成人石骨癥病例分析
石骨癥是一種罕見的以破骨細胞減少或功能障礙為主要特征的遺傳性骨代謝性疾病，過高的骨密度結構造成了骨質過脆，可繼發骨折，因臨床表現缺乏特異性，影像學表現是診斷要點。本文報道1例成人型石骨癥合并有股骨轉子下骨折的患者，采用骨折切開復位髓內釘內固定術予以治療。現將本病例的診療過程報告如下，以期為石骨癥合并股骨轉子下骨折的診斷及治療提供參考。患者資料患者，女，49歲，因“摔傷致右髖部疼痛伴活動障礙2h”就診。查體：右髖部腫脹明顯，可見散在皮下瘀斑，患肢外旋畸形，縮短約2．5cm，大轉子遠端局部壓痛明顯，叩擊痛（＋），下肢軸向叩擊痛（＋）；骨盆分離擠壓試驗（－），膝關節及踝關節活動度可。X線檢查：（1）全身多發骨密度增高，骨小梁粗糙、模糊，骨皮質厚，髓腔窄小；（2）椎體呈“夾心蛋糕樣”特征性改變；（3）兩側髂骨翼呈典型“同心環狀征”；（4）雙側髖關節、膝關節軟骨下骨密度增高，關節間隙窄（見圖1～2）。實驗室檢查：血沉59mm／h，白蛋白5......閱讀全文
成人石骨癥病例分析
石骨癥是一種罕見的以破骨細胞減少或功能障礙為主要特征的遺傳性骨代謝性疾病，過高的骨密度結構造成了骨質過脆，可繼發骨折，因臨床表現缺乏特異性，影像學表現是診斷要點。本文報道1例成人型石骨癥合并有股骨轉子下骨折的患者，采用骨折切開復位髓內釘內固定術予以治療。現將本病例的診療過程報告如下，以期為石骨癥合并
成人型石骨癥病例分析2
ADO多發生于成年人，起病晚，病情穩定，為良性石骨癥。此類患者可無明顯癥狀，由于骨質脆易斷，常發生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有顱神經受壓的表現，常伴有關節、長骨畸形等。患者鮮見全身性疾病，壽命一般不受影響。ADO亦分為3個亞型：（1）ADO-Ⅰ型，輕度泛發性全身骨硬化，僅有全身骨密度增高的臨床
成人型石骨癥病例分析1
石骨癥（osteopetrosis）又稱大理石骨病、先天性骨硬化、廣泛性脆性骨質硬化等，于1904年德國放射學家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依據病變特征將其命名為石骨癥。石骨癥是破骨細胞減少和/或功能異常所致的因骨吸收
一例成人型成骨不全癥病例分析
臨床資料患者，女，56歲，因右髖部疼痛伴活動受限2個月余就診。患者自訴2個月前無明顯誘因出現右髖部疼痛，活動受限，不能久行、久立，休息后可緩解。10年前無明顯外因出現雙側跟腱斷裂；糖尿病史5年；否認外傷史。母親及妹妹均患有成骨不全癥。入院查體：體型矮小，營養尚可，神志清楚，表情自如，回答清楚，查體合
石骨癥并頸椎后縱韌帶骨化病例分析
石骨癥又名AlbersSchonberg病，是由破骨細胞數目減少或功能缺陷導致的一種以骨吸收障礙為主的罕見遺傳性代謝性骨病，發生率約為1∶100000，且具有一定的地區性。其典型的臨床特征為骨密度增高、骨骼畸形。石骨癥患者因骨脆性增加，骨組織彈性降低，骨折的發生率較高，且骨折后骨不愈合的發生率較高，
肺泡微石癥病例分析
