多種檢測技術聯合應用可早期診斷帕金森
提起帕金森病，很多人都知道，但未必知道它已成為繼心腦血管疾病和癌癥后，深深困擾老年人的第三大疾病。如何早發現、早干預？近年來，廣州醫科大學附屬第一醫院神經內科教授徐評議牽頭的團隊設計了全國第一個前驅期高危疾病篩查軟件及帕金森病患者數據庫，可快速、有效地實現疾病早期診斷和病情評估并進行疾病全程管理。 “頸椎增生”久治難愈 基因檢測確診為帕金森病 69歲的張伯出現頸部僵硬、疲勞、腳趾麻木等癥狀，還持續頭暈發作、視物模糊，伴有四肢乏力等。輾轉多家醫院求醫被診斷為“頸椎增生”，可經過藥物及康復治療后一直未見好轉。 當他來到廣州醫科大學附屬第一醫院神經內科就診時，醫生在問診中發現他還常伴有便秘和輕度動作遲緩等癥狀，可是做頭顱MRI掃描卻未見異常。為了明確診斷，醫生建議他進行全基因檢查。結果出來了，張伯同時存在GBA和LRRK2致病基因突變，確診為復雜性的帕金森病。 “我們查過文獻發現，國際上報道GBA和LRRK2基因單獨突變......閱讀全文
帕金森氏癥與基因變異有關
?? 美國科學家最新研究發現，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“ＬＲＲＫ２”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發
帕金森病致病基因之PRKN
想調整研究方向，獲得學術研究突破口？想獲得論文選題思路，提高發文命中率？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細為您介紹基因基本信息、研究概況和應用背景等，助您保持學術研究敏銳度，提高科學研究效率，期待您的持續
基因療法為帕金森氏癥帶來希望
法國科研人員在新一期美國《科學轉化醫學》雜志上報告說，他們在實驗室中利用基因療法治療罹患帕金森氏癥的短尾猴，改善了短尾猴的運動能力，且未出現常見療法所引起的副作用。 這項實驗療法是法國巴黎亨利-蒙多醫院的科研人員進行的。他們給罹患帕金森氏癥的短尾猴植入3個基因，促使其大腦中特定細胞分泌化學
基因芯片發現帕金森癥相關的新基因
最近，科學家利用來自18,000多名患者的數據，發現了20多個帕金森病相關的遺傳風險因子，包括6個以前沒有報道過的。相關研究結果發表在2014年7月27日的《Nature Genetics》，該研究部分由美國國立衛生研究院（NIH）資助，在NIH實驗室內完成。 本文資深作者、NIH國家老齡化研
Move－Disor：新型血液檢測診斷早期帕金森
近日，一篇發表于國際雜志Movement Disorders上的研究論文中，來自西奈山醫療中心（Mount Sinai Medical Center）的研究人員通過研究開發了一種新型血液檢測手段，其或許可以準確鑒別出帕金森疾病發病的血液標記或生物標志物；相關研究成果或為開發尋找新型生物標志物的新
帕金森體外模型帕金森體外模型
體外培養的中腦多巴胺能神經元MPTP損傷模型l實驗操作：實驗采用胚胎齡14一16天的大鼠，剖子宮取胎，取胎鼠中腦腹側區。可將多個胚胎來源的組織收集在一起，置Fl2培養基（Gibco）至35mm的培養皿中，以細剪刀剪碎。將2ml含0.125％的胰酶的F12加入到組織中，該混合物于37oC孵育10分鐘后
美國研究發現：帕金森氏癥或與免疫基因相關
美國研究人員15日說，一個與人體免疫系統相關的基因可能在帕金森氏癥病情演變過程中扮演重要角色。這項發現有可能為有效治療這一疾病提供指導。 研究人員借助對2000名帕金森氏癥患者和2000名身體健康志愿者的臨床研究得出這項結論。他們發現，一個位于人類白細胞抗原基因區內的基因與帕金森氏癥
5基因變異會增患帕金森癥風險
11月在線出版的《自然—遺傳學》期刊上，兩個獨立的研究小組分別報告：5種普通的基因變異會增加罹患散發型帕金森氏綜合征的風險。這兩項研究是迄今為止有關帕金森氏癥的最大規模的遺傳相關性研究，深化了我們對普通變異增加普通人群發生帕金森氏癥風險的認識。 帕金森氏癥是一種神經退化性疾病，在世界上65
