腫瘤相關性骨軟化癥病例分析1
腫瘤相關性骨軟化癥（TIO）是臨床上一種罕見的副瘤綜合征，主要由于磷酸鹽尿性間葉腫瘤（PMT）分泌的成纖維生長因子-23（FGF-23）導致腎磷排出顯著增加，進而引起血磷降低，骨礦化不全。TIO患者臨床表現以不明原因的進行性骨痛、肌無力、病理性骨折、活動障礙、身材短縮為主，實驗室檢查可有FGF-23升高、血磷降低、高尿磷及血清堿性磷酸酶（SAP）水平升高。一旦確診TIO并明確腫瘤位置，手術切除病灶可取得良好的治療效果。TIO最早由McCane等于1947年報道，至今國內外報道病例尚不足400例，臨床罕見，故臨床醫生多對此認識不足，加上TIO起病緩慢，腫瘤體積往往很小，且部位隱匿，臨床表現不具特異性，故極易漏診或誤診。因此，本文通過分析本院收治的1例典型TIO患者的相關資料并復習相關文獻，以期提高對TIO的認識。臨床資料病歷資料 患者，女，48歲，主因“腰背部脹痛10年余，右髖部疼痛3年余，加重15d”于2......閱讀全文
腫瘤相關性骨軟化癥病例分析1
腫瘤相關性骨軟化癥（TIO）是臨床上一種罕見的副瘤綜合征，主要由于磷酸鹽尿性間葉腫瘤（PMT）分泌的成纖維生長因子-23（FGF-23）導致腎磷排出顯著增加，進而引起血磷降低，骨礦化不全。TIO患者臨床表現以不明原因的進行性骨痛、肌無力、病理性骨折、活動障礙、身材短縮為主，實驗室檢查可有FGF-23
腫瘤相關性骨軟化癥病例分析2
討論TIO是一種主要由腫瘤分泌FGF-23引起磷代謝異常造成的獲得性低磷性骨軟化癥。本例患者以低磷血癥、骨軟化、骨痛、肢體無力及活動障礙為主要表現，腫瘤體積小、進展緩慢，病理提示不典型梭型細胞，結合患者病情符合磷酸鹽尿性間葉腫瘤（PMT），術后第4d血磷即恢復正常，故最終確診為“低磷性骨軟化（腫瘤性
一例腫瘤相關性骨軟化癥病例分析
腫瘤相關性低血磷性骨軟化癥(TIO)是以低血磷、高尿磷及1，25-二羥維生素D正常或低下為特點的一種少見疾病。典型的是由生長緩慢的間葉組織或混合性結締組織腫瘤導致的臨床綜合征，其起病隱匿、發展緩慢，臨床上常誤診及漏診。本文就重慶醫科大學附屬第一醫院內分泌內科收治的1例TIO患者報道并復習相關文獻。臨
腫瘤性骨軟化癥病例分析
臨床資料患者，男，58 歲，因“反復腰背部疼痛2 年余，雙下肢乏力1 年余，加重6 月”于2016 年5 月16 日入院。患者2 年前無明顯誘因出現腰背部疼痛伴有下墜感，四肢乏力，當時未予重視，后腰背痛與四肢乏力癥狀進行性加重，無法行走，需輪椅代步，生活無法自理。先后于當地醫院抗骨質疏松治療
下頜骨腫瘤致腫瘤相關性低磷骨軟化癥別病例分析
?患者女性，53歲，因“發現右下頜腫物1周”于2016年10月17日入院。4年前無明顯誘因出現乏力、多發骨痛、多部位骨關節僵硬感，就診當地診所診斷為骨質疏松，予以口服鈣片，癥狀未見明顯改善。近1年患者全身癥狀持續加重，平地行走及肢體活動困難，曾從坐位站起時跌倒致髖部骨折。2016年6月起就診北醫三院
一例腫瘤性骨軟化癥病例分析
腫瘤性骨軟化癥（tumor-induced?osteomalacia，TIO）是一種臨床罕見的伴瘤綜合征，由McCance于1947年首次報道，至今全世界報道300余例，因腫瘤細胞分泌調磷因子（主要為成纖維細胞生長因子23，fibroblast?growth?factor23，FGF23），導致腎小
