家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的預后
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型男性患者多表現為早年出現冠心病，發生心肌梗死的平均年齡在40歲左右。同時也是40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中最多見的血脂異常類型。......閱讀全文
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的預后
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型男性患者多表現為早年出現冠心病，發生心肌梗死的平均年齡在40歲左右。同時也是40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中最多見的血脂異常類型。
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的病因
由于目前有關家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚，也未發現具有診斷意義的遺傳標記，故對其發病的病因不清。可能與以下因素有關： ①FCH患者多伴有Apo B合成過多，因而體內VLDL的合成增加； ②脂蛋白的結構異常，表現在LDL顆粒中含Apo B相對較多，因而產
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的預防
1.目前對家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型尚無特效的預防辦法，要加強防治人員對本病的認識，了解本病的危害和嚴重后果。 2.患有家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的患者要主動接受低脂肪和低碳水化合物飲食治療。及時選用適宜的降血脂藥物堅持治療。 3.家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型患者要定期檢測個人的血脂，使之維持在正常
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的診斷
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）最突出的特征是，在同一家族中，發現有各種不同類型的高脂蛋白血癥患者，并有60歲以下發生心肌梗死的陽性家族史。由于目前有關FCH的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚，也未發現具有診斷意義的遺傳標志，所以要建立FCH的診斷，了解家族史是必不可少的。現將FCH的臨床和生
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的簡介
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被認識的一個獨立的病癥。在60歲以下患有冠心病者中，這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明，在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中，家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）為最多見的
概述家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的治療
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）患者并發冠心病的危險性明顯性增加，所以糾正高脂血癥是很有必要的。治療的第1步是采用飲食療法。不過，許多FCH患者單用飲食療法難達到理想的降低血脂的效果，常需要考慮應用藥物治療。 已報道用于治療FCH的藥物有：煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A（HMG-C
概述家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的發病機制
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）的發病機制尚不十分清楚，目前認為可能與以下幾方面有關： 載脂蛋白（apolipoprotein，Apo）B產生過多 多數學者發現家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）患者伴有Apo B合成過多，因而VLDL的合成是增加的。這可能是FCH的主要發病機制之一。但是，
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的臨床表現
1.男性家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型患者早發性冠心病者相當常見。冠心病、心肌梗死的平均年齡為40歲，吸煙對促進其成為“臨床心臟病”起顯著作用。 2.家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型患者中肥胖和高血壓較多見，一般無黃色瘤，偶可見非特異性瞼黃色瘤。 3.家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的血脂異常特點是血漿膽固醇和三
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的鑒別診斷介紹
由于迄今尚無確切的實驗室方法來確診家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH），所以FCH的鑒別診斷很重要。在排除繼發性高脂血癥后,需要考慮的鑒別診斷有：家族性高三酰甘油血癥、家族性異常β-脂蛋白血癥和家族性高膽固醇血癥。他們之間的鑒別診斷見表1。 " alt="" src="/uploadfiles/
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的實驗室檢查
1.家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）的血脂異常的特點是血漿膽固醇和三酰甘油均升高，其生化異常類似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。 2.血漿VLDL或LDL增高；血漿Apo B水平增高。 3.血漿HDL-C和Apo AⅠ輕度下降。
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的基本信息介紹
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被認識的一個獨立的病癥。在60歲以下患有冠心病者中，這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明，在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中，家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）為最多見的
關于家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的流行病學介紹
在60歲以下患有冠心病者中，這種類型的血脂異常最常見（占11.3%）。在一般人群中家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）的發生率為1%～2%。另有研究表明，在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中，FCH為最多見的血癥異常類型。
小顆粒致密LDL增加引起家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型的介紹
家族性高脂蛋白血癥Ⅱb型（FCH）除Apo B過多產生外，其另一特征是脂蛋白的結構異常。主要表現在LDL，即LDL顆粒中含Apo B相對較多，因而產生小顆粒致密的LDL。這種LDL顆粒的大小是與空腹血漿三酰甘油濃度呈負相關，而與HDL-C水平呈正相關。Sniderman等最早觀察到在高載脂蛋白β
關于Ⅰ型高脂蛋白血癥的預后和治療介紹
降低循環中乳糜微粒的目標是避免發生急性胰腺炎,進食脂肪食物后發生再發性腹痛常標志發生嚴重的,有時是致命的出血性胰腺炎,因為高甘油三酯血癥是由攝入脂肪所致,飲食中必須限制所有途徑的脂肪攝入(不管是飽和脂肪酸還是不飽和脂肪酸),每天的熱卡補充用20~40g的中等鏈(C12或更小)的甘油三酯,這些脂肪
家族性缺陷性載脂蛋白B的簡介
家族性缺陷性載脂蛋白B(apoB)是一種較少見的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突變所致,引起LDL受體識別蛋白能力差或不能識別蛋白,LDL水平比家族性高膽固醇血癥低,黃色瘤不常見,但病人患CAD的危險性較高.
