一例Raynaud綜合征，肝酶升高病例分析
病例資料Janean，白人女性，45歲，患有Raynaud綜合征。由于肝酶不斷升高，她的初級保健醫師將其轉診到胃腸病科醫生。患者否認黃疸、瘙癢和口干；沒有慢性疾病，未服用任何處方藥，也不經常服用任何非處方藥。不喝酒，也未在美國境外旅行，身體檢查無明顯差異。患者的超聲檢查顯示沒有膽管異常，患者否認腹痛。 最新全血細胞計數的結果均在正常范圍，綜合代謝組分析顯示：堿性磷酸酶（ALP） 250 IU/L，天冬氨酸轉氨酶（AST）35 U/L，丙氨酸轉氨酶（ALT）43 U/L。根據以上信息，患者肝酶持續升高的可能原因是什么？A 原發性膽汁性膽管炎（PBC）B 原發性硬化性膽管炎（PSC）C 脂肪肝D 繼發于Raynaud綜合征的肝酶升高正確答案：A 原發性膽汁性膽管炎（PBC）堿性磷酸酶（ALP）升高，超聲不顯示任何膽汁阻塞或其他異常,表明慢性膽汁郁積為肝內膽汁淤積。患者病史不包括肝內膽汁淤積的其他原因，因為她否認使用藥物，沒......閱讀全文
一例Raynaud綜合征，肝酶升高病例分析
病例資料Janean，白人女性，45歲，患有Raynaud綜合征。由于肝酶不斷升高，她的初級保健醫師將其轉診到胃腸病科醫生。患者否認黃疸、瘙癢和口干；沒有慢性疾病，未服用任何處方藥，也不經常服用任何非處方藥。不喝酒，也未在美國境外旅行，身體檢查無明顯差異。患者的超聲檢查顯示沒有膽管異常，患者否認腹痛
一例發熱，CRP、PCT升高病例分析
氯氮平是唯一一種獲批治療難治性精神分裂癥的抗精神病藥。盡管療效出眾，但各種嚴重（中性粒細胞缺乏、心肌病、腸梗阻）或相對較輕（如發熱及流感樣癥狀）也令人糾結。此外，既往也有氯氮平治療期間出現發熱及C-反應蛋白（CRP）升高、伴或不伴心肌炎的病例報告。一項6月15日發表于Prim Care Compan
一例肝梅毒樹膠腫病例分析
病例介紹患者女，47歲。 因“發現肝占位1個月”于2015年5月入院。 患者外院體檢行腹部超聲時發現肝內結節，進一步行腹部CT見肝臟多發占位，性質待定，遂就診我院。?查血常規：WBC 6.26×109／L，Hb 98 g/Ｌ，PLT 420×109／L；超敏C反應蛋白（hsCRP）76.23 mg/
一例兒童抗合成酶抗體綜合征病例分析
抗合成酶抗體綜合征(ASS)是對多發性肌炎(PM)及皮肌炎(DM)中抗合成酶抗體陽性患者所具有的一組特殊癥候群的總稱。Zampieri等報道在兒童時期，無論是PM、DM或者在其他結締組織病中發現抗Jo—l抗體實屬少見。檢索國內外文獻，不乏成人的病例報告，但兒童病例報告罕見。天津市兒童醫院風濕免疫科收
一例Morquio綜合征病例分析
Morquio綜合征屬于黏多糖代謝異常類疾病，即黏多糖貯積癥中的Ⅳ型，又稱遺傳性軟骨營養不良綜合征，現報告1例。患者，男性，20歲。因雙眼視力下降伴脹痛及頭痛5年，加重2年，于2008年11月9日來解放軍總醫院眼科就診。患者自出生雙眼呈灰白色（圖1），隨著年齡增長較同齡人身材明顯矮小，全身骨骼呈現骨
一例Blau綜合征病例分析
患者女，13歲。全身皮疹12年，關節腫脹6年，視力下降4年。12年前(患兒1歲時)無明顯誘因下肢出現大片紅斑、鱗屑，無明顯不適，1～2年內逐漸累及軀干、上肢、頸部，未曾自行消退或減輕。6年前出現腕關節、膝關節腫脹，元明顯疼痛，不能自行緩解，逐漸加重并出現關節畸形。4年前視力明顯下降，無眼痛，無局限性
一例Joubert綜合征病例分析
患兒 女，4歲4個月，因“發現腦癱3年余”入院。患兒系孕3產3，孕34周順產，無宮內窘迫及出生窒息史，出生體重2450 g，黃疸史不詳，生后大運動發育落后，8~9月仍豎頭不穩，雙上肢不能主動抓握，1歲時仍不能翻身、獨坐，未行治療。父母親否認近親婚配，母親否認孕期感染史，否認家族遺傳病史。入院查體：體
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占
