Nature子刊：沉默SOD1基因，讓漸凍人自由得更久一點
漸凍癥，又名肌側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis , ALS)，盡管是發病率僅為十萬分之三的罕見病，但在病程發展過程中，患者自由的思想將至死被逐漸禁錮在一個退化的軀殼中，造成極大的痛苦和社會經濟負擔，因此學界始終熱切地尋找ALS的解藥。 加州大學圣地亞哥分校的Marsala課題組近日在《Nature Medicine》上發表工作，對ALS模型小鼠、豬和非人靈長類動物軟脊膜下注射以AAV9病毒為載體的shRNA，沉默超氧歧化酶SOD1基因，能有效防止運動神經元丟失或延緩疾病進程，顯著延長ALS的生存時間！ ALS是一種致死性的進行性神經退行性疾病，即患者將遭受腦干和脊髓運動神經元的不可逆丟失，進而肌肉麻痹而無法行走、說話乃至吞咽，最終因呼吸衰竭或心跳暫停而死亡。ALS通常在中年50歲左右發病，男女發病比列為1.5:1，一旦確診，平均生存期僅為2-5年，50%以上的患者在癥狀出現后30個......閱讀全文
遺傳性漸凍癥致病基因發現－“漸凍人”或有對癥藥
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期
什么是漸凍癥
漸凍癥學名叫肌萎縮側索硬化（ALS），也叫運動神經元病，后一名稱英國常用，法國又叫夏科病，而美國也稱盧伽雷病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。肌萎縮
美發現漸凍人癥基本病理
美國研究人員16日在《神經元》雜志上發表論文稱，他們發現了肌萎縮側索硬化癥（ALS）的基本病理：一種名為TIA1的蛋白突變，會影響蛋白的相變行為，造成控制肌肉的神經元死亡，進而導致ALS。研究人員稱，這一發現或將為開發ALS的有效療法開辟新途徑。 ALS俗稱“漸凍人癥”，是一種運動神經元疾病，
漸凍癥是什么病
近幾年漸凍人這個病逐漸被人熟知。下面帶大家來看一下漸凍癥是什么病？普通人也能得漸凍癥。漸凍癥是什么病肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有：1.神經毒性物質累積，谷氨
遺傳性漸凍癥致病基因發現
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期
Cell揭示“漸凍人”病因機制
研究人員將肌萎縮側索硬化癥(amyotrophic lateral sclerosis ,ALS)與其他神經退行性疾病的一個致病基因的突變，與細胞中某些蛋白質和相關分子的毒性累積聯系起來。這項發表在近期《細胞》(Cell)雜志上的研究，為開發出對抗這些破壞性疾病的治療提供了一種新方法。
漸凍人ALS的診斷條件
LS必須具備的條件 （1）20歲以后起病。 （2）進展性，無明顯的緩解期和平臺期。 （3）所有患者均有肌萎縮和肌無力，多數有束顫。 （4）肌電圖示廣泛失神經。 支持脊髓性肌萎縮的條件 （1）上述的下運動神經元體征。 （2）腱反射消失。 （3）無Hoffmann和Babinski征
科研人員建立漸凍人癥轉基因豬模型
近日，記者在中科院廣州生物醫藥與健康研究院獲悉，該院研究員賴良學與中科院遺傳與發育生物學研究所教授李曉江、澳大利亞蒙納什大學教授肖志成、南方醫科大學教授姜曉丹等聯合攻關，成功培育出漸凍人癥模型轉基因豬。 漸凍人癥是一種漸進和致命的神經退行性疾病，病人由于上、下運動神經元都退化和死亡并停止傳
漸凍癥患者想制作“數字人”陪伴家人
今年45歲的趙云，半年前確診漸凍癥。現在他走路需要借助拐杖，穿衣也需要妻子的幫助。 “漸凍癥”病情，讓趙云不敢想象未來的生活。好幾年沒拍全家福的他，今年春節前在阿里云團隊的幫助下，用AI技術獲得了一份“全家福”。“我想做一個數字人，在我離開后繼續陪伴我的家人和孩子，把我的一些叮囑和人生經驗，在
siRNA－有望治療ALS漸凍癥
