罕見病診療指南（2019年版）發布
國家衛生健康委近日發布罕見病診療指南（2019年版），涵蓋121種罕見病，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，對提高我國罕見病規范化的診療水平具有重要意義。 為提高我國罕見病規范化診療水平，保障醫療質量和醫療安全，維護罕見病患者健康權益，根據國家衛生健康委等5部門印發的《第一批罕見病目錄》，國家衛生健康委組織國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會辦公室（中國醫學科學院北京協和醫院）牽頭制定了《罕見病診療指南（2019年版）》。 附件：罕見病診療指南（2019年版）......閱讀全文
罕見病診療指南（2019年版）發布
國家衛生健康委近日發布罕見病診療指南（2019年版），涵蓋121種罕見病，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，對提高我國罕見病規范化的診療水平具有重要意義。
補體相關罕見病診療亟待規范化
“從罕見病防治全局來看，我國已從‘政策空白’階段邁入‘體系構建’的關鍵時期，成效顯著。不過，補體系統相關罕見病的研究與診療起步較晚，我們必須深入解析其機制，才能更好應對其帶來的嚴峻挑戰。通過補體日大會，我們期待匯聚全球智慧、分享診療經驗，凝聚醫療、科研、社會各界力量，為患者織密診療保障網，讓罕見
我國多措并舉提高罕見病診療能力
今天是第16個國際罕見病日，目前，全世界約有7000多種罕見病，我國罕見病患者約有2000萬人。 罕見病群體因為發病人群少，在疾病的診治和藥物的研發上往往容易被忽視。 罕見病是指發病率非常低的疾病，新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病，符合其中一項的疾病，即
廣東罕見病與疑難重癥診療協作創新聯盟成立
4月27日，廣東醫科大學罕見病與疑難重癥診療協作創新聯盟成立大會暨第一屆創新論壇、2024年廣東省罕見病聯盟粵西學術行在湛江舉行，來自廣東省內11個地級市共26家醫院代表參會。會議期間，各聯盟單位圍繞如何建設廣東醫科大學罕見病與疑難重癥診療協作創新聯盟進行了熱烈的交流討論。成立現場。廣東醫科大學 供
國內首個《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布
2月27日，《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布。該指南涵蓋121種罕見病，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，對提高我國罕見病規范化的診療水平具有重
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
“罕與光”公益項目正式啟動－提升中國罕見病診療能力
·未來三年內為全國范圍內2,000+罕見病患者家庭提供免費遺傳病檢測資助 ·20家醫院100+一線臨床醫師提供系統的遺傳病診斷培訓課程，持續為中國遺傳病專業建設賦能 2022年11月9日，中國上海——11月9日，由中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金發起，因美納基金會、國際公益慈善機
鐘南山：罕見病診療關鍵在早發現早診斷早干預
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500711.shtm“罕見病防治關鍵要做到早發現、早診斷、早干預，要在防治及組織上形成全國性的合力。同時還需要將以企業為主體搭建醫檢創新生態圈提上議程。”中國工程院院士、金域醫學學術委員會主席鐘南山表示，
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
衛計委成立首個國家級罕見病診療與保障專家委員會
罕見病是指那些發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病。而各國(地區)對罕見病認定的標準上存在一定差異。中國罕見病患者基數非常大，預估超過1000萬。 孤兒藥是一個歐美醫藥產業引進的概念，原名是Orphan Drug，
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
阿米巴病的臨床診療
? 常見者為溶組織阿米巴引起的阿米巴腸道感染和阿米巴肝膿腫。急性阿米巴腸道感染，糞便中排出大量滋養體，在外界環境中滋養體很快死亡，因此在傳播方面意義不大。但慢性或無癥狀患者，糞便中排出阿米巴包囊，是本病重要的傳染源，尤其是無癥狀的阿米巴包囊攜帶者。通過污染的手、蒼蠅、蟑螂將包囊帶至食品，經口感染
藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
罕見鼠尿病現身美國
近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。 這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。 據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
國際罕見病日：瓷娃娃、漸凍人……預防罕見病該怎么做？
分析測試百科網訊 2022年2月28日是國際罕見病日，病癥大家都不陌生，但是對于罕見病是什么，罕見病又有哪些？罕見病日是為了什么這些問題，大家可能比較模糊，這篇文章將詳細為大家講解什么是罕見病以及我們能為罕見病做哪些幫助和預防，病癥罕見，希望人間的關愛并不罕見，加油，愿健康善待你我，愿曙光照進冰
手足口病診療指南（一）
衛計委辦公廳關于印發《手足口病診療指南（2010年版）》的通知?????????中華人民共和國衛計委?衛發明電〔2010〕38號?各省、自治區、直轄市衛生廳局，新疆生產建設兵團衛生局：為指導醫療機構做好手足口病診療工作，我部手足口病臨床專家組結合我國手足口病診療實際經驗，借鑒世界衛生組織和其他國家、
《手足口病診療指南》解讀
最近，國家衛健委發布了2018版《手足口病診療指南》，相當于2.0版（以下簡稱“新版”），對2010版（相當于1.0版）做了必要的修改。現初步解讀如下：一、概況：1、定義：手足口病是由腸道病毒感染引起的一種兒童常見傳染病。主要病毒的血清型包括三類：柯薩奇病毒A組4～7、9、10、16型和B組1～3、
急性膽道病的臨床診療
?急性化膿性膽管炎或急性膽囊炎對病人的生命都有嚴重威脅，是我國膽石病人死亡的主要原因。??? 一、病因和發病機理??? 膽管急性梗阻使膽汁淤滯，膽管內壓迅速升高，當其超過膽管壁所能承受的壓力時，即可使肝內、外膽管的粘膜屏障發生程度不等的損害，為細菌侵入引起急性化膿性感染提供了有利條件。感染的菌種主要
手足口病診療指南（二）
? 五、鑒別診斷??? （一）其他兒童發疹性疾病。??? 手足口病普通病例需要與丘疹性蕁麻疹、水痘、不典型麻疹、幼兒急疹、帶狀皰疹以及風疹等鑒別。可根據流行病學特點、皮疹形態、部位、出疹時間、有無淋巴結腫大以及伴隨癥狀等進行鑒別，以皮疹形態及部位最為重要。最終可依據病原學和血清學檢測進行鑒別。???
胎兒心臟病診療指南
? 美國華盛頓國際兒童醫學中心的Mary Donofrio博士指出，近幾十年隨著影像學技術的進步，胎兒心臟醫學領域取得了突飛猛進的發展。因此，臨床醫生的角色也發生了巨大的變化，從對嬰兒的診治轉移到了對胎兒的診治。因此，有必要撰寫一部專業的胎兒結構性心臟病、心律失常及心血管功能障礙的臨床實踐指南。
kummell－病的診療經驗分析
kummell病是一種發生在輕微創傷后椎體骨折不愈合導致的椎體缺血性壞死。最初創傷后患者通常無癥狀，但大部分患者數月后會逐漸出現腰背部疼痛、進行性下胸腰椎后凸畸形以及神經癥狀。隨著人口的老齡化，近幾年Kummell 病的發病率不斷升高，Kummell 病的危害在于它較高的致殘率和死亡率。臨床上，我們