血病相關的基因突變及臨床解釋BIRC3基因
該基因編碼IAP蛋白家族的一個成員，通過結合腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通過干擾類冰蛋白酶的激活。編碼的蛋白質抑制血清剝奪誘導的細胞凋亡，但不影響細胞凋亡，暴露于甲萘醌，一個強有力的誘導自由基。它包含3個桿狀病毒IAP重復序列和一個環指域。編碼相同亞型的轉錄變體已經被鑒定出來。......閱讀全文
血病相關的基因突變及臨床解釋－BIRC3基因
該基因編碼IAP蛋白家族的一個成員，通過結合腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通過干擾類冰蛋白酶的激活。編碼的蛋白質抑制血清剝奪誘導的細胞凋亡，但不影響細胞凋亡，暴露于甲萘醌，一個強有力的誘導自由基。它包含3個桿狀病毒IAP重復序列和一個環指域。編碼相同亞型的轉錄變體已經被
血病相關的基因突變及臨床解釋ASNS基因
這個基因編碼的蛋白質參與天冬酰胺的合成。這個基因補充了溫度敏感型倉鼠突變體TS11的突變，該突變體在非耐受溫度下阻止細胞周期G1期的進展。另外，還描述了該基因的剪接轉錄變體。
血病相關的基因突變及臨床解釋LYN基因
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員，該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞，神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中，Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中，少量LYN與細胞表面受體蛋白相關，包括B細胞抗原受體（BCR），CD4
血病相關的基因突變及臨床解釋CBFB基因
該基因編碼的蛋白質是屬于pebp2/cbf轉錄因子家族的異二聚體核心結合轉錄因子的β亞單位，該轉錄因子家族主要調控造血（例如runx1）和成骨（例如runx2）特異性基因的宿主。β亞單位是一種非DNA結合調節亞單位；當復合物與各種增強子和啟動子（包括小鼠白血病病毒、多瘤病毒增強子、T細胞受體增強子和
血病相關的基因突變及臨床解釋MYB基因
該基因編碼一種具有三個HTH-DNA結合域的蛋白質，作為轉錄調節器。這種蛋白在造血調節中起著重要作用。該基因可能在白血病和淋巴瘤中異常表達、重排或易位，被認為是癌基因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
血病相關的基因突變及臨床解釋PRKCB基因
蛋白激酶C（PKC）是一個絲氨酸和蘇氨酸特異性蛋白激酶家族，可被鈣和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成員磷酸化多種蛋白質靶點，已知參與多種細胞信號傳導途徑。PKC家族成員也作為一類腫瘤啟動子佛波酯的主要受體。pkc家族的每一個成員都有一個特定的表達譜，并且被認為在細胞中起著獨特的作用。該基因編碼的蛋
血病相關的基因突變及臨床解釋PDGFB基因
該基因編碼由血小板衍生生長因子（PDGF）和血管內皮生長因子（VEGF）組成的蛋白家族成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理產生血小板衍生生長因子B亞單位，該亞單位可與相關的血小板衍生生長因子A亞單位同二聚或異二聚。這些蛋白結合并激活pdgf受體酪氨酸激酶，在廣泛的發育過程中發揮作用。該基因的突變與腦膜
血病相關的基因突變及臨床解釋DGKH基因
該基因編碼二酰甘油激酶（DGK）酶家族的一個成員。這個家族的成員參與調節二酰甘油和磷脂酸的細胞內濃度。這種基因的變異與雙相情感障礙有關。另外，還發現了剪接轉錄變體。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋－BIRC3
該基因編碼IAP蛋白家族的一個成員，通過結合腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通過干擾類冰蛋白酶的激活。編碼的蛋白質抑制血清剝奪誘導的細胞凋亡，但不影響細胞凋亡，暴露于甲萘醌，一個強有力的誘導自由基。它包含3個桿狀病毒IAP重復序列和一個環指域。編碼相同亞型的轉錄變體已經被