eLife：華人學者找到與帕金森相關的基因
一組來自加州洛杉磯分校的研究人員，最近鑒定出一個與帕金森相關的基因，從而為治療這種神經性疾病的藥物開發找到了新的突破口。 帕金森綜合征是僅次于阿爾茨海默氏綜合征，第二大神經性衰退性疾病，目前并沒有有效的治療手段，每年約有6萬美國人被確診患有帕金森綜合征，其總數已經達到了100萬人。事實上，我國
大數據與基因技術結合－拯救可怕的“帕金森”
醫療行業的變革正成為新的風口，今天作者想講講大數據與基因技術結合，正在產生什么新的想象力。其中尤以基因檢測技術走到了前面，讓我們談談“帕金森綜合癥”： 在未來，基因檢測術將會成為醫療不可或缺的一部分。越來越多的人會進行基因測序來了解自己的生命體征和健康狀況。國內最大的基因檢測機構華大基因，也正
意大利科學家研發帕金森癥基因療法
帕金森癥是一種常見的中老年人神經系統變性疾病，會嚴重影響患者生活質量，并為患者和家庭帶來沉重壓力。從全球對老齡化社會的研究看，帕金森患病率逐年遞增，為社會帶來沉重負擔。帕金森癥的治療，是當前國際生命健康領域重要研究課題之一。圖片來源于網絡 目前的研究認為，患者大腦中的α-突觸核蛋白等毒性物質
淺析帕金森病致病基因之LRRK2
想調整研究方向，獲得學術研究突破口？想獲得論文選題思路，提高發文命中率？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細為您介紹基因基本信息、研究概況和應用背景等，助您保持學術研究敏銳度，提高科學研究效率，期待您的持續
多種檢測技術聯合應用－可早期診斷帕金森
提起帕金森病，很多人都知道，但未必知道它已成為繼心腦血管疾病和癌癥后，深深困擾老年人的第三大疾病。如何早發現、早干預？近年來，廣州醫科大學附屬第一醫院神經內科教授徐評議牽頭的團隊設計了全國第一個前驅期高危疾病篩查軟件及帕金森病患者數據庫，可快速、有效地實現疾病早期診斷和病情評估并進行疾病全程管理
多種檢測技術聯合應用－可早期診斷帕金森
?? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?
蛋白質形狀有助檢測帕金森病
瑞士蘇黎世聯邦理工學院的科學家們發現，健康人士和帕金森病患者脊髓液中一組蛋白質的形狀不同，這些蛋白質有望用作檢測帕金森病的新型生物標記物。相關研究刊發于最新一期《自然·結構與分子生物學》雜志。 許多人類疾病可以使用血液或其他體液中的生物標記物來進行檢測和診斷，但帕金森病不同，迄今臨床上還沒有發現
治療帕金森病－基因療法收獲積極早期成果
3月12日，Axovant公司宣布其在研基因療法在一項治療帕金森病的2期臨床試驗中取得了積極的早期數據。該療法的安全性與耐受性得到了驗證，且改善了患者的運動能力評分。 帕金森病是最常見的神經退行性疾病之一，患者大腦中的特定神經元會逐漸死亡，導致多巴胺產量不足，從而影響患者的運動能力，使其肌肉出
FDA認可，帕金森病基因療法有望提前獲得審評
今日，生物醫藥公司Voyager Therapeutics宣布，其與美國FDA的溝通會議獲得了后者的書面答復。依照FDA答復的內容，Voyager帕金森病創新療法VY-AADC的2期和3期關鍵臨床試驗計劃得到了認可。如果2期試驗結果積極，VY-AADC可直接遞交上市申請。這也意味著這款創新帕金森
德美識別出帕金森氏癥的易感基因
導讀：研究人員先后對兩組共計5074名帕金森氏癥患者和8551名健康人的DNA樣本進行了調查，兩組研究均證實，SNCA基因和MAPT基因發生突變與帕金森氏癥有關。 ? 德國赫蒂臨床腦研究所16日宣布，德國和美國聯合進行的大范圍基因組相關性研究已確認，兩個基因發生突變是帕金森氏癥的重要致病
華人女學者發現參與帕金森病的新基因
目前，加州大學洛杉磯分校的一個研究小組，發現了參與帕金森氏病（Parkinson's disease）的一個新基因，這一發現將來有望提供一個新的藥物靶點，可預防、甚至可能治愈這種使人衰竭的神經系統疾病。 帕金森氏病是位居阿爾茨海默氏病之后、第二種最常見的神經退行性疾病，這種漸進性和毀滅性的疾病