?1.病例報告?1.1病例?患者男性，35歲，因“咳嗽咳痰10年，氣短3周”于2014-11-19入院。患者10年前無誘因間斷出現咳嗽、咳黃白黏痰，偶伴左側季肋區疼痛，可自行緩解，與呼吸無關，無發熱、乏力或盜汗，未予重視，上述癥狀無明顯變化，與季節無關。?3周前起自覺氣短，平臥位加重，坐起緩解，活動
一例石骨癥并雙側股骨上段骨折病例分析
臨床資料患者，女，37歲，因摔傷致雙側大腿疼痛、畸形、活動受限6d入院。查體:體溫36.5℃，脈搏82次，呼吸20次，血壓16.23/10.64kPa。神志清楚，痛苦面容。雙下肢外旋畸形，皮膚無破潰，大腿腫脹明顯，關節無腫脹，末梢血運好；雙側大腿壓痛，可觸及明顯骨擦感及異常活動，足背動脈搏動正常，皮
腫瘤性骨軟化癥病例分析
臨床資料患者，男，58 歲，因“反復腰背部疼痛2 年余，雙下肢乏力1 年余，加重6 月”于2016 年5 月16 日入院。患者2 年前無明顯誘因出現腰背部疼痛伴有下墜感，四肢乏力，當時未予重視，后腰背痛與四肢乏力癥狀進行性加重，無法行走，需輪椅代步，生活無法自理。先后于當地醫院抗骨質疏松治療
一例惡性嬰兒型石骨癥伴下頜骨骨髓炎病例報告
石骨癥（osteopetrosis）是一種罕見的先天性遺傳疾病，又稱為大理石骨病、廣泛性脆性骨質硬化癥、粉筆樣骨、先天性骨硬化癥等。由于其最早由德國放射學家Albers-Schonberg在1904年報道，故又被稱為Albers-Schonberg病。石骨癥的發病特征為由于破骨細胞受損導致全身骨密度
脛腓骨大塊骨溶解癥病例分析
大塊骨溶解癥(MO)，又稱Gorham病、Gorham-Stout綜合征、消失骨病、自發骨溶解癥、幽靈骨病等，最早于1838年由Jackson率先報道，于1955年由Gorham和Stout整理相關個案資料對本病進行了系統描述，Johnson和Mcclure于1958年將本病正式命名為MO，現多采用
骨斑點癥病例報告
臨床資料骨斑點癥是無或少有癥狀的骨硬化性發育異常，極罕見，據統計不足人群中的1/1000萬。國內外大多數學者認為此癥屬于先天性疾病，有家族遺傳性，屬于常染色體顯性遺傳。2014年10月，筆者偶遇1例，現報告如下。患者，女，39歲，走路時不慎跌倒扭傷右踝關節，在我院行X線檢查示：右踝關節骨折，旋后外旋
成人先天性上尺橈關節融合截骨矯形病例分析
先天性上尺橈關節融合是一種較少見的先天性骨骼畸形，由Sandifort在1793年首次報道，該疾病的主要特征是橈骨和尺骨的近端相互融合，前臂固定于旋前位，不能旋后，嚴重影響日常生活。由于該疾病的患者大多數在兒童期就已經開始接受治療，目前的文獻均為針對兒童而報道，成人的先天性上尺橈關節融合截骨矯形尚未
單純第4掌骨短小癥病例分析
臨床資料患者，女，14歲，因左手第4指較其他手指短小且第3、4指歪曲，影響功能及美觀，于2020年6月17日進入山東中醫藥大學附屬醫院小兒骨科就診。行X線檢查顯示：左手第4掌骨短小、骺板閉合，左手第3指近節指骨畸形(見圖1)。確診為左手第4掌骨短小癥、第3指近節指骨畸形。排除手術禁忌后，在臂叢神經阻
骨纖維異常增殖癥種植修復病例分析2
戴牙6個月后復查，周圍軟組織無炎癥，種植體周圍無明顯骨喪失，種植體穩固，臨床使用良好（圖4）。?2.討論?骨纖維異常增殖癥為骨骼系統的骨纖維變性，非一真性腫瘤，而是一種發育異常。本病的病因和發病機制至今尚不完全清楚，目前廣泛認為FD的發生與G蛋白α亞基（Gsa）基因激活性突變密切相關。FD可發生于任