血病相關的基因突變及臨床解釋NUP98基因
核孔復合物（NPC）調節大分子在細胞核和細胞質之間的轉運，由許多多肽亞單位組成，其中許多屬于核孔蛋白家族。該基因屬于核孔蛋白基因家族，編碼一個186kDa前體蛋白，該前體蛋白經過自保護裂解產生一個98kDa的核孔蛋白和96kDa的核孔蛋白。98kDa核孔蛋白包含一個gly-leu-phe-gly（g
血病相關的基因突變及臨床解釋POT1基因
這個基因是端粒家族的成員，編碼一種參與端粒維持的核蛋白。具體來說，這種蛋白作為一種多蛋白復合物的成員發揮作用，該復合物結合端粒的ttagg重復序列，調節端粒長度，保護染色體末端不受非法重組、災難性染色體不穩定和異常染色體分離的影響。該基因轉錄表達的增加與胃癌的發生及其進展有關。另外，還描述了拼接轉錄
血病相關的基因突變及臨床解釋FGF2基因
該基因編碼的蛋白是成纖維細胞生長因子家族的成員。FGF家族成員結合肝素，具有廣泛的促有絲分裂和血管生成活性。這種蛋白與多種生物學過程有關，如肢體和神經系統發育、傷口愈合和腫瘤生長。該基因的mRNA包含多個多聚腺苷酸化位點，并且可以從非AUG（CUG）和AUG起始密碼子中選擇性地翻譯，從而產生五種具有
血病相關的基因突變及臨床解釋PLCG2基因
該基因編碼的蛋白是一種跨膜信號酶，利用鈣作為輔因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸轉化為1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，對通過細胞膜傳遞生長因子受體和免疫系統受體的信號很重要。該基因突變見于自身炎癥、抗體缺乏、免疫失調綜合征和家族性感
血病相關的基因突變及臨床解釋JAK3基因
JAK3基因所編碼的蛋白是一種受體酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一員，該家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表達在免疫細胞中，在被白介素激活后通過酪氨酸磷酸化傳遞信號。JAK/STAT是一條非常重要的信號通路，許多細胞因子如IFN、IL-2等和生長因子如EGF、CSF等都
血病相關的基因突變及臨床解釋－SRSF2基因
該基因編碼的蛋白質是富含絲氨酸/精氨酸（SR）的前mRNA剪接因子家族的一員，構成剪接體的一部分。這些因子中的每一個都包含一個結合RNA的RNA識別基序（rrm）和一個結合其他蛋白質的rs域。RS域富含絲氨酸和精氨酸殘基，促進不同SR剪接因子之間的相互作用。除了對mRNA剪接至關重要外，SR蛋白還被
血病相關的基因突變及臨床解釋PAX5基因
該基因編碼轉錄因子成對盒（PAX）家族的一個成員。這個基因家族的核心特征是一個新穎的，高度保守的DNA結合基序，即成對盒。成對盒轉錄因子是早期發育的重要調節因子，其基因表達的改變被認為有助于腫瘤的轉化。該基因編碼B細胞系特異性激活蛋白，在B細胞分化的早期而非晚期表達。它在中樞神經系統和睪丸的發育中也
血病相關的基因突變及臨床解釋KMT2A基因
該基因編碼一個轉錄輔激活子，在早期發育和造血過程中起到調節基因表達的重要作用。編碼蛋白包含多個保守功能域。其中一個域，即集合域，負責其組蛋白H3賴氨酸4（H3K4）甲基轉移酶活性，介導與表觀遺傳轉錄激活相關的染色質修飾。這種蛋白由酶Taspase 1加工成兩個片段，MLL-C和MLL-N。這些片段重
血病相關的基因突變及臨床解釋－DUX4基因
該基因位于第4q號染色體亞水平區的d4z4重復序列中。d4z4重復序列的長度具有多態性；在第10號染色體上發現了類似的d4z4重復序列。每個d4z4重復單元都有一個開放的閱讀框（稱為dux4），它編碼兩個同源框；重復數組和ORF在其他哺乳動物中是保守的。已報道編碼蛋白作為成對同源域轉錄因子1（pit
血病相關的基因突變及臨床解釋STAT3基因
這個基因編碼的蛋白質是stat蛋白質家族的成員。作為對細胞因子和生長因子的反應，stat家族成員被受體相關激酶磷酸化，然后形成同種或異二聚體，轉移到細胞核，在那里它們作為轉錄激活劑。該蛋白通過磷酸化激活，以響應各種細胞因子和生長因子，包括IFN、EGF、IL5、IL6、HGF、LIF和BMP2。這種
