家族性高膽固醇血癥的并發癥及檢查
并發病癥 本病患者中并發冠心病的比例明顯增高、發病早、程度重，預后差；此外還有主動脈(降主動脈、頸動脈等)廣泛粥樣硬化；冠狀動脈瘤樣擴張等。 檢查 1、血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥；但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。 2、血LDL-C呈持續性增高。 3、LDL受體功能測定 應用細胞培養的方法對LDL受體功能進行測定，有助于FH的診斷。最早報道的方法是將125碘(125I)與病人的成纖維細胞一起進行培養，然后分別進行125I結合125I內移和125I降解測定，并與正常人的成纖維細胞對照比較，凡LDL受體活性在正常的25%以下者即可診斷FH。 1、B型超聲儀 對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和(或)左冠狀動脈主干狹窄。 2、冠狀動脈造影 發現其中15%有......閱讀全文
家族性高膽固醇血癥的并發癥及檢查
并發病癥 本病患者中并發冠心病的比例明顯增高、發病早、程度重，預后差；此外還有主動脈(降主動脈、頸動脈等)廣泛粥樣硬化；冠狀動脈瘤樣擴張等。 檢查 1、血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥；但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。
家族性高膽固醇血癥的檢查及鑒別
檢查 1、血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥；但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。 2、血LDL-C呈持續性增高。 3、LDL受體功能測定 應用細胞培養的方法對LDL受體功能進行測定，有助于FH的診斷。最早報道的方法是將125
家族性高膽固醇血癥的并發癥
本病患者中并發冠心病的比例明顯增高、發病早、程度重，預后差；此外還有主動脈(降主動脈、頸動脈等)廣泛粥樣硬化；冠狀動脈瘤樣擴張等。
家族性高膽固醇血癥的檢查
1、血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥；但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。 2、血LDL-C呈持續性增高。 3、LDL受體功能測定 應用細胞培養的方法對LDL受體功能進行測定，有助于FH的診斷。最早報道的方法是將125碘(12
怎樣檢查家族性高膽固醇血癥？
1、B超檢查 對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。 2、冠狀動脈造影 15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張（指冠狀動脈的局限或彌漫性擴張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5～2倍），而
家族性高膽固醇血癥的檢查方法
1.B超檢查對檢查和隨訪FH患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。2.冠狀動脈造影15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張（指冠狀動脈的局限或彌漫性擴張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5～2倍），而年齡、性別配對的
家族性高膽固醇血癥的檢查鑒別
檢查 1、血漿膽固醇濃度增高 超過9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血癥；但大約10%的FH患者亦同時有高三酰甘油血癥。 2、血LDL-C呈持續性增高。 3、LDL受體功能測定 應用細胞培養的方法對LDL受體功能進行測定，有助于FH的診斷。最早報道的方法是將125
家族性高膽固醇血癥的鑒別及診斷
鑒別 需要與FH相鑒別的是多基因高膽固醇血癥。一般說來，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平僅輕度升高，在兒童期并不表現出來，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現顯性遺傳。然而，早發性冠心病的陽性家族史對兩者鑒別無幫助，因為在FH和多基因高膽固醇血癥均可有早發性冠心病的陽性家族史。大
家族性高膽固醇血癥的病因
家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值異常超高，若為同合子患者時其低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值是正常人的4～6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
家族性高膽固醇血癥的鑒別
需要與FH相鑒別的是多基因高膽固醇血癥。一般說來，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平僅輕度升高，在兒童期并不表現出來，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現顯性遺傳。然而，早發性冠心病的陽性家族史對兩者鑒別無幫助，因為在FH和多基因高膽固醇血癥均可有早發性冠心病的陽性家族史。大約10%
家族性高膽固醇血癥的診斷
1.已找出家族成員中一罹病者的致病缺陷基因。 2.動脈粥狀硬化的年輕患者被發現有高膽固醇現象。 3.高膽固醇患者被發現有肌腱性黃色瘤。 國內已有一基因芯片可針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現，進行全基因的定序，在五、六千個堿基中找出異常位置。
家族性高膽固醇血癥的概述
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高膽固醇血癥的概述
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
什么是家族性高膽固醇血癥？
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。
關于純合子家族性高膽固醇血癥的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清膽固醇濃度、血清低密度脂蛋白膽固醇水平高于正常值。 2.影像學檢查 （1）超聲檢查 超聲心動圖檢查常可發現主動脈根部硬化。患者主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。 （2）冠狀動脈造影 15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張，冠狀動脈瘤樣
關于家族性高膽固醇血癥的簡介
一種常見的脂代謝遺傳性疾患,特征為TC增高引起黃色瘤,腱和結節的黃瘤,進行性的動脈粥樣硬化,早年死于心肌梗死. 這類疾患常見為家族性顯性遺傳,純合子比雜合子嚴重得多,它由LDL受體細胞缺乏或缺陷所致,從而引起LDL清除障礙.血漿LDL水平增高,LDL膽固醇在巨噬細胞,關節,受壓部位及血管中積聚
簡述家族性高膽固醇血癥的預后
雜合子病人黃色瘤和其他外部特征的發生率隨年齡增長而上升,有時,特別是女性病人跟腱炎常反復發作.特別是女性病人的動脈粥樣硬化(尤為冠狀動脈)進行性加劇.Ⅱ型病人中1/6在40歲時,2/3的病人在60歲時有心臟疾患,純合子病人可在20歲前甚至嬰兒期死于CAD.
