兩會簡訊|罕見病醫療還需保障
隨著社會對罕見病關注度逐步提升，提高相關藥物可及性成為業界關注話題，也受到正在參加2022年全國兩會的人大代表、政協委員關注。 資料圖：取藥室前不少人等待取藥。 韓章云 攝 有專家呼吁，探索建立適宜罕見病藥物的醫保準入機制，創新罕見病醫療保障機制。通過加強城市定制性商業醫療保險(普惠險)與基本保險銜接，強化政府引導作用，完善宏觀政策規范市場行為，強化普惠險新業態的科技支撐，促進罕見病藥物醫療保障可及性，實現“疾病罕見，但待遇常見”。 當下，各界對罕見病關注度提升，國家一系列鼓勵罕見病新藥加速審批上市、醫保準入和臨床使用的政策相繼推出，納入國家醫保目錄的罕見病藥品已有40余種，罕見病藥物的可及性有所提升，但部分高值罕見病用藥依舊無法被納入基本醫保支付范圍。 不少人認為，罕見病藥物單價高，會為醫保造成極大負擔。對此，全國政協委員、北京大學公共衛生學院衛生政策與管理系主任吳明認為：“應科學評估罕見病用藥對醫保基金影響，通過綜合......閱讀全文
罕見病診斷壁壘，怎么破？
罕見病病友程利婷（右）和黃靜在北京天橋藝術中心的小劇場演出后相擁告別。新華社記者 張玉薇攝 “加強罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報告的修改完善中，罕見病名列其中，成為保障基本醫療衛生服務的重點工作之一。 目前，全球已知的罕見病約有7000種，由于患病率和發病率極低、患病人數少、患病人
RNA編輯技術治療嚴重罕見病
肌肉萎縮癥目前還沒有治愈的方法，患有這種疾病的兒童在早年失去了重要的肌肉力量。根據來自美國西北大學醫學院和芝加哥大學的一項最新研究，一種被稱為“外顯子跳躍（exon skipping）”的RNA編輯技術，在治療一種罕見而嚴重形式的肌肉萎縮癥的過程中，已經取得初步成效。相關研究結果發表在十月十二日
JAMA：罕見病診斷的新思路
罕見病的診斷和治療一直都是難題，而測序技術的出現則帶來了一絲曙光。一般來說，患者出現一些癥狀后，通常先看醫生，然后開展外顯子組測序，并借助研究人員，找到分子機制。然而，根據《美國醫學會雜志》（JAMA）上的一篇文章，這個順序現在反過來了。 文章講述了一個荷蘭男孩的故事。他叫Vincent Pi
歐盟計劃加強罕見病方面合作
歐盟將在應對罕見病方面更加雄心勃勃。 中國健康旅游(chinameditour)消息：歐盟將在應對罕見病方面更加雄心勃勃，法國作為歐盟在這一未滿足醫療需求領域合作的長期支持者，將這一主題列入其即將擔任理事會主席的議程。 利益相關者和歐洲議會議員長期以來一直呼吁無縫的跨境數據共享，以支持對診斷
罕見病種類已超一萬種，2022年中國罕見病大會開幕
人民日報健康客戶端 李曌懿 谷雨微“目前被發現的罕見病種類已超過一萬種，患病人數達4億。”10月29日，由中國罕見病聯盟、中國醫藥創新促進會主辦的“2022年中國罕見病大會”在北京召開。大會以“生命至上，共享健康”為主題，來自全國衛生行政部門、醫療機構、醫藥企業的罕見病領域從業者和罕見病患者參會，共
北京正在建罕見病數據庫
今日，2014第三屆中國罕見病高峰論壇在京舉辦。北京醫學會罕見病分會副主任王琳在論壇中透露，北京正在建立罕見病病例登記系統和病人數據庫，嘗試單病種追蹤調研和罕見病診治地圖的設置。 王琳介紹，中國目前所應用的罕見病相關數據都是基于歐盟、美國等地所提供的資料。“而國內到現在也沒有對本國進行過罕見病
Nature：罕見遺傳病的新療法
一個國際研究小組的科學家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻斷導致戈謝病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶體貯積病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎癥和器官損傷的分子可作為一種治療方法，這種方法比目前的治療方法費用更低。 研究
基因檢測為罕見病治療謀福
華大基因首席執行官王俊在此次峰會中做了主題為《IT和BT融合：產業的爆發點》的演講。王俊表示，生命是數字化的，它的語言是碳。在王俊看來，存儲信息最強大的載體就是DNA，每一個物種都是基因信息的載體。基因的不同組合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一個物種都是基因信息的載體。除了物種
Alexion罕見病新藥審批遭FDA延遲
