基因，當其突變時，會導致自閉癥。但在過去的10年中，研究人員已經發現了數百種基因變異，似乎會影響大腦發育，從而增加患自閉癥的風險。然而，這些科學家主要研究的是DNA的變異，這些變異直接編碼了蛋白質組成部
自閉癥遺傳風險因素會隔代累積
自閉癥不僅會受到環境因素影響，也會受到遺傳因素影響。過去有研究表明，老年得子者，其孩子患有自閉癥的風險是早年得子者孩子的兩倍。而一國際研究小組最新研究則表明，這種遺傳風險因素還可以隔代累積，老年得子者第三代患上自閉癥的風險同樣要高于那些早年得子者的第三代。這一研究成果發表在最新一期《美國醫學會雜
迄今最全面描繪人類疾病調控環路的整合表觀遺傳學圖譜
Nature | EpiMap： 今年是人類基因組工作草圖的發表20周年，關于人類疾病的分子機制研究仍在探索中前進。前人通過基因組關聯分析（GWAS）鑒定了100,000個與復雜性狀和疾病高度相關的單堿基多態性（SNP）位點，過去我們更關注那些編碼功能蛋白的基因序列，然而這些位點只占GWAS位
蓮遺傳連鎖圖譜研究取得進展
遺傳連鎖圖譜是研究植物基因組結構、進化的有力工具，是基因定位、克隆和分子標記輔助育種的重要基礎。但作為被子植物中起源最早的植物之一，且素有“活化石”之稱的蓮，其基因組學研究卻明顯滯后。因此，構建蓮遺傳連鎖圖譜有助于蓮基因組學研究的快速發展，為蓮重要經濟性狀的分離和克隆提供依據，從而有利于進一步探
Science醫學：首個胃癌表觀遺傳圖譜
來自杜克-新加坡國大醫學研究生院的研究人員在新研究中發現了大量由環境因素觸發的胃癌新亞型。這項基于表觀遺傳學的新研究獲得了對胃癌復雜性的新認識，有可能促成對這一僅次于肺癌的全球第二位癌癥殺手更好的治療策略。論文發表在10月17日的《科學轉化醫學》(Science Translational
Science繪制人類融合史遺傳圖譜
來自牛津大學和倫敦大學學院的研究人員繪制出了一張人類遺傳史交互圖，詳細地描述了跨越4千年歷史長河整個歐洲、非洲、亞洲和南美95個種群之間的遺傳融合史。 這項發表在本周《科學》(Science)雜志上的研究，確定及標識出了種族之間遺傳融合發生的時間及特征。為此，研究人員開發出了一些先進的統計
Science大型低成本，外顯子測序成果
來自華盛頓大學醫學院，霍德華休斯醫學院等處的研究人員利用一種新型技術，完成了多達2446個樣品外顯子測序分析，找到了自閉癥譜系障礙(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多個頻發突變，不僅為治療ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一種低成本，多基因測序新方法。相關成
遺傳發育所發現自閉癥發病新機制
自閉癥（孤獨癥）譜系障礙（ASD）是由腦發育異常導致的常見精神疾病，其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語言發育異常。該病的發病率高，發病機理不清，迄今也沒有有效的治療方法，因此潛在自閉癥致病基因的動物模型驗證及新機制的發現亟需深入研究。先前的研究在自閉癥患者中發現SH3RF2 (亦稱POSH2
遺傳所張永清PLOS－Genet自閉癥新成果
Angelman綜合征是一種神經發育疾病，其主要臨床表現是嚴重的智力障礙、發育遲緩、共濟失調、癲癇、語言缺失、自閉并伴隨不合適大笑等異常行為，所以該疾病又稱“快樂木偶癥”（happy puppet syndrome）。Angelman綜合癥是由E3泛素連接酶UBE3A的突變或缺失導致的。而含有該
遺傳發育所發現自閉癥發病新機制
自閉癥（孤獨癥）譜系障礙（ASD）是由腦發育異常導致的常見精神疾病，其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語言發育異常。該病的發病率高，發病機理不清，迄今也沒有有效的治療方法，因此潛在自閉癥致病基因的動物模型驗證及新機制的發現亟需深入研究。先前的研究在自閉癥患者中發現SH3RF2 (亦稱POSH2
孟德爾豌豆實驗（圖）