一例腫瘤性骨軟化癥病例分析
腫瘤性骨軟化癥（tumor-induced?osteomalacia，TIO）是一種臨床罕見的伴瘤綜合征，由McCance于1947年首次報道，至今全世界報道300余例，因腫瘤細胞分泌調磷因子（主要為成纖維細胞生長因子23，fibroblast?growth?factor23，FGF23），導致腎小
腫瘤相關性骨軟化癥病例分析1
腫瘤相關性骨軟化癥（TIO）是臨床上一種罕見的副瘤綜合征，主要由于磷酸鹽尿性間葉腫瘤（PMT）分泌的成纖維生長因子-23（FGF-23）導致腎磷排出顯著增加，進而引起血磷降低，骨礦化不全。TIO患者臨床表現以不明原因的進行性骨痛、肌無力、病理性骨折、活動障礙、身材短縮為主，實驗室檢查可有FGF-23
腫瘤相關性骨軟化癥病例分析2
討論TIO是一種主要由腫瘤分泌FGF-23引起磷代謝異常造成的獲得性低磷性骨軟化癥。本例患者以低磷血癥、骨軟化、骨痛、肢體無力及活動障礙為主要表現，腫瘤體積小、進展緩慢，病理提示不典型梭型細胞，結合患者病情符合磷酸鹽尿性間葉腫瘤（PMT），術后第4d血磷即恢復正常，故最終確診為“低磷性骨軟化（腫瘤性
骨纖維異常增殖癥種植修復病例分析1
骨纖維異常增殖癥（fibrous?dysplasia，FD），又稱為骨纖維結構不良，是一種以纖維-骨性間質組織取代骨內部正常組織為特征的骨良性病變，本病臨床并非罕見，約占全部骨新生物的25%，占全部良性骨腫瘤的7%。現如今，種植治療已成為缺牙修復的首選，而在骨纖維結構不良中能否種植尚沒有統一標準。我
跟骨骨贅骨折病例分析
病例報道患者，男，43歲，因從1m高處跳下右足跟著地，導致右足疼痛伴行走時加重1d就診。查體：右足稍腫脹，未見皮膚破損及皮下瘀斑，右足底壓痛明顯，右踝關節活動尚可，末梢血液循環正常。X線片顯示右跟骨骨質增生，骨贅形成。CT顯示右跟骨骨贅，骨贅基底部可見透亮骨折線。查體發現足跟周圍軟組織略腫脹，考慮右
石骨癥并發骨性關節炎行全髖關節置換術診療分析
臨床資料患者，女，58歲，因“左髖部疼痛活動受限十年余加重半年”入院，發現“石骨癥”十余年，既往無骨折病史，有家族遺傳病史。查體:左髖部局部壓痛(+)，左髖關節屈伸0°～45°，左髖關節旋轉不能，內收外展不能。Harris髖關節評分:34分(疼痛10分，功能24分)。影像學檢查(見圖1A):多處骨骼
THA治療髖關節骨纖維異常增殖癥病例分析
骨纖維異常增殖癥（FDB）是一種因染色體基因突變引起的非遺傳性、骨發育障礙性疾病，為良性的纖維性腫瘤，其在骨骼良性腫瘤中占5%～10%。該病發病嚴重程度不一，治療方式亦有差異，筆者擬回顧性分析1例累及股骨頭、股骨頸、股骨近段的FDB患者行全髖關節置換術（THA）的治療過程，現報告如下。病例資料患者，
載萬古霉素硫酸鈣治療石骨癥合并頜骨骨髓炎病例報告2
2.討論?目前，臨床上石骨癥主要分為3型，包括：（1）常染色體隱性遺傳的惡性石骨癥又稱惡性嬰兒型石骨癥，此型發病早，預后差，大部分患兒因大量出血或反復感染特別是肺炎或敗血癥于1歲以內死亡；（2）常染色體隱性遺傳的中間型石骨癥，此型患者的臨床癥狀較良性石骨癥癥狀嚴重，通常因意外骨折而確診，身材矮小，全