家族性高膽固醇血癥的發病機制
由于LDL受體的缺陷可產生體內LDL代謝雙重異常，即LDL產生增加和分解減慢，其中最突出的異常是LDL從血漿中分解代謝減低。將已用放射性核素標記的LDL靜脈注射進入正常人體內，24h內血漿中LDL平均分解代謝率為45%；同樣的LDL靜脈注射入雜合子FH患者體內，24h內血漿LDL平均分解代謝率為
家族性高膽固醇血癥的病因分析
家族性高膽固醇血癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值異常超高，若為同合子患者時其低密度脂蛋白（LDL）膽固醇數值是正常人的4～6倍，通常LDL-C為500-1200mg/dL，甚至超過700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心
家族性高膽固醇血癥的臨床癥狀
1.已找出家族成員中一罹病者的致病缺陷基因。2.動脈粥狀硬化的年輕患者被發現有高膽固醇現象。3.高膽固醇患者被發現有肌腱性黃色瘤。國內已有一基因芯片可針對低密度脂蛋白受體（LDLR）缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現，進行全基因的定序，在五、六千個堿基中找出異常位置。
家族性高膽固醇血癥的治療方法
1.飲食控制生長中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%。含水解纖維素飲食，水果、蔬菜有益于降低血中膽固醇。2.調脂藥物當兒童的LDL-C超過160mg/dl（正常
家族性高膽固醇血癥的發病機制
由于LDL受體的缺陷可產生體內LDL代謝雙重異常，即LDL產生增加和分解減慢，其中最突出的異常是LDL從血漿中分解代謝減低。將已用放射性核素標記的LDL靜脈注射進入正常人體內，24h內血漿中LDL平均分解代謝率為45%；同樣的LDL靜脈注射入雜合子FH患者體內，24h內血漿LDL平均分解代謝率為
家族性高膽固醇血癥的發病機制及臨床表現
發病機制 由于LDL受體的缺陷可產生體內LDL代謝雙重異常，即LDL產生增加和分解減慢，其中最突出的異常是LDL從血漿中分解代謝減低。將已用放射性核素標記的LDL靜脈注射進入正常人體內，24h內血漿中LDL平均分解代謝率為45%；同樣的LDL靜脈注射入雜合子FH患者體內，24h內血漿LDL平均
家族性高膽固醇血癥的基本信息
家族性高膽固醇血癥（FH）又稱家族性高β脂蛋白血癥。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發心血管疾病家族史。FH是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種，可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。
家族性高膽固醇血癥的臨床表現
本病最特征的臨床表現為血LDL-C水平增高、黃色瘤、角膜弓和早發性冠心病。純合子的臨床表現比雜合子嚴重得多。FH患者的臨床表現取決于其基因型，非遺傳因素也對其有影響。FH基因型與表現型的關系比較復雜，即使帶有相同突變，甚至屬于同一家族的個體其臨床表現差異也較大。另外，非遺傳因素如高齡、男性、吸煙
關于家族性高膽固醇血癥的診斷介紹
病人可能無癥狀,也可能有前面提到的任何臨床癥狀,黃色瘤通常出現在跟腱,髕骨,指(趾)腱的伸側,家族中可能有早發性冠心病病史(年齡＜55歲). 雜合子病人的血漿TC值比正常者高2~3倍,血漿通常是半透明的.因為不論LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或輕微升高.罕見的雜合子病人TC值可
關于家族性高膽固醇血癥的預后介紹
雜合子病人黃色瘤和其他外部特征的發生率隨年齡增長而上升,有時,特別是女性病人跟腱炎常反復發作.特別是女性病人的動脈粥樣硬化(尤為冠狀動脈)進行性加劇.Ⅱ型病人中1/6在40歲時,2/3的病人在60歲時有心臟疾患,純合子病人可在20歲前甚至嬰兒期死于CAD.
家族性高膽固醇血癥的臨床表現
本病最特征的臨床表現為血LDL-C水平增高、黃色瘤、角膜弓和早發性冠心病。純合子的臨床表現比雜合子嚴重得多。FH患者的臨床表現取決于其基因型，非遺傳因素也對其有影響。FH基因型與表現型的關系比較復雜，即使帶有相同突變，甚至屬于同一家族的個體其臨床表現差異也較大。另外，非遺傳因素如高齡、男性、吸煙
家族性高膽固醇血癥的發病原因
FH發病原因是LDL受體基因的自然突變。 Goldstein和Brown鑒定出基因突變的不同類型，包括缺失、插入、無義突變和錯義突變。迄今，已發現數十種LDL受體基因突變，可分為五大類型： 1.Ⅰ類突變 其特點是突變基因不產生可測定的LDL受體，細胞膜上無LDL受體存在。是最常見的突變類型，約
關于家族性高膽固醇血癥的基本介紹
一種常見的脂代謝遺傳性疾患,特征為TC增高引起黃色瘤,腱和結節的黃瘤,進行性的動脈粥樣硬化,早年死于心肌梗死. 這類疾患常見為家族性顯性遺傳,純合子比雜合子嚴重得多,它由LDL受體細胞缺乏或缺陷所致,從而引起LDL清除障礙.血漿LDL水平增高,LDL膽固醇在巨噬細胞,關節,受壓部位及血管中積聚