肌萎縮側索硬化的病因及臨床表現
病因 肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素，如重金屬中毒等，都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因，目前主要理論有： 1.神經毒性物質累積，谷氨酸堆積在神經細胞之間，久而久之，造成神經細胞的損傷。 2.自由基使神經細胞膜受損。 3.神經生長因子缺乏，使神經細胞無法持續生長、發育。 臨床表現 早期癥狀輕微，易與其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些無力、肉跳、容易疲勞等一些癥狀，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難。最后產生呼吸衰竭。 依臨床癥狀大致可分為兩型： 1.肢體起病型 癥狀首先是四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后才產生呼吸衰竭。 2.延髓起病型 先期出現吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。......閱讀全文
美國FDA批準Exservan，治療肌萎縮側索硬化癥
Aquestive Therapeutics是一家專業制藥公司，致力于運用創新技術開發差異化產品為患者解決治療挑戰。該公司正在推進一條后期ZL產品管線，用于治療中樞神經系統疾病，并為侵入性的標準護理療法提供替代方案。此外，該公司還與其他藥企合作，利用其專有的、同類最佳的技術（如PharmFilm
關于肌萎縮性脊髓側索硬化癥的簡介
肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND）,后一名稱英國常用,法國又叫夏科（Charcot）病,而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后,導致包括球部（所謂球部,就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的輔助檢查
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查,如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI,EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查,能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
研究發現肌萎縮側索硬化癥的新致病基因
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519085.shtm3月11日，一項由首都醫科大學宣武醫院神經內科王朝東教授聯合中國科學院遺傳發育生物學研究所許執恒研究員、四川大學華西醫院徐嚴明教授、中山大學附屬第一醫院姚曉黎教授團隊的有關肌萎縮側索硬
Nature：肌萎縮側索硬化癥的免疫系統作用
肌萎縮側索硬化癥(ALS)是一種以隨意肌麻痹為主要臨床特征的損傷運動神經元為主的神經退行性疾病。ALS具有較強的異質性，因發病年齡、疾病進展速度以及癥狀出現的神經解剖部位而分成不同臨床亞型。既往ALS研究主要集中在神經系統，盡管已有研究發現部分ALS相關基因突變會影響免疫系統功能，但免疫系統在A
－Autophagy:－肌萎縮側索硬化癥發病的新機制
2014年1月15日，國際生物醫學重要期刊Autophagy《自噬》(影響因子12.04)在線發表了中科院上海生命科學研究院/上海交通大學醫學院健康科學研究所及上海交通大學醫學院神經病學研究所樂衛東教授研究組的研究論文"MTOR非依賴自噬激活劑海藻糖通過調控體內自噬通量保護肌萎縮側索硬化癥(AL
關于肌萎縮性側索硬化癥的基本介紹
肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND），后一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、
治療肌萎縮性脊髓側索硬化癥的方法介紹
盡早地做出診斷和鑒別診斷,盡早地給予神經保護和支持治療,如力如太及其他藥物,堅持定期隨訪。 1.一般療法 支持療法：對癥治療,適當鍛煉。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可給予少量抗阻胺藥；若痰多,可給予霧化吸入及化痰藥；如出現情緒低落,給予抗抑郁治療等。此外,還要多翻身以防止壓瘡發生。
肌萎縮性脊髓側索硬化癥的檢查診斷介紹