一例EEC綜合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚葉發育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal?dysplasia?and?clefting，EEC）綜合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚葉發育不全，伴或不伴腭裂的唇裂為主要臨床表現的綜合征型唇腭裂，其發病率國外報道為1/18000，但國內對
一例Kartagener綜合征病例分析
Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資
一例Patau綜合征病例分析
Patau綜合征。胎齡13+周時，進行醫學干預，胎兒前腦無葉無裂畸形，并發獨眼畸形。請問：胎兒“眼睛”正上方的結構是什么？經典評論Jlpark：13三倍體綜合征。所以“眼睛”正上方的結構應該是管狀鼻。Jenspot：我查了下資料。大多數患有相同病癥的足月嬰兒，它們的鼻子一般位于前額區域。Nothec
一例Rasmussen綜合征病例分析
患兒，女，6歲，因間斷抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患兒無明顯誘因出現抽搐，初表現為意識清楚，右側口角抖動，持續約2 min緩解，共5次，后抽搐表現為意識喪失，頭后仰，雙眼上翻，口吐白沫，四肢強直抖動，持續3~20 min不等，最多時每日抽搐10余次，期間出現1次右側肢體Todd
一例Terson綜合征病例分析
武警后勤學院附屬醫院腦科醫院2013年10月收治1例蛛網膜下腔出血合并玻璃體出血（Terson綜合征）病人，現報告如下。病歷摘要男，33歲；因突發頭痛3 h，加重伴意識不清2 h急診入院。病人入院后行頭部CT檢查示：腦出血、蛛網膜下腔出血、顱內血腫，量約30 ml。入院查體：淺昏迷，刺痛不睜眼，可發
一例Schwartz綜合征病例分析
患者，男性，36歲。因左眼視力下降伴不適感1個月余，于2013年12月19日至南京醫科大學第一附屬醫院眼科就診。患者在數十年前雙眼有拳擊傷史，無全身系統性疾病史。眼部檢查：右眼視力1.0，左眼視力0.15。右眼未見明顯異常。左眼結膜輕度充血，角膜霧狀水腫，前房中深，棕色角膜后沉積物(keraticp
一例Mazabraud綜合征病例分析
Mazabraud綜合征是一種非常罕見的散發性疾病。臨床上以骨纖維結構不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)見于同一患者時被稱為Mazabraud綜合征。1926年，Henschen對此病首次進行了描述，1957年Mazabraud進一步描述二者相關性，并被命名為Mazabraud綜合征。目前為止報道不滿
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
一例Goldenhar綜合征病例分析
患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認
一例Roberts綜合征病例分析
病例介紹?患兒男，7歲，也門籍，2015年7月為治療雙側眼球突出、改善閉眼功能入院。?患兒出生后即被發現身體明顯異常，頭部和四肢呈明顯畸形外觀，隨年齡增長，患兒身體及智力發育明顯滯后。?在1～2歲之間，曾先后3次就診埃及某公立醫院，全麻下行唇裂修復術、腭裂修復術、額骨開窗術(具體不詳)，術后恢復良好
一例Waardenburg－綜合征病例分析
病例介紹患者女，14 歲。出生藍眼耳聾，面軀干四肢色沉 5 年，白發 3 年。患者出生后虹膜變藍，后父母發現患者對聲音無反應，遂至醫院診斷為“先天性神經性耳聾”，行“人工耳蝸植入術”。5 年前無明顯誘因，面部軀干四肢出現色素沉著斑，日曬后加重。 3 年前頭發出現散在變白，近期情況加重遂至本院
突然血糖升高病例分析
病例1[1]：患者，女，61歲，右手拇指因持剪活動過度、局部酸脹乏力、活動時疼痛和壓痛明顯，診斷為“右拇指屈指肌腱炎”，給予潑尼松龍25 mg加1% 普魯卡因1.5 ml做痛點封閉治療。注射后，當日晚上解夜尿10余次，此后一直尿頻量多，疲乏無力。1周后再次來院行局封治療，見其精神萎靡、面色灰黃、消瘦