孟德爾認為子一代的遺傳性狀來自于親代父本和母本，然后再把這些性狀傳給子二代，而不是在子代那里混合起來的。?純合的父本（圓豌豆）和純合的母本（皺豌豆）雜交，每個親代產生一種配子，S 或 s，雜交之后產生的子一代的基因型都是Ss，而表型都是圓豌豆。?當子一代進行自交時，它產生兩種卵細胞，S和s，還有兩種
瑞士科學家發現新的遺傳機制！
通過在同一基因中至少存在一個顯性或兩個隱性突變，HRD幾乎無一例外的以單基因的孟德爾性狀遺傳。迄今為止，已有近300個基因和數千種突變被確認為引起HRD。任何給定的HRD基因對疾病的平均貢獻通常都很小。大多數突變是如此罕見，它們通常只在世界范圍內的單個患者家庭中檢測到。非孟德爾的寡基因遺傳可能是
Cell、Nature共繪遺傳互作圖譜
在遺傳學中，總體并不總是組成部分的總和。有時，兩個基因共同作用所產生的一種表型，會不同于預期的簡單地將兩個基因的效應相加。近期來自加州大學舊金山分校的 Jonathan Weissman和Nevan Krogan研究小組在獨立研究中首次系統地探索了酵母中的遺傳互作。相關論文分別發表在《細
迄今最詳細腎功能遺傳圖譜繪成
美國賓夕法尼亞大學科學家繪制出了迄今最完整、最詳細的腎功能遺傳圖譜，發現1000多個基因有望成為腎病治療標靶。這些成果為腎臟疾病的預防、精確診斷以及治療提供了新途徑。相關論文發表于最新一期《科學》雜志。研究團隊表示，腎功能障礙已成為全球性的重大健康問題，通過逐一研究近1000個人類腎臟樣本和數十萬個
中國人群MHC遺傳變異圖譜將對復雜疾病醫療起重要作用
2016年5月24日，國際著名遺傳學雜志《自然遺傳學》（Nature Genetics）以論著的形式在線全文發表了安徽醫科大學與華大基因共同完成的人類MHC（major histocompatibility complex，主要組織相容性復合體）區域全覆蓋深度測序的研究成果。該研究成功構建出迄今
甲狀腺疾病會遺傳嗎？
甲狀腺疾病可能會遺傳，但并非所有甲狀腺疾病都是遺傳的。 甲狀腺疾病包括甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥、結節性甲狀腺腫、自身免疫性甲狀腺疾病等。其中，自身免疫性甲狀腺疾病（如Graves病和Hashimoto甲狀腺炎）與遺傳因素的關系較為密切。 研究表明，自身免疫性甲狀腺疾病的發病與多個基
線粒體疾病遺傳的特點
線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。一、母系遺傳卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。二、有數量概念一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA
Nature遺傳學：所有人都有自閉癥基因？
Bristol大學、Broad研究所和麻省總醫院（Broad）的研究人員在Nature Genetics雜志上發表文章，揭示了自閉癥譜系障礙（ASD）與普通人ASD相關性狀的遺傳學關聯。這項研究表明，自閉癥的風險基因廣泛存在于普通人中。 自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病，可導致嚴重的社交
美國推動基因組學轉向臨床醫學
美國政府將用數億美元積極推動基因組學向臨床醫學的轉化，探索基因組學的新前沿。12月6日，國立衛生研究院（NIH）所屬國家人類基因組研究所宣布一項為期4年、資助經費4.16億美元的新計劃經費實施方案，促進該所旗艦項目“大規模基因組測序計劃”。該項目致力于探索罕見遺傳疾病的起因、加速基因組
營養與健康所提出新的基因劑量敏感性度量
8月23日，American Journal of Human Genetics在線發表了中國科學院上海營養與健康研究所李昕研究組撰寫的題為An RNA informed dosage sensitivity map reflects intrinsic functional nature of g