鼻腔腫瘤相關低磷骨性軟化癥病例報告
近年來，腫瘤相關性骨軟化癥報告逐漸增多，由于誘發的腫瘤可發生于體表、內臟或骨骼系統中，因此部分患者需要通過特殊檢查設備如奧曲肽顯像才能發現。我科近期診斷1例發生于鼻腔腫瘤相關的低磷性骨軟化癥，經手術后效果良好，現報告如下。病例摘要患者男性，46歲，主訴:周身疼痛、身高縮短3年。現病史:患者3年前開始
肋骨腫瘤致低磷性骨軟化癥病例報告
低磷性骨軟化癥(OO)是以低磷血癥、尿磷排泄增多、低1.25-(oh)2-D3水平、骨骼礦化障礙為特點的罕見代謝性骨病。引起該病的原因除了有遺傳性、散發性[(磷酸鹽性多尿癥)、McCuneAlbright綜合征]、藥物性之外，腫瘤相關性(TIO)的OO亦有報道。TIO是由腫瘤引起腎臟排磷增加所致的獲
成人型石骨癥病例分析1
石骨癥（osteopetrosis）又稱大理石骨病、先天性骨硬化、廣泛性脆性骨質硬化等，于1904年德國放射學家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依據病變特征將其命名為石骨癥。石骨癥是破骨細胞減少和/或功能異常所致的因骨吸收
腫瘤誘導性骨軟化癥(TIO)新藥！
Ultragenyx制藥公司與合作伙伴協和麒麟(Kyowa Kirin)近日聯合宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理Crysvita（burosumab）的補充生物制品許可申請（sBLA）并授予了優先審查。該sBLA尋求批準Crysvita一個新的適應癥，用于治療與不能根治性切除或定位的磷
腰椎管內間葉性腫瘤致低血磷骨軟化癥病例報告
腫瘤相關性低血磷性骨軟化癥（TIO）是一種由腫瘤引起腎臟排磷增加造成的獲得性低血磷性骨軟化癥，臨床表現為肌無力、骨痛，嚴重者出現骨骼畸形、骨折、活動障礙，顯著影響生活質量，切除腫瘤后，病情可以獲得明顯緩解。TIO腫瘤大多為來源于間葉組織的良性腫瘤，最好發于四肢、頭頸頜面部，椎管內腫瘤導致的低血磷骨軟
骨纖維異常增殖癥種植修復病例分析1
骨纖維異常增殖癥（fibrous?dysplasia，FD），又稱為骨纖維結構不良，是一種以纖維-骨性間質組織取代骨內部正常組織為特征的骨良性病變，本病臨床并非罕見，約占全部骨新生物的25%，占全部良性骨腫瘤的7%。現如今，種植治療已成為缺牙修復的首選，而在骨纖維結構不良中能否種植尚沒有統一標準。我
關于骨軟化癥的簡介
骨軟化癥，osteomalacia，成人的佝僂病。主要表現為骨質軟化，骨樣組織增生，骨骼變形。 病因多為維生素D和鈣、磷缺乏，多見于寒冷貧困地區的經產婦，少數病例是腎小管病變或酶缺乏、肝病、抗驚厥藥等所致。早期表現腰痠腿痛、行動不便、骨骼壓痛，偶有抽搐或麻木，骨質疏松、骨骼變形，并可出現骨折或
成人石骨癥病例分析
石骨癥是一種罕見的以破骨細胞減少或功能障礙為主要特征的遺傳性骨代謝性疾病，過高的骨密度結構造成了骨質過脆，可繼發骨折，因臨床表現缺乏特異性，影像學表現是診斷要點。本文報道1例成人型石骨癥合并有股骨轉子下骨折的患者，采用骨折切開復位髓內釘內固定術予以治療。現將本病例的診療過程報告如下，以期為石骨癥合并
兒童腫瘤病例分析1