載萬古霉素硫酸鈣治療石骨癥合并頜骨骨髓炎病例報告1
石骨癥（Osteopetrosis）又稱大理石骨病、廣泛性脆性骨質硬化癥、先天性骨硬化病和粉筆樣骨等，最早由德國放射學家Albers-Schonberg于1904年報道，故又稱Albers-Schonberg病。該病是一種較為少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，由于破骨細胞功能缺陷導致均勻的彌漫性骨質密
跖骨骨島病例分析
骨島，也稱內生骨疣，是松質骨內成熟的骨性結節，外形大致呈鳥巢狀，多發生于骨盆、股骨及其他長骨，無臨床癥狀，臨床無需特殊處理。國內相關報道較少，本文報道了發生于跖骨的骨島1例。病例資料患者男性，27歲，為解放軍陸軍某部干部。因為搬運重物時不慎被跌落的重物砸傷右足2小時就診。門診查體：右足背腫脹，無皮膚
一例成人ADHD病例分析
1、病例患者女，32歲。患者曾罹患強迫癥，長期服用抗強迫藥，有效。近1個月，感覺記憶力極差，導致學習效率低下。問診發現患者近十多年一直存在如下癥狀：▲ 經常在日常生活中忘記事情（如回電話）；▲ 經常不能密切關注細節（生活和工作中經常犯粗心大意的錯誤）；▲ 工作狀態經常凌亂，沒有頭緒；▲ 經常不遵循指
成人疑難氣管異物取出病例分析
成人氣管異物極為罕見，為探討成人氣管異物取出術的麻醉管理，本文分析我院2019年1月收治的1例氣管異物患者的麻醉及手術過程，旨在為該類手術的順利進行提供有效的臨床依據，從而減少氣管異物患者的并發癥，降低其病死率。?1.資料與方法?1.1 一般資料?患者，男，66歲，身高178 cm，體重110
距骨多發骨內腱鞘囊腫病例分析
病例資料20歲男性患者，因右踝關節間斷疼痛1年，行走疼痛加重2周來院就診，右踝關節X線及CT檢查示右距骨偏外側見兩處囊性邊界清晰低密度灶，其中一處穿破軟骨下骨與關節腔相通（見圖1）。患者既往無右踝關節外傷病史。入院查體：右踝關節無紅腫，無壓痛，右踝關節外側叩痛，無活動受限。術前診斷：右距骨占位性病變
幼兒成骨不全癥伴Ⅱ型齒狀突骨折病例分析
成骨不全是I型膠原含量或結構異常的遺傳性疾病。臨床表現主要集中于骨、韌帶、牙本質和鞏膜。成骨不全患者常出現四肢長骨骨折、齒狀突骨折的報道很少。2017年10月我科對1例Ⅱ型齒狀突骨折的成骨不全患兒行經后路切開復位內固定術，療效滿意，現報告如下。病例介紹5歲男性患兒，因“摔傷致頸部疼痛伴雙上肢無力2d
一例腫瘤相關性骨軟化癥病例分析
腫瘤相關性低血磷性骨軟化癥(TIO)是以低血磷、高尿磷及1，25-二羥維生素D正常或低下為特點的一種少見疾病。典型的是由生長緩慢的間葉組織或混合性結締組織腫瘤導致的臨床綜合征，其起病隱匿、發展緩慢，臨床上常誤診及漏診。本文就重慶醫科大學附屬第一醫院內分泌內科收治的1例TIO患者報道并復習相關文獻。臨
一例肋骨巨大骨纖維異常增殖癥病例分析
病例簡介女，47歲，因發現右胸壁漸進性隆起7年，伴右側胸悶、氣短6個月就診。體格檢查：右胸廓隆起，無壓痛及叩擊痛，右側呼吸運動減低、語顫增強，聽診右上肺呼吸音未聞及，右下肺、左肺呼吸音正常。實驗室檢查正常。胸部CT及MPR示右胸腔約14CM×18CM軟組織腫物，內見多發不定形致密影，部分呈絲瓜瓤樣改