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種漸進的神經退行性疾病，俗稱漸凍癥，患者上下運動神經元皆受累，導致神經元支配的肌肉出現肌無力、肌萎縮、震顫、痙攣等相關臨床癥狀，病程多呈進行性發展，最后常由于呼吸麻痹而死亡。著名物理學家霍金所患的就是肌萎縮側索硬化癥（ALS）。 ALS 大多數病例為散發，病因至今
“夢之隊”照亮“漸凍癥”治療之路
“一個好漢三個幫”，隨著科技發展和專業知識日益豐富，突破性科學進展需要一個團隊為之努力。但是科學合作并不容易開展，能不能找到合適的人是一個問題，尤其可被理解的是大家都在考慮學術競爭和思想保護。更實際的挑戰是如何突破時區地開展會面、交流想法和開展研究。 但是，如果你們是相同觀點的支持者，合作可能
iPS細胞有助治療“漸凍癥”
醫學界一直對俗稱“漸凍癥”的肌萎縮側索硬化癥束手無策。日本京都大學最新研究結果說，利用誘導多功能干細胞（iPS細胞）制作前驅細胞，然后移植給漸凍癥實驗鼠，能將其壽命延長約10天。 “漸凍癥”是運動神經元病的一種，患者逐漸喪失運動機能甚至癱瘓，其中最著名的是英國科學家霍金。這種病被認為與神經膠
漸凍癥：“解凍”之路在何方
一位漸凍癥患者的妻子，每晚睡前都要做什么？吸痰，拍背，再吸痰，一系列動作已成為她的睡前儀式。“即使血氧儀的數據很漂亮，只要老公覺得不舒服，我都會耐著性子給他整痰，因為他要安全感，我也不要‘萬一’。”這是博主“慧子~為愛堅守”的一條視頻文案，其賬號點贊量已達6.7萬。網友的鼓勵，卻難以緩解慧子夫婦二人
Nature子刊：沉默SOD1基因，讓漸凍人自由得更久一點
漸凍癥，又名肌側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis , ALS)，盡管是發病率僅為十萬分之三的罕見病，但在病程發展過程中，患者自由的思想將至死被逐漸禁錮在一個退化的軀殼中，造成極大的痛苦和社會經濟負擔，因此學界始終熱切地尋找ALS的解藥。 加州大學圣地亞哥分
國際小組發現“漸凍人癥”與基因變異密切相關
危險基因位于9號染色體 肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種可怕的疾病，許多病人會因為無法忍受病痛的折磨而尋求安樂死。而最近一國際研究小組的研究發現，位于9號染色體的兩個基因變異與ALS密切相關，該發現為診治該疾病帶來了希望，相關結果發表在最近一期的《柳葉刀—神經病學》網絡版上。 ALS是一種運動神
Cell子刊：漸凍癥中的關鍵基因
肌萎縮側索硬化癥ALS又稱為漸凍癥，是一種目前還無法治愈的神經退行性疾病。哥倫比亞大學醫學中心CUMC的研究人員發現，基質金屬蛋白酶-9(MMP-9)對于ALS造成的運動神經元退化有重要作用。文章發表在一月二十二日的neuron雜志上。 ALS雖然會破壞患者的絕大多數運動神經元，但也有少部
日發現遺傳性漸凍癥致病基因
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期病
新基因療法或能減緩“漸凍癥”病程
肌萎縮側索硬化癥（ALS）研究取得突破性進展。據瑞典于默奧大學官網27日報道，一種美國研發的反義寡核苷酸（ASO）藥物Toferson顯著減緩了一名ALS患者的疾病進程。服藥4年后，該患者仍可爬樓梯、從椅子上站起來、正常吃飯說話，過著積極而充實的社交生活。研究護士使用肺活量計測試ALS患者的呼吸能力
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
科學家提出治療漸凍人癥新策略
4月1日，《大腦》雜志在線發表了題為《重新激活無義介導的mRNA降解通路可有效對抗C9orf72雙肽重復序列的神經毒性》的研究論文。該項研究揭示了導致部分肌萎縮性側索硬化癥（ALS）的新機制，證實了激活無義介導的mRNA降解通路可以作為治療ALS的新策略，并發現了一種現有的用于治療哮喘的藥物有可