病例簡介主訴：患者，男，8歲，咳嗽、呼吸困難20余天。現病史：患兒2017年5月上旬出現發熱、咳嗽、呼吸困難、胸痛、右側手臂痛。當地醫院胸部CT：前中上縱隔占位病變，考慮胸腺瘤；右肺中葉及左下肺感染。2017年6月5日以“前縱隔占位”入院。既往史：無特殊。體格檢查：KPS70，端坐位呼吸，無紫紺，顏
骨軟化癥的基本癥狀介紹
病因多為維生素D和鈣、磷缺乏，多見于寒冷貧困地區的經產婦，少數病例是腎小管病變或酶缺乏、肝病、抗驚厥藥等所致。早期表現腰痠腿痛、行動不便、骨骼壓痛，偶有抽搐或麻木，骨質疏松、骨骼變形，并可出現骨折或假性骨折或成人的青枝骨折、骨盆X射線片常呈三葉形上口。椎體受壓而成楔形骨折或雙凹形變形。營養因素引
頜骨副脊索瘤病例分析1
副脊索瘤是一種組織起源至今不明的罕見軟組織腫瘤，成人多見，男性略多于女性，多發生于四肢遠端深部軟組織，臨床常表現為緩慢生長的無痛性軟組織腫塊，局部擴大手術切除后偶見復發和遠處轉移。2002年世界衛生組織新分類將軟組織混合瘤、肌上皮瘤、副脊索瘤歸為同一組疾病，自1951年Laskowski首先描述了此
距骨外側突骨折病例分析1
距骨外側突骨折（LPF）雖然是關于距骨的第二常見骨折，約占距骨骨折的24%，但在臨床中并不常見。隨著我國各種乘用車輛數目的激增，此類骨折有明顯增長趨勢。由于LPF發病率較低，臨床醫生對其了解和重視度不夠，漏診和延遲診斷時有發生，特別是在局部腫脹畸形不明顯時，LPF往往在初診時被當作“踝關節扭傷”而未
一例海綿狀血管瘤誘發低磷性骨軟化癥病例分析
低磷性骨軟化癥是以低磷血癥和活性維生素D合成不足造成的以骨骼礦化不良為特征的一種疾病，主要包括X連鎖低磷性佝僂病、常染色體顯性低磷性佝僂病、腫瘤相關性低磷性骨軟化癥(TIO)3型。腫瘤源性低磷骨軟化癥臨床少見，2014年6月5日本院收治1例海綿狀血管瘤所致TIO，經手術治療癥狀明顯好轉，經文獻檢索，
成人型石骨癥病例分析2
ADO多發生于成年人，起病晚，病情穩定，為良性石骨癥。此類患者可無明顯癥狀，由于骨質脆易斷，常發生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有顱神經受壓的表現，常伴有關節、長骨畸形等。患者鮮見全身性疾病，壽命一般不受影響。ADO亦分為3個亞型：（1）ADO-Ⅰ型，輕度泛發性全身骨硬化，僅有全身骨密度增高的臨床
脛腓骨大塊骨溶解癥病例分析
大塊骨溶解癥(MO)，又稱Gorham病、Gorham-Stout綜合征、消失骨病、自發骨溶解癥、幽靈骨病等，最早于1838年由Jackson率先報道，于1955年由Gorham和Stout整理相關個案資料對本病進行了系統描述，Johnson和Mcclure于1958年將本病正式命名為MO，現多采用
骨斑點癥病例報告
臨床資料骨斑點癥是無或少有癥狀的骨硬化性發育異常，極罕見，據統計不足人群中的1/1000萬。國內外大多數學者認為此癥屬于先天性疾病，有家族遺傳性，屬于常染色體顯性遺傳。2014年10月，筆者偶遇1例，現報告如下。患者，女，39歲，走路時不慎跌倒扭傷右踝關節，在我院行X線檢查示：右踝關節骨折，旋后外旋
下頜骨原發腺泡細胞癌病例分析1
腺泡細胞癌（acinic?cell?carcinoma）是偶發于涎腺的低度惡性上皮源性腫瘤，占唾液腺腫瘤的2.5%~3%，其中80%~92%發生于腮腺，另有約1%起源于小唾液腺，而原發于下頜骨內者極罕見。首都醫科大學附屬北京口腔醫院口腔頜面-頭頸腫瘤科收治下頜骨原發腺泡細胞癌1例，現報告如下。?1.
