我國科學家發現麻風病易感基因
對麻風病的發病機理、易感個體篩查和預防具有重大意義 我國科學家采用國際最新的全基因組關聯分析方法，通過對11400名麻風病患者及健康對照者的研究，發現了麻風病6個易感基因(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)和一個基因位點。這些易感基因不僅在漢族人中發現，而且在云南少數民族中得到驗證，首次證明了中國不同民族對麻風病具有共同的易感基因。該項成果的取得，標志著我國麻風病易感基因研究處于世界領先水平，這對麻風病的發病機理、易感個體篩查和預防具有重大意義。 這項研究是由安徽醫科大學山東皮膚病臨床學院(山東省皮膚病性病防治研究所)研究員張福仁、安徽醫大一附院教授張學軍和海外特聘教授劉建軍領銜完成的，相關研究成果在12月16日的國際著名學術期刊《新英格蘭醫學雜志》(the New England Journal of Medicine)在線發表。 據介紹，該研究借助于國家人類......閱讀全文
JNCI：攜帶新易感基因，患卵巢癌風險比常人高3倍！
日前，《the Journal of the National Cancer Institute》期刊發表一篇文章，證實相比于正常女性，攜帶有易感基因BRIP1的女性患卵巢癌的風險增加了3倍。之前的研究已經證實BRIP1基因與卵巢癌有關聯，但是最新研究首次完成了對其癌變風險的量化分析。 數據統
Nature子刊：科學家發現10個新的智力障礙易感基因
研究人員首先分析了荷蘭奈梅亨大學醫學中心遺傳檢測項目中的外顯子組測序結果，包括820名輕度到重度智力障礙兒童及其父母的數據，隨后又分析了已發表研究中約1300個家庭（雙親和孩子）的測序數據。 從這2104個家庭中出現的2637個新生突變中，研究人員發現了10個基因出現新生功能缺失突變過表達，其
中國醫學科學院NatureGenetics揭示食管癌易感基因
近日來自中國醫學科學院腫瘤研究所、哈佛大學公共衛生學院等10多家機構的研究人員通過全基因組關聯分析鑒別了多個全新的中國人群食管鱗狀細胞癌 (Esophageal squamous cell carcinoma)易感位點，并分析了基因與環境之間的相互作用，相關研究論文于9月9日在線發表在國
中國與歐洲人群有相同精神分裂癥易感基因
近日，中科院昆明動物研究所的科研人員通過合作研究，證實了在歐洲人群中發現的與精神分裂癥顯著相關的基因在中國人群中同樣為精神分裂癥易感基因。該成果日前發表于國際期刊《精神分裂癥研究》。 據介紹，精神分裂癥是困擾人類的重大精神疾病之一，具有非常高的遺傳力。近年來，隨著全基因組關聯性分析的逐步開
Nature子刊：研究發現罕見遺傳病神經鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics雜志上發表的一項研究中，阿拉巴馬大學伯明翰分校(UAB)的研究人員表明，一個稱作LZTR1的基因突變，使人更容易患上一種稱為神經鞘瘤的罕見疾病，這種疾病，會在神經通路附近形成多個稱為神經鞘瘤的腫瘤。 多個神經鞘瘤的形成，是一個人患上神經鞘瘤
營養所等研究發現中國中老年婦女缺鐵性貧血易感基因
全球約有四分之一人口患有不同程度的貧血，尤其是兒童青少年和女性。鐵作為必需微量元素，其缺乏引發的缺鐵性貧血是最常見的貧血類型，約占總貧血人群的一半，是威脅人類健康和生活質量的嚴重的世界性公共衛生問題之一。近日，國際遺傳學知名雜志Human Molecular Genetics在線發表了中
中國科研人員成功解析漢族人群乙肝病毒易感基因
來自南京醫科大學、江蘇省疾病預防控制中心、上海交通大學等多家機構的研究人員，通過全基因組關聯研究(GWAS)鑒別出了我國漢族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染相關的兩個全新易感基因。相關論文于近日刊登在國際頂級專業期刊《自然-遺傳學》雜志上。 乙型病毒性肝炎是一種由HBV感染機體后所引起的
外顯子測序發現兒童腎母細胞瘤新的Wilms腫瘤易感基因
腎母細胞瘤是最常見的兒童腎癌，其具有遺傳異質性。 雖然目前已經鑒定出了幾種Wilms腫瘤易感基因，但有強有力的證據表明可能存在更多的易感基因。 來自倫敦腫瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究團隊通過對890位Wilms腫瘤患者進行了外顯子測序，最終他們發現了3個全新的Wilms腫瘤
麻風遺傳易感性研究獲進展