為漸凍癥“解凍”，新希望在哪？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517545.shtm
漸凍癥新藥！在華申報上市
7月14日，CDE官網顯示，渤健的托夫生注射液（tofersen）上市申請獲受理。2023年4月25日，FDA加速批準反義寡核苷酸療法tofersen上市（商品名：Qalsody ），用于治療超氧化物歧化酶1（SOD1）突變所致的肌萎縮側索硬化（ALS）患者。這是首款針對ALS的基因靶向療法。
蔡磊：向漸凍癥發起沖鋒
2024年12月30日，“生命科學破冰獎”揭曉，中美瑞康創始人兼CEO李龍承博士榮獲此殊榮。該獎項旨在表彰其在漸凍癥（ALS，肌萎縮側索硬化癥）藥物研發領域做出的杰出貢獻，特別是他在SOD1和FUS兩種基因型漸凍癥治療研究中取得的突破性進展，為患者帶來了新的希望，具有里程碑式的意義。“生命科學破冰獎
漸凍癥研究獲新進展
肌萎縮側索硬化癥ALS也被稱為漸凍癥，是一種致命的退行性疾病。Johns Hopkins大學的科學家們發現，除運動神經元之外，還有一類中樞神經系統細胞在ALS中具有基礎性的作用，文章于三月三十一日發表在Nature Neuroscience雜志上。這一發現為開發治療ALS的新藥物帶來了希
PNAS：阻斷漸凍癥的傳播路徑
肌萎縮側索硬化ALS也稱為漸凍癥，是一種致命的神經退行性肌病。日前，英屬哥倫比亞大學和溫哥華海岸衛生研究所的科學家們揭示了這種疾病在細胞之間的傳播機制，并且向人們展示ALS的傳播可以被阻斷。 ALS會對大腦和脊髓中的神經細胞產生影響。在這種疾病中，運動神經元出現進程性的退化和死亡，結果導致
外顯子測序發現新的漸凍人基因
最近，由美國馬薩諸塞大學醫學院（UMMS）John Landers博士帶領的一個國際科學家小組，利用一種創新的外顯子組測序策略發現，TUBA4A——編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質的基因，與家族性肌萎縮性側索硬化癥（ALS，一種致命的神經系統疾病，也被稱為葛雷克氏癥）有關。相關研究結果
－中國專家確定漸凍癥190個待檢基因
中國專家在漸凍人癥(ALS)分子遺傳學取得新突破，最終確定了190個待檢基因，填補中國醫學空白，達到該類疾病分子遺傳學檢測的國際前沿水平。近來“冰桶挑戰”風靡全球，漸凍人癥的治療及科研狀況引發社會的高度關注。 9月2日舉行的“科技助力漸凍人公益項目啟動新聞發布會”上，中關村華康基因研究院院長魏
拯救漸凍人，發現ALS真正誘因
肌萎縮性脊髓側索硬化癥(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被稱作盧伽雷氏癥，也就是最近被大家所關注的漸凍人。該疾病是由于破壞性的神經退行性變和運動神經元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在發病后2到5年內就會死亡。目前，這種疾病仍然無藥可治。 ALS與其他神經
Science發布漸凍人、癡呆研究重要成果
來自美國梅奧診所（Mayo Clinic）的科學家們構建出了一種新型小鼠，其顯示出與肌萎縮側索硬化癥（ALS，又稱漸凍人癥）和額顳癡呆(FTD)最常見的遺傳形式相關的一些癥狀和神經退行性變。ALS和FTD這兩種疾病都是由于C9ORF72基因突變引起。這項研究發布在近期的《科學》（Science）
芯片模型有望發現漸凍癥成因線索
美國西達賽奈醫學中心研究人員利用來自漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥，ALS）患者的干細胞，創建出一種“芯片上的ALS”疾病模型，有望揭示這種神秘且致命疾病的成因，并推動開發出有效的治療方法。之前，研究人員已能將ALS患者的成體細胞“重編程”為干細胞，并進一步誘導其生成運動神經元。這些運動神經元會在ALS進