巨大坐骨骨巨細胞瘤病例分析1
骨盆是人體結構的重要組成部分，是連接軀干和下肢的重要樞紐。骨盆解剖結構復雜，發生于骨盆及周圍軟組織的腫瘤并不少見，約占原發骨腫瘤的3%~4%。其中軟骨系腫瘤（軟骨肉瘤）最為多見，其次為骨巨細胞瘤，造血系統腫瘤等。骨巨細胞瘤是一種具有局部侵襲性的腫瘤，好發于長骨干骺端，但發生于骨盆的巨大骨巨細胞瘤較為
下頜骨朗格漢斯細胞組織細胞增生癥病例分析1
朗格漢斯細胞組織細胞增生癥（Langerhans cell?histiocytosis，LCH）在各年齡段均可發生，以兒童及青少年多見，臨床表現多樣，可為從單一臟器病變至危及生命的多臟器損害，最易累及顱骨等骨組織，較少發生于下頜骨。本文報道下頜骨朗格漢斯細胞組織細胞增生癥1例，并結合文獻探討朗格
一例新生兒重度喉軟化癥病例分析
1942年Jackson首先描述了一組吸氣時聲門上組織向內塌陷的臨床病理生理現象，提出喉軟化癥(laryngomalacia)的命名。本病是一種嬰幼兒常見的疾病，偶可見于較大的兒童或遲發性喉軟化癥患兒，由喉肌組織功能障礙所致，約占喉先天性畸形的50%～75%。但重癥病例在新生兒中罕見。我院確診一例新
骨纖維異常增殖癥種植修復病例分析2
戴牙6個月后復查，周圍軟組織無炎癥，種植體周圍無明顯骨喪失，種植體穩固，臨床使用良好（圖4）。?2.討論?骨纖維異常增殖癥為骨骼系統的骨纖維變性，非一真性腫瘤，而是一種發育異常。本病的病因和發病機制至今尚不完全清楚，目前廣泛認為FD的發生與G蛋白α亞基（Gsa）基因激活性突變密切相關。FD可發生于任
單純第4掌骨短小癥病例分析
臨床資料患者，女，14歲，因左手第4指較其他手指短小且第3、4指歪曲，影響功能及美觀，于2020年6月17日進入山東中醫藥大學附屬醫院小兒骨科就診。行X線檢查顯示：左手第4掌骨短小、骺板閉合，左手第3指近節指骨畸形(見圖1)。確診為左手第4掌骨短小癥、第3指近節指骨畸形。排除手術禁忌后，在臂叢神經阻
跟骨骨贅骨折病例分析
病例報道患者，男，43歲，因從1m高處跳下右足跟著地，導致右足疼痛伴行走時加重1d就診。查體：右足稍腫脹，未見皮膚破損及皮下瘀斑，右足底壓痛明顯，右踝關節活動尚可，末梢血液循環正常。X線片顯示右跟骨骨質增生，骨贅形成。CT顯示右跟骨骨贅，骨贅基底部可見透亮骨折線。查體發現足跟周圍軟組織略腫脹，考慮右
一例由鼻腔隱匿性血管周細胞瘤所致腫瘤性骨軟化癥...
一例由鼻腔隱匿性血管周細胞瘤所致腫瘤性骨軟化癥病例分析腫瘤性骨軟化癥較為罕見，是一種由間質腫瘤分泌過多的成纖維細胞生長因子23（FGF23）以及其他調磷因子致使腎臟排磷增加而造成的獲得性低血磷性骨軟化癥，臨床表現為全身骨骼疼痛、近端肌無力等癥狀，嚴重者甚至可能出現骨骼畸形、骨折，顯著影響生活質量，伴