近日，中國科學院昆明動物研究所姚永剛課題組、昆明醫科大學第一附屬醫院主任醫師李玉葉、玉溪市疾病預防控制中心與文山州皮膚病防治所開展合作，在麻風遺傳易感性研究方面取得新進展。相關研究成果發表在Journal of Dermatological Science和British Journal
復雜性尿路感染的易感因素介紹
(1)尿路梗阻：各種原因引起的尿路梗阻，如腎及輸尿管結石、尿道狹窄、泌尿道腫瘤、前列腺肥大等均可引起尿液潴留，使細菌容易繁殖而產生感染。妊娠子宮壓迫輸尿管、腎下垂或腎盂積水等均可使尿液排泄不暢而致本病。 (2)泌尿系統畸形或功能異常：如腎發育不全、多囊腎、海綿腎、蹄鐵腎、雙腎盂或雙輸尿管畸形及
昆明動物所等揭示心境障礙易感機制
心境障礙是一類遺傳力較高的精神疾病，主要包括雙相情感障礙和抑郁癥。然而，其表型的復雜性及參與因素的異質性導致心境障礙的神經生物學機制仍不特別明確，缺少明確的生物標記物。越來越多的基礎和臨床研究指出，參與情緒控制和認知功能的腦區（比如前額葉，海馬和杏仁核等）的結構和功能在心境障礙病人中出現異常，而
新研究揭示妊娠期膿毒癥易感機制
近日，《免疫》（Immunity）以《妊娠引起的腸道菌群改變驅動巨噬細胞焦亡和膿毒癥炎癥反應》為題在線發表了南方醫科大學中醫藥學院中西醫結合證候實驗室龔神海團隊最新成果。他們研究揭示了妊娠降低機體內源性中藥單體刺芒柄花素，驅動巨噬細胞焦亡和膿毒癥炎癥反應。 膿毒癥系指宿主對病原體感染的免疫反應
研究揭示老年人易感新冠的原因
受新冠肺炎影響最大的人群包括老年人和既有疾病患者，包括糖尿病、高血壓、肥胖癥、代謝綜合征、心血管疾病、慢性阻塞性肺病、哮喘等。在發表于《JCI Insight》雜志上的一項新研究中，美國布朗大學研究人員解釋了為何這些群體有更高的感染風險、嚴重的副作用和高死亡率。 研究表明，一種名為“幾丁質酶3
上海生科院在多不飽和脂肪酸遺傳易感基因研究中取得進展
1月6日，國際遺傳學期刊Human Molecular Genetics（《人類分子遺傳學》）在線發表了中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所林旭研究組開展亞洲人群多不飽和脂肪酸全基因組關聯研究的成果：Genome-wide meta-analyses identify novel loci
昆明動物所發表精神分裂癥易感基因ZNF804A專題綜述
近年來，全基因組關聯分析研究（Genome Wide Association Study，GWAS）報道了數十個精神分裂癥的易感基因。ZNF804A是歐洲人群中首個利用GWAS方法發現與精神分裂癥顯著相關的基因。從2011年起，中國科學院昆明動物研究所研究員李明針對ZNF804A基因開展了一系列
健康所發現系統性紅斑狼瘡的新易感基因miR-146a
系統性紅斑狼瘡是一種具有極強遺傳傾向的系統性自身免疫病，I型干擾素通路過度活化是其重要的分子表型。microRNA（miRNA）在維持免疫系統穩態中發揮重要作用。中科院上海生命科學研究院/上海交大醫學院健康所分子風濕病學研究組的前期研究發現，miRNA表達或者功能的異常與自身免疫性
丁秋蓉組發現2型糖尿病易感基因突變的致病機制
人類遺傳學研究，如全基因組關聯分析（GWAS）研究，為發現新的疾病易感基因，深入理解疾病發生規律提供了一種大規模的、無偏見性的、有充分人群基礎的研究角度。然而由于人群多樣性和遺傳信息的復雜性，GWAS研究往往只提示了特定遺傳突變和特定疾病發生之間的顯著相關性，而兩者之間是否存在直接的因果關系幾乎
安徽醫科大，香港大學合作取得紅斑狼瘡易感基因新進展
12月27日，國際著名學術期刊《美國人類遺傳學雜志》在線發表了由安徽醫科大學張學軍教授團隊和香港大學劉宇隆教授團隊合作完成的研究成果DD全基因組關聯Meta分析搜尋系統性紅斑狼瘡易感基因。這是亞洲地區第一項系統性紅斑狼瘡全基因組關聯meta分析的研究成果，為紅斑狼瘡的預警、臨床診斷、發病機制研究
我國科學家鑒定出抑郁癥易感基因和遺傳變異位點
隨著社會競爭的日趨激烈，社會挫敗引起的自尊下降和壓力增大導致的抑郁已成為嚴重的社會問題。面對社會挫敗，不同的人表現出很大的差異,導致這種差異的原因一直以來未被解答。 在973計劃支持下，華中科技大學陳建國教授、中國醫學科學院基礎醫學研究所許琪教授團隊對抑郁癥的易感性進行了系統研究。通過對5
中山大學科學家團隊發現新的鼻咽癌易感基因
中山大學腫瘤防治中心曾益新院士和貝錦新教授研究團隊聯合北京醫院、北京蛋白組研究中心、中山大學附屬第一醫院、新加坡基因組研究中心和新加坡國立大學等機構的科學家，完成了一項鼻咽癌遺傳學研究，發現了兩個新的鼻咽癌易感基因，成果于2016年7月20日在線發表于遺傳學領域專業雜志《人類分子遺傳學》。 鼻
多機構揭示O型血更不易感新冠肺炎 而易感的血型是...