研究發現視網膜可用于檢測帕金森病
西班牙研究人員日前報告說，他們首次在視網膜上檢測到了與帕金森病發病密切相關的阿爾法－突觸核蛋白，這一發現有望應用于帕金森病等神經退行性疾病的早期診斷。 阿爾法－突觸核蛋白被認為是帕金森病的“罪魁禍首”之一。這種蛋白在人類大腦和中樞神經系統中廣泛存在，發生錯誤折疊后，易在腦中堆積，導致腦細胞死
世界帕金森日－帕金森病“陰霾”何時消散
在我國，隨著患者就診率和診出率的提升，55歲以上人群的帕金森病患病率已經接近1%。遺憾的是，科學家對于這種疾病究竟為什么發生、如何發生、怎樣預防均沒有得到確切的答案。 今年4月11日是第18個“世界帕金森病日”，這種疾病本身并不致命，但會終身伴隨，嚴重影響患者的運動功能和生活質量。在已進入
基因治療技術在帕金森及眼科領域展現巨大潛力
英國牛津生物醫藥公司（OxfordBioMedica）近日公布了2種基因療法的臨床研究新數據。相關數據證實，該公司基于LentiVector的基因遞送平臺具有突破性的長期持續的、劑量依賴的基因表達能力。 其中一項I/II期研究中，治療帕金森的基因療法OXB-101（ProSavin）可遞送3個
細胞移植及基因治療帕金森綜合癥的介紹
近年來先后出現自體腎上腺髓質及異體胚胎中腦黑質細胞移植到紋狀體的成功例子，可以糾正DA遞質缺乏，改善運動癥狀。但有50%患者癥狀改善，死亡及病殘率為15%，且存在供體來源有限，遠期療效不肯定及免疫排斥等。移植基因過程的細胞或直接用載體介導的基因轉染方法，以及特異性的促多巴胺能神經生長因子是治療P
手抖就是帕金森么？帕金森日，我們來聊聊……
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498293.shtm
基因和基因檢測
基因一詞來自希臘語lγ?νο? (génos)，意為“種族、后代”，是指攜帶有遺傳信息的一段DNA（脫氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性狀的基本遺傳單位：比如人的身高、體重、皮膚顏色甚至壽命都部分或全部由基因控制。我們每個人都和他人不同（即所謂的個體差異），也是由基因序列上的差異控制
帕金森病基因療法獲FDA再生醫學先進療法認定
開發治療神經疾病的生物醫學公司Voyager Therapeutics宣布，美國FDA為VY-AADC基因療法頒發了再生醫學先進療法（RMAT）認定，治療難以進行醫學管理，有運動波動的帕金森病患者。 帕金森病是一種慢性神經退行性疾病，影響了美國約100萬人口，全球約700-1000萬人口。據估
帕金森氏綜合征的細胞移植及基因治療介紹
近年來先后出現自體腎上腺髓質及異體胚胎中腦黑質細胞移植到紋狀體的成功例子，可以糾正DA遞質缺乏，改善運動癥狀。但有50%患者癥狀改善，死亡及病殘率為15%，且存在供體來源有限，遠期療效不肯定及免疫排斥等。移植基因過程的細胞或直接用載體介導的基因轉染方法，以及特異性的促多巴胺能神經生長因子是治療P
拜耳創新細胞療法和基因療法有望治療帕金森病
2021年6月8日，拜耳公司（Bayer）宣布，旗下BlueRock Therapeutics（BlueRock）公司在1期臨床試驗中，成功地將多能干細胞生成的多巴胺能神經元療法DA01首次移植給一名帕金森病患者。同時，旗下的Asklepios Biopharmaceuticals（AskBio
帕金森患者福音！FDA批準首個帕金森運動障礙藥物
美國FDA批準了Adamas Pharmaceuticals的Gocovri（金剛烷胺）緩釋膠囊，用于治療正在接受左旋多巴治療的帕金森運動障礙患者。它是FDA批準的首個用于該適應癥的藥物。 “Gocovri的批準是治療帕金森領域里的重要進步，因為它是第一個獲得FDA批準用于治療帕金森運動障礙的
基因檢測生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。