關于家族性出血性腎炎的預后介紹
女性患者預后較好，一般可存活到60歲以上，而男性患者多在30歲以后發生腎功能衰竭。影響預后的臨床病理指征有男性預后比女性差；發生重度蛋白尿及腎病綜合征者預后差；耳聾嚴重者預后差，尤其男性患者；有前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒表現者預后差；電鏡下GBM廣泛增厚分層者蛋白尿重者預后差。總之，腎外疾患
簡述家族性高膽固醇血癥的預后
雜合子病人黃色瘤和其他外部特征的發生率隨年齡增長而上升,有時,特別是女性病人跟腱炎常反復發作.特別是女性病人的動脈粥樣硬化(尤為冠狀動脈)進行性加劇.Ⅱ型病人中1/6在40歲時,2/3的病人在60歲時有心臟疾患,純合子病人可在20歲前甚至嬰兒期死于CAD.
Ⅲ型高脂蛋白血癥的代謝性改變
Ⅲ型屬于家族遺傳性高脂蛋白血癥，血清電泳圖譜上β-脂蛋白帶與前β-脂蛋白帶融合，呈現一個寬而濃染的色帶，稱為“闊β帶”，因而出現β-移動度的VLDL，故也稱為高β-VLDL血癥。病因為ApoE異常，屬顯性遺傳。正常人ApoE約65％-75％為E3/E3型，患者亦多見ApoE2/E2型，后者與受體結合
關于家族性高膽固醇血癥的預后介紹
雜合子病人黃色瘤和其他外部特征的發生率隨年齡增長而上升,有時,特別是女性病人跟腱炎常反復發作.特別是女性病人的動脈粥樣硬化(尤為冠狀動脈)進行性加劇.Ⅱ型病人中1/6在40歲時,2/3的病人在60歲時有心臟疾患,純合子病人可在20歲前甚至嬰兒期死于CAD.
關于B型血友病的預后預防介紹
一、預后 發病年齡越早，預后越差，而且本病目前不能根治，僅可以通過治療控制癥狀。 二、預防 1.因本病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病，應終止妊娠，以減少血友病患兒的出生率。 2.一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處理。 3.生活中
家族性混合型高脂血癥簡介
家族性混合型高脂血癥（FCH）是于1973年首次被認識的一個獨立的病癥。在60歲以下患有冠心病的患者中，這種類型的血脂異常最常見（占11.3%）。在一般人群中FCH的發生率為1%～2%。另有研究表明，在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中，FCH為最多見的血脂異常類型。FCH最突出的特征是，在
家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
家族性低鉀血癥型周期性麻痹是一種少見的常染色體顯性遺傳病，由于編碼二氫吡啶受體的基因發生突變引起。該受體是一個電壓門控鈣離子通道，主要臨床表現為突發肌肉癱瘓，血清K+常低于2.5mmol/L，影響內分泌、代謝、神經、肌肉及骨骼系統，出現心電圖異常。
家族性低鉀血癥型周期性麻痹的檢查介紹
1.電解質檢查 血液中鉀離子濃度異常低下，常低于2.5mmol/L。 2.心電圖 心電圖常見異常有T波變平或倒置，PR間期和QT間期延長，ST段降低，出現U波等現象。
治療家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
急性發病期應緊急補充鉀離子，防止患者出現危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者產生低血鉀是由于鉀離子暫時性從細胞外轉移至細胞內的分布異常，但實際全身總鉀離子量正常，因此補充鉀離子需適量，及時監測血鉀濃度。
關于少年型家族性黑蒙性癡呆的簡介
家族性黑蒙性癡呆是常染色體隱性遺傳，多數患兒有猶太遺傳背景，為15號染色體長臂（15q23-q24）突變導致氨基己糖苷酶A缺陷，患兒4～10歲發病，首發癥狀為進行性視力減退和視神經萎縮，可出現各種類型發作如失神發作，肌陣攣發作或全面強直-陣攣發作等，共濟失調，構音障礙和智能減退等。
診斷家族性低鉀血癥型周期性麻痹的簡介
1.有家族遺傳史。 2.反復發作的肌無力癥狀。 3.血清中鉀離子濃度異常低下。心電圖有低鉀血癥的異常表現。
家族性混合型高脂血癥的病因分析
由于目前有關FCH的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚，也未發現具有診斷意義的遺傳標記，故對其發病的病因不清，可能與以下因素有關： ①FCH患者多伴有ApoB合成過多，因而體內VLDL的合成增加； ②脂蛋白的結構異常，表現在LDL顆粒中含ApoB相對較多，因而產生小顆粒致密的LDL； ③體內
家族性混合型高脂血癥的檢查簡介
1.FCH的血脂異常的特點是血漿膽固醇和三酰甘油均升高，其生化異常類似于Ⅱb型高脂蛋白血癥。 2.血漿VLDL或LDL增高；血漿ApoB水平增高。 3.血漿HDL-C和ApoAⅠ輕度下降。
治療家族性混合型高脂血癥的介紹
FCH患者并發冠心病的危險性明顯性增加，所以糾正高脂血癥很有必要。首先采用飲食療法。不過，許多FCH患者單用飲食療法難達到理想的降低血脂的效果，常需要考慮應用藥物治療。用于治療FCH的藥物有：煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A（HMG-CoA）還原酶抑制劑和魚油等。
如何診斷家族性混合型高脂血癥？
1.第一代親屬中有多種類型高脂蛋白癥的患者。 2.早發性冠心病的陽性家族史。 3.血漿ApoB水平增高。 4.第一代親屬中無黃色瘤檢出。 5.家族成員中20歲以下者無高脂血癥患者。 6.表現為Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血癥。 7.LDL-膽固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-膽固