著名藥企Alexion醫藥公司似乎是鐵了心要開發出全世界最貴的藥物。但是最近FDA的一項決議或許將延遲其計劃。FDA最近表示，將審批其用于治療罕見病溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥（LAL-D）藥物Kanuma上市申請的最后期限推遲三個月，原因是FDA需要審核該藥物生產的相關數據。FDA原計劃將于未來一周
人工智能助力診斷兒童罕見病
對重癥患者而言，時間就是生命。美國瑞迪兒童基因組醫學研究所（RCIGM）一向以快速診斷著稱。去年2月，他們曾在短短19.5小時內完成患兒基因組測序并實現遺傳診斷，創造了一項新的吉尼斯世界紀錄。 如今，該機構的研究人員更新了他們在診斷罕見病時的兒科測序流程，結合機器學習方法來生成、分析和解釋遺傳
華大免費為罕見病提供檢測
昨日，記者從華大基因研究院獲悉，華大醫學近日展開了基因科技助力罕見病計劃之“子琪計劃”，免費為100名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型檢測服務。在減輕患者經濟負擔的同時，提高社會對罕見病患者群體的關注。 據悉，“子琪計劃”源自粘多糖病患兒5歲潘子琪的名字。今年1月，華大醫學為子琪與其姐姐成功配型
“協和·太初”上線：AI助力罕見病診斷
在對話框中輸入“發現孩子從2歲起發育、語言和動作都明顯落后，交流也無法完成”等癥狀，幾秒鐘后，人工智能（AI）大模型就會給出“需警惕罕見遺傳性疾病（如雷特綜合征、天使綜合征等）或復雜神經發育障礙”的判斷，并給出就診科室、補充檢查等醫學建議。??這是記者試用全國首個罕見病領域人工智能大模型“協和·太初
罕見病XALD可靠診斷方法
X-連鎖腎上腺腦白質營養不良（X-Adrenoleukodystrophy，X-ALD）是一種X連鎖隱性遺傳病。主要病因為ABCD1基因突變導致過氧化物酶體缺陷，引起極長鏈脂肪酸（VLCFA）在體內蓄積。該病主要累及腎上腺和腦白質，發病率約為0.5/10萬～1/10萬，嬰幼兒、青少年以及成年期均
2024兩會“藥點”來了！：完善藥品集采、強化醫保監管、促進中醫藥創新
3月5日上午，十四屆全國人大二次會議在北京開幕，政府工作報告中指出，2023年，加大基本養老、基本醫療等財政補助力度；落實新冠病毒感染“乙類乙管”措施，扎實做好流感、支原體肺炎等傳染病防治；加強黨風廉政建設和反腐敗斗爭等。今年，完善國家藥品集中采購制度，強化醫保基金使用常態化監管、深化公立醫院改革、
“靈魂砍價”造福罕見病患者
國家醫保局近日公布，7種罕見病用藥新增進入2022國家醫保目錄，涉及多種疾病。此次國家醫保談判再次上演“靈魂砍價”，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的利司撲蘭口服溶液用散（規格為60毫克每瓶）上市價格是6.38萬元，經過醫保局多輪“砍價”后降價為3780元，降幅約94.08%。所謂罕見病，是指新生兒
FDA獎勵15個罕見病藥械開發項目
在美國政府遭遇財政困境的當口作出這一安排實屬不易。資助金額可謂杯水車薪，但這是對項目的道義支持。 10月21日，FDA宣布對15個罕見病開發項目頒發獎勵基金，總額超過1400萬美元。 罕見病藥械是指用于患者人數(在美國)不超過20萬的疾病藥品，用于治療罕見疾病，如果沒有幫助難以開發的
研究發現更新世罕見遺傳病
在近日出版的《公共科學圖書館—綜合》(PLOS ONE)上，刊發了中科院古脊椎動物與古人類研究所副研究員吳秀杰等人的一篇論文。通過對中國更新世晚期許家窯(也叫侯家窯)古人類的研究，研究人員指出更新世人類具有異常高的罕見疾病發病率，為探究更新世古人類絕滅或被替代的原因提供了新證據。 許家
罕見病藥物開發不能單純靠市場
近年來，罕見病逐漸為公眾所知。罕見病少見發生，但患者并非少數，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億。醫學界已確認的罕見病種數超過7000種，約占人類已知疾病種類數量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發，具有遺傳性。 民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心（原名為“罕見病發
關注人類罕見病：改變，從了解開始