一例間斷多關節疼痛合并轉氨酶升高病例分析
病例資料患者女，67歲，因“間斷多關節疼痛、轉氨酶明顯升高10余年，口眼干1年”于2012年12月就診。?患者10余年前開始間斷出現雙肘、雙腕、雙膝及雙踝關節疼痛，無腫脹及晨僵，于當地醫院體檢查AST 529 U/L，CK及LDH均正常，乙肝表面抗原(hepatitis B surface anti
一例患兒肝脾腫大、發育滯后病例分析
意大利女孩，生長發育正常。1歲時，發現肝脾腫大。無家族遺傳史。到12歲時，未能發育，身高/體重降至正常的第10個百分位數。肝腫大（10 cm）、脾腫大（10 cm），肝功能正常。精細動作正常，但行走障礙，心智衰退。外周血涂片顯示棘紅細胞和棘細胞，2%的淋巴細胞存在大小和數量多變的空泡（圖A-E）。骨
一例肝淀粉樣變性病例分析
淀粉樣變性，又稱淀粉樣物質沉積癥，沉積物可壓迫或破壞局部組織而導致臟器衰竭，常累及腎、肝、心臟、腦等，發生于肝臟者為肝淀粉樣變性。目前，肝穿刺活組織檢查為該病的唯一確診方案，但其為有創檢查，不易為患者所接受。現就本院收治的1例乙型肝炎合并肝淀粉樣變性患者的資料進行分析，以期為該病的早期診斷提供依據。
一例肝腎重復良性腫瘤病例分析
隨著疾病診斷與治療水平的提高和平均壽命的延長，重復腫瘤的發生率呈上升趨勢，尤其消化道、肺、腦、甲狀腺、子宮和前列腺等臟器間的惡性重復腫瘤報告明顯增多。有關肝腎的重復腫瘤文獻報告相對較少，本文報告1例經手術后病理證實的肝臟局灶性結節增生重復腎錯構瘤同時性良性重復腫瘤，現結合文獻作一回顧分析。?1 臨床
一例Schnitzler綜合征病例分析（一）
病例介紹患者男，59歲，全身反復出現紅斑和風團6年，伴不規則發熱（最高體溫 < 39 ℃）和關節痛2個月。皮損24 h內可消退，消退后無色素沉著，伴有輕度瘙癢。2年前因闌尾炎行闌尾切除術，后皮疹逐漸加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髖關節及膝關節酸痛。近2年體重降低5 kg。體檢：貧血面容，淺表淋巴結及肝脾
一例Schnitzler綜合征病例分析（二）
二、什么樣的人應該被考慮診斷為Schnitzler 綜合征呢？隨著對Schnitzler 綜合征的認識，其診斷標準也被修訂。和Lipsker診斷標準相比，Strasbourg診斷標準更為詳細具體，在臨床中使用更廣泛些（表1）。表1??? Schnitzler 綜合征的Lipsker診斷標準（Medi
一例兒童Poland綜合征病例分析
患兒，男，7歲。因“發現左手短指并指畸形7年余”入院。體格檢查：胸廓對稱，無凹陷畸形，無反常呼吸運動，左側胸壁平坦，皮膚菲薄，左側乳頭、乳暈較右側小，左側胸大肌缺如，胸小肌發育不良，心肺聽診無異常。左側腋窩表淺，腋前襞消失；左肩明顯高聳，肩峰及喙突較右側稍高，左肩胛骨上抬，左肩關節內收受限，內旋輕度
一例蛋白尿增多，SCr升高1月余病例分析
病例資料?病史 患者男性，68歲，因“尿檢異常12年，蛋白尿增多，血清肌酐(SCr)升高1月余”，于2015-09-02入院。?2003年7月因左側肋骨骨折查尿蛋白++++，9月至我院門診，尿蛋白定量3.64 g/24h，尿沉渣紅細胞(RBC)53萬/ml(多形型)，服氯沙坦鉀治療。?同年10月16
一例患兒腹部不適、肝脾腫大病例分析
患者，12歲，無重大病史，現表現為腹部不適。體格檢查：明顯的肝脾腫大。血常規檢測示：貧血（7.4 g/dL）、血小板減少（107 × 109/L）和白細胞計數正常（9.5 × 109/L）。外周血涂片中見少量不規則細胞（
一例AFP陰性肺肝樣腺癌病例分析
患者，男，59歲。12天前因上呼吸道感染出現咳嗽、咳痰就診。胸部CT平掃及增強示右肺上葉占位，邊界光滑，局部與臨近胸膜關系密切（圖1）；平掃密度均勻，增強后動脈期實質內見小斑點狀強化，延遲后仍見小斑片狀不均勻強化（圖2）。熱休克蛋白、NSE、Cyf211、CEA陰性，未查AFP。2014年9月行胸腔