由于新病例的迅速增加，2019年冠狀病毒病（COVID-19）很快引起了全球關注。新型冠狀病毒感染被認為是從動物傳播的，到2020年1月，懷疑最初受感染的患者是通過人與人之間的傳播感染了該病毒。自2020年1月以來，covid -19種病毒已經升級，該病毒已迅速傳播到中國大部分地區和其他國家。截
麻風與其他疾病存在此消彼長關系 登記病例50萬余例
山東省皮膚病性病防治研究所張福仁教授及其科研團隊在對麻風遺傳學研究中發現，感染麻風桿菌會增加麻風發病基因變異的幾率，麻風患病風險與自體免疫性疾病之間此消彼長的關系。該研究成果3日在線發表于《自然·遺傳學》雜志上。 麻風病是由麻風分枝桿菌感染易感個體累及皮膚和外周神經、晚期可致殘的一種慢性傳染病
科學家發現土著群體或對流感更加易感
近日，一項來自國際雜志Proceedings of the National Academy of Sciences的報道中，來自墨爾本大學的科學家通過研究發現一些土著群體或許對H7N9更加易感。 文章中，研究者表示，一些土著群體比如居住在阿拉斯加和澳大利亞的一些人群對于H7N9可能更
研究揭示老年人易感新冠的分子機制
? 中科院動物研究所研究員劉光慧團隊與合作者以食蟹猴為研究對象，首次繪制了年輕和年老非人靈長類心肺組織的單細胞核轉錄組圖譜，揭示了新冠病毒受體ACE2在衰老靈長類心肺系統中的上調表達是老年個體易感新冠病毒的潛在機理之一，并闡明了細胞因子IL7在介導衰老相關ACE2上調中的關鍵作用。相關研究成果于9月
遺傳發育所揭示精神分裂癥易感基因DTNBP1的病理機制
DTNBP1是精神分裂癥主要的易感基因之一，它編碼的dysbindin-1在人體中存在3種異構體dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂癥患者海馬中的dysbindin-1B和1C表達量減少，但1A正常。中國科學院遺傳與發育生物學研究所李巍研究組利用不同小鼠突變體，發現dy
喉鱗狀細胞癌的3個易感基因位點找到 有利于早期診斷
最近，中外專家通過全基因組關聯研究（GWAS）鑒定出了中國人群中喉鱗狀細胞癌（LSCC）的3個易感基因位點。其結果發表在國際權威學術刊物《自然·遺傳學》雜志。 解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科劉明波、王嘉陵、楊仕明團隊與中國醫學科學院腫瘤研究所林東昕、吳晨團隊及復旦大學腫瘤研究所魏慶義團隊等國內外
中國科協學術沙龍聚焦傳染病遺傳易感性
傳染病是由病原體引起的，能在人與人、動物與動物以及人與動物之間相互傳染的多種疾病的總稱。傳染病曾給人類社會造成了巨大的災難和恐慌，鼠疫、霍亂都曾在歷史上肆虐一時。傳染性疾病及其造成的潛在影響至今仍嚴重危害國民經濟發展、社會生活及人民身心健康等各個方面。 為探討傳染病與遺傳易感性的關系
中國發現漢族先天心臟畸形新易感位點
日前，來自南京醫科大學的研究人員通過全基因組關聯研究(GWAS)，鑒別出了中國漢族人群先天心臟畸形的兩個全新易感位點。相關論文發表在國際頂級專業期刊《自然遺傳學》雜志上。南京醫科大學沈洪兵、陳亦江、周作民和胡志斌四位教授為論文的共同通訊作者。 先天性心臟病是人類最常見的出生缺陷之一，在中國
昆明動物所證實ZNF804A基因存在新的精神分裂癥易感位點
精神分裂癥作為最嚴重的精神疾病之一，在近年來的遺傳學研究上取得了相對較大的進展，而其中應用最廣泛的分析手段便是全基因組關聯分析和薈萃分析(meta-analysis)。中國科學院昆明動物研究所宿兵研究員實驗室(博士研究生李明)通過文獻搜索發現，ZNF804A基因內一個非同義突變位點(rs1366
北大教授Mol Psychiatry：四個中國人精神分裂癥易感基因
來自北京大學第六醫院，清華大學生科院等處的研究人員發表了題為“Common variants on 2p16.1, 6p22.1 and 10q24.32 are associated with schizophrenia in Han Chinese population”的文章，現了中國漢族