血病相關的基因突變及臨床解釋－SETBP1基因
這個基因編碼一種蛋白質，除了三個核定位信號外，還包含幾個基序，包括一個ski同源區和一個集合結合區。編碼蛋白已被證明與參與DNA復制的set核癌基因結合。該基因突變與Schinzel-Giedion中面部回縮綜合征有關。已發現編碼該基因不同亞型的多種轉錄變體。
血病相關的基因突變及臨床解釋－KDM6A基因
該基因位于X染色體上，是編碼四肽重復序列（TPR）蛋白的Y連鎖基因的相應位點。該基因的編碼蛋白包含一個JMJC結構域，并催化三/二甲基化組蛋白H3的去甲基化。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。
血病相關的基因突變及臨床解釋PTPN11基因
PTPN11基因編碼的是酪氨酸磷酸酶Shp2，是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成員。PTPs是重要的信號分子，在大多數組織中廣泛表達，調節多種細胞功能，如絲裂原活化、能量代謝調、基因轉錄以及細胞遷移，在這個基因的突變與努南綜合征（Noonan syndrome）以及急性髓細胞白血病相關。
血病相關的基因突變及臨床解釋CCND3基因
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族，其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式，這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用，其活性是細胞
血病相關的基因突變及臨床解釋－IL2RB基因
白細胞介素2受體參與T細胞介導的免疫反應，在結合白細胞介素2的能力方面以3種形式存在。低親和力形式是α亞單位的單體，不參與信號轉導。中間親和形式由α/β亞單位異二聚體組成，而高親和形式由α/β/γ亞單位異三聚體組成。受體的中間和高親和力形式都參與了受體介導的細胞內吞和白細胞介素2的有絲分裂信號轉導。
血病相關的基因突變及臨床解釋PTK2B基因
該基因編碼胞質蛋白酪氨酸激酶，參與鈣誘導的離子通道調節和MAP激酶信號通路的激活。編碼蛋白可能是神經肽激活受體或增加鈣通量的神經遞質與調節神經元活性的下游信號之間的一個重要信號中間產物。編碼蛋白在細胞內鈣濃度增加、煙堿乙酰膽堿受體活化、膜去極化或蛋白激酶C活化的作用下迅速進行酪氨酸磷酸化和活化。這種
血病相關的基因突變及臨床解釋IL7R基因
該基因編碼的蛋白質是白細胞介素7（IL7）的受體。這種受體的功能需要白細胞介素2受體γ鏈（il2rg），它是多種細胞因子受體（包括白細胞介素2、4、7、9和15）共有的一種γ鏈。該蛋白在淋巴細胞發育過程中對V（D）J重組起到關鍵作用。該基因的缺陷可能與嚴重聯合免疫缺陷（SCID）有關。另外，還發現了
血病相關的基因突變及臨床解釋－CSF1R基因
CSF1R基因編碼的蛋白是集落刺激因子1受體，調控巨噬細胞增殖、分化和功能的細胞因子，是跨膜受體酪氨酸激酶的一種，是CSF1/PDGF受體酪氨酸激酶家族的一員。這個基因的突變與髓系白血病的易感性相關。
血病相關的基因突變及臨床解釋BCL2L11基因
該基因編碼的蛋白屬于bcl-2蛋白家族。bcl-2家族成員形成異二聚體或同二聚體，并充當參與多種細胞活動的抗或促凋亡調節器。該基因編碼的蛋白含有一個Bcl-2同源結構域3（bh3）。它被證明與bcl-2蛋白家族的其他成員相互作用，并作為一種凋亡激活劑。神經生長因子（NGF）和叉頭轉錄因子FKHR-L
血病相關的基因突變及臨床解釋－－CBFA2T3基因
該基因編碼髓系易位基因家族的一個成員，該家族與DNA結合轉錄因子相互作用，并招募一系列共加壓因子以促進轉錄抑制。T（16；21）（q24；q22）易位是急性髓性白血病較少見的核型異常之一。易位產生一個由RUNT相關轉錄因子1基因的5’-區與該基因的3’-區融合構成的嵌合基因。這個基因也是一個假定的乳
白血病相關的基因突變及臨床解釋BRAF基因
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。