編者按：有多少人還記得去年夏天狂歡風靡的冰桶挑戰，又有多少人還記得這些需要幫助的罕見病患者。正如罕見病發展中心主任黃如方所言，我們做的還遠遠不夠。生物谷也盡一己之力，呼吁發起更多的學者關注罕見病，借助2015中國人類罕見病的基礎和轉化醫學高峰論壇推動罕見病研究，提高
FDA：新網絡工具助力罕見病研究
你可能會認為，罕見病在美國3.2億人中，只占很少的一部分。但是這只是針對一種罕見病。實際上，我們現在確定的罕見病大約有7000種。如果你把這些罕見病影響的人群疊加起來，大概有3200萬-差不多每十個美國人中就有一個患有罕見病。然而，不幸的是，盡管在一些方面我們已經取得了進步，但是很多人還是不能得
2024全球罕見病科研論壇在滬舉辦
5月23日至5月25日，2024全球罕見病科研論壇暨第二屆中國罕見病科研及轉化醫學大會在上海舉辦。大會會期兩天半，設有20個專場和若干專題會、衛星會，來自全球20余個國家和地區的150多位專家學者共話罕見病科研與轉化醫學。大會現場。主辦方供圖目前，全球已知罕見病超7000種，但僅不到700種有治療藥
蔡威委員：完善罕見病藥品進口檢驗流程
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518576.shtm近日，全國政協委員、上海市兒科醫學研究所所長蔡威指出，長期以來，我國上市的大多數罕見病藥物以進口為主，罕見病藥品進口流程完善直接關系到罕見病患者用藥的可及性。 蔡威為了緩解目前
基因組編輯為罕見病帶來希望
對于患有重癥聯合免疫缺陷（SCID）的嬰幼兒來說，一個簡單的感冒或耳部感染都可能是致命的。他們出生時就具有一個不完整的免疫系統，也被稱為“泡泡男孩”或“泡泡寶寶”，即使很最溫和的細菌他們也不能抵御。他們通常生活在無菌的、孤立的環境以避免感染，即便這樣，大多數患者都不會活過一年或兩年。這
我國多措并舉提高罕見病診療能力
今天是第16個國際罕見病日，目前，全世界約有7000多種罕見病，我國罕見病患者約有2000萬人。 罕見病群體因為發病人群少，在疾病的診治和藥物的研發上往往容易被忽視。 罕見病是指發病率非常低的疾病，新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病，符合其中一項的疾病，即
罕見基因突變讓心臟病走開
?科學家發現一種罕見基因突變可使人不易患心臟病。我們都知道有些人似乎生來就攜帶著一些好基因——他們可能抽煙、可能從不鍛煉身體，或者每天都吃大量的培根，然而他們卻依然看起來很健康。如今，研究人員發現，這些個體所攜帶的一種罕見基因突變——用于控制血液中某些脂肪或脂類的濃度——能夠保護他們免遭心臟
克羅恩病罕見的臨床表現
患者，女，14歲。因全身約40處潰瘍，大小不一入院。起初病灶為小膿皰，進展成較大的潰瘍，尤其是腿、腳、手臂、頭皮和面部，右腿脛前區病灶最大，癥狀持續6個月。主訴：發燒，間歇性彌漫性腹痛，腹瀉，無血粘液或膿，乏力，厭食，體重減輕，持續一年。體檢發現全身約40處潰瘍，大小不一，病灶基底粘液膿性，邊界受到
罕見病診療指南（2019年版）發布
國家衛生健康委近日發布罕見病診療指南（2019年版），涵蓋121種罕見病，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，對提高我國罕見病規范化的診療水平具有重要意義。
抗癌藥品和罕見病藥品清單公布
為鼓勵制藥產業發展，降低患者用藥成本，現將第三批適用增值稅政策的抗癌藥品和罕見病藥品清單等公告如下：? 一、自2022年12月1日起，本公告附件1中的抗癌藥品和罕見病藥品，按照《財政部 海關總署 稅務總局 國家藥品監督管理局關于抗癌藥品增值稅政策的通知》（財稅〔2018〕47號）、《財政部 海關總
英國發布首個罕見病應對策略
英國衛生部近日發布首個罕見病應對策略，以期加大對罕見病病因和治療手段研究的支持力度，普及相關健康知識，培養專業醫療和護理人員。 英國衛生部提供的資料顯示，罕見病是指發病率低于萬分之五、需要特殊治療的慢性病和致命疾病。目前已發現的罕見病超過5000種，主要是遺傳病。 根據上述新策略，英
聚焦兩會｜這些代表委員們對醫療紛紛提建議
中國已如期進入“兩會時間”。今次全國兩會在中國經歷疫情“大考”后重新相約在春季，戰勝了疫情下的“至暗時刻”，中國已經“重裝上陣”。站在兩個一百年奮斗目標的歷史交匯點，如期召開的全國兩會也標志著中國面向未來的新起點。 2021年，中國醫療衛生行業將如何砥礪前行、繼往開來？不尋常的全國兩會值得期待