1、檢查 要早期診斷肌萎縮側索硬化,除了神經科臨床檢查外,還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查,甚至肌肉活檢。 2、診斷 這些檢查完成后,有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結果并非都異常（尤其是在疾病的最
關于肌萎縮性側索硬化癥的輔助檢查介紹
診斷過程的下一步往往是一系列的輔助檢查，如頸部MRI（磁共振成像）、頭和腰MRI，EMG（肌電圖）、神經傳導速度和血液化驗。有時會做基因檢測或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一種無痛、非侵入性的檢查，能非常詳細提供脊髓和環繞、保護脊髓的骨骼及結締組織的結構。將有助于除外對脊髓或主要神
Nat－Neurosci：研究發現肌萎縮側索硬化癥的發病機制
由哈佛大學干細胞科學家領導的研究發現了肌萎縮側索硬化癥（ALS）的潛在新生物標志物和藥物靶點。該研究發表于Nature Neuroscience。該研究使用人類運動神經元的干細胞模型揭示STMN2基因作為潛在的治療靶點，證明了這種人類干細胞模型方法在藥物發現中的價值。 大約10年前，科學家在A
JAMA－Neurol－：水果和蔬菜或可減緩肌萎縮側索硬化發病進程
近日，刊登在國際雜志JAMA Neurology上的一篇研究報告中，來自哥倫比亞大學梅爾曼公共衛生學院（Mailman School of Public Health）的研究人員通過研究表示，水果和蔬菜等食物中含有大量的抗氧化營養素和類胡蘿卜素，這些食物或可明顯改善肌萎縮側索硬化癥（ALS）患者
概述肌萎縮性脊髓側索硬化癥的研究進展
目前國際上正嘗試以神經營養因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸、CoQ10等與力如太聯合應用,以對肌萎縮側索硬化進行保護性治療。但上述治療還有待于臨床試驗的證實。此外,科學家們也正在進行有關本病基因治療的實驗研究。 [3-5] 2022年7月,在人工智能藥物研發公司英矽智能、美國約翰斯·
學者發現漢族人群肌萎縮側索硬化疾病易感基因
近日，安徽醫科大學汪凱教授科研團隊聯合北京大學第三醫院和德國魯道夫大學醫學中心等國內外多家單位，首次發現中國漢族人群肌萎縮側索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在國際著名學術期刊《自然—遺傳學》在線發表。 肌萎縮側索硬化是一種非常罕見的致死性神經系統變性疾病，迄今為止沒有有
肌萎縮側索硬化癥患者運用神經阻滯完成手術病例報告
患者，男，47歲，173 cm，75kg，因“跌仆致右小腿腫脹，活動受限1d”入院。入院診斷“右脛腓骨骨折”，查體見患者意識清楚，言語略緩，舌肌震顫，四肢肌肉萎縮，右小腿下段腫脹明顯，雙下肢有色素沉著，右下肢外旋畸形，壓痛明顯，可及骨擦感及異常活動，四肢肌力均4級，肌張力正常，右足背動脈可觸及。感覺
Nature：揭示常見基因突變引發肌萎縮側索硬化癥機制
近日，刊登在國際雜志Nature上的一篇研究論文中，來自美國麻省大學醫學院（University of Massachusetts Medical School）等處的科學家通過研究揭示了肌萎縮側索硬化（ALS）和額顳癡呆(frontotemporal dementia，FTD)患者機體最為常見
科學團隊發現肌萎縮側索硬化癥脂質代謝存在差異
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經肌肉疾病，運動神經元退化，也稱為漸凍癥，其發病原因尚不清楚。美國約翰霍普金斯大學的研究人員發現， ALS患者體內參與脂肪代謝的炎癥化學物質水平較高。該項研究的成果近日發表在《Nature Neuroscience》上，題為Multi-omic analysis
科學家發現肌萎縮側索硬化癥致病新機制
細胞基因組DNA總是受到內源或外源環境中各種損傷因子的攻擊，從而引起基因組DNA損傷。為維持基因組穩定性，生物體進化出了一種保護機制來監控DNA損傷并修復，這一機制即為DNA損傷應答。DNA損傷應答是一個復雜的信號傳導網絡系統，它能感知DNA損傷并將信號進行傳遞，進而引起一系列的應答反應，如激活
科學家成功鑒別出肌萎縮側索硬化癥的發病機制
近日，來自瑞典于默奧大學的科學家們通過研究揭示了誘發肌萎縮側索硬化（ALS）的分子機制，他們發現，一種結構缺陷的蛋白質或許能將這種變形特性擴散到其它蛋白質中，相關研究結果或能幫助研究人員開發治療ALS的新型療法。 圖片來源：Karin Forsberg 研究者Johan Bergh表示，我們
科學家成功鑒別出肌萎縮側索硬化癥的發病機制
近日，來自瑞典于默奧大學的科學家們通過研究揭示了誘發肌萎縮側索硬化（ALS）的分子機制，他們發現，一種結構缺陷的蛋白質或許能將這種變形特性擴散到其它蛋白質中，相關研究結果或能幫助研究人員開發治療ALS的新型療法。 研究者Johan Bergh表示，我們鑒別出了兩種不同類型的蛋白質聚集體，其攜帶
神經炎癥與肌萎縮側索硬化癥關系的研究進展
肌萎縮側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一種選擇性侵犯上、下運動神經元，引起進行性癱瘓和肌肉萎縮的致命性神經系統退行性疾病，俗稱“漸凍癥”。目前由于ALS病因仍不清楚，發病機制錯綜復雜，因此，臨床尚缺乏有效的預防和治療措施。 近年來，多項研究表明
科學家發現肌萎縮側索硬化癥脂質代謝存在差異
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經肌肉疾病，運動神經元退化，也稱為漸凍癥，其發病原因尚不清楚。美國約翰霍普金斯大學的研究人員發現， ALS患者體內參與脂肪代謝的炎癥化學物質水平較高。該項研究的成果近日發表在《Nature Neuroscience》上，題為Multi-omic analysis
科學家發現肌萎縮側索硬化癥脂質代謝存在差異
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經肌肉疾病，運動神經元退化，也稱為漸凍癥，其發病原因尚不清楚。美國約翰霍普金斯大學的研究人員發現， ALS患者體內參與脂肪代謝的炎癥化學物質水平較高。該項研究的成果近日發表在《Nature Neuroscience》上，題為Multi-omic analysis
科學家發現肌萎縮側索硬化癥脂質代謝存在差異
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經肌肉疾病，運動神經元退化，也稱為漸凍癥，其發病原因尚不清楚。美國約翰霍普金斯大學的研究人員發現， ALS患者體內參與脂肪代謝的炎癥化學物質水平較高。該項研究的成果近日發表在《Nature Neuroscience》上，題為Multi-omic analysis
健康所利用線蟲構建新型肌萎縮性側索硬化癥模型
10月14日，神經生物學期刊《老年神經生物學》(Neurobiology of Aging)在線發表了中科院上海生命科學研究院/上海交通大學醫學院健康科學研究所樂衛東研究組的最新研究成果Human superoxide dismutase 1 overexpression in moto
肌萎縮性側索硬化患者全麻下全髖關節置換病例報告
患者，女，53歲，163 cm，48kg。因“摔倒致右髖部疼痛，運動困難1h”入院。入院后髖關節平片提示：右骨折">股骨頸骨折。既往肌萎縮性側索硬化（amyotrophic?lateral?sclerosis，ALS）病史3年。入院時HR90次/分，律齊，RR16次/分，BP133/91mmHg；意
DNA修復是肌萎縮性側索硬化癥治療的新方向
肌萎縮性側索硬化癥是一種致命的神經退行性疾病，會導致癱瘓和呼吸衰竭，驅動機制尚不清楚且尚無有效的治療方法。衰老和一些基因突變（一種常見的突變是超氧化物歧化酶1的錯義突變）是肌萎縮性側索硬化癥的危險因素。食品藥監總局最近批準依達拉奉用于治療肌萎縮性側索硬化癥，這支持了疾病過程中氧化和硝化應激的作用。D
關于肌萎縮側索硬化癥的病史采集和神經系統檢查
診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經科醫生進行的臨床接診。進行包括詳細的現病史，家庭史，工作和環境接觸史的采集。接診過程中，神經科醫生將尋找肌萎縮側索硬化的典型表現： （1）檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。 （2）下運動神經元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌
遺傳發育所等成功建立肌萎縮側索硬化癥轉基因豬模型
肌萎縮側索硬化癥(ALS，Amyotrophic lateral sclerosis)，俗稱漸凍人癥，是一種漸進和致命的神經退行性疾病。起因是中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。ALS病人由于上、下運動神經元都退化和死亡并停止傳送訊息到肌肉，導致肌肉逐漸萎縮，最后神經系統完全喪失控
肌萎縮性側索硬化癥的病史采集和神經系統檢查
診斷過程的第一個重要步驟，就是由神經科醫生進行的臨床接診。進行包括詳細的現病史，家庭史，工作和環境接觸史的采集。接診過程中，神經科醫生將尋找肌萎縮側索硬化的典型表現： （1）檢查要評估咀嚼和吞咽的肌肉力量，包括口腔、舌及咽喉肌。 （2）下運動神經元（LMN）功能，如肌肉萎縮情況，肌肉力量或肌