簡述芬蘭型先天性腎病綜合征的臨床表現
突出表現為大量蛋白尿，此始自胎兒期。孕15~18周時羊水中已可檢出α胎球蛋白。病兒多于35~38周早產，體重偏小。特征是大胎盤（超過體重的25%）。生后迅速出現水腫（大多于1周內）、腹脹、腹水、臍疝。部分患兒顱縫寬、囟門大、耳鼻軟骨柔弱、鼻小、眼距寬、耳低位。持續的大量蛋白尿導致低白蛋白血癥和高脂血癥。患兒有蛋白質營養不良、生長發育落后、易感染、常呈高凝狀態，10%發生血栓栓塞并發癥；脂代謝的改變于1年后可致小動脈病變。隨年齡增長，腎功能緩慢減退，第2年GFR多<50ml/（min·1.73m），并出現相應的血生化改變，一般3歲后已須透析或移植治療。......閱讀全文
簡述芬蘭型先天性腎病綜合征的臨床表現
突出表現為大量蛋白尿，此始自胎兒期。孕15~18周時羊水中已可檢出α胎球蛋白。病兒多于35~38周早產，體重偏小。特征是大胎盤（超過體重的25%）。生后迅速出現水腫（大多于1周內）、腹脹、腹水、臍疝。部分患兒顱縫寬、囟門大、耳鼻軟骨柔弱、鼻小、眼距寬、耳低位。持續的大量蛋白尿導致低白蛋白血癥和高
芬蘭型先天性腎病綜合征的治療概述
本癥的根治方法為腎移植。激素及免疫抑制劑無效。移植前內科治療的目的是提供營養，控制水腫，防治感染、栓塞合并癥，以支持患兒達到一定體重以行移植。通常>2歲，或體重達7kg可行移植。在芬蘭有時為減少尿蛋白排出而行雙側或單側腎切除，靠透析支持等待移植。有報道移植后1、2、3年時腎存活率為94%、81%
關于芬蘭型先天性腎病綜合征的病理介紹
腎病理所見因病程早晚而不一。妊16~32周的胎腎發育近于正常，僅于皮髓交界處偶見擴張的腎小管，但腎小球上皮于電鏡下可見足突消失。生后第1個月，光鏡下有輕到中度系膜細胞增多，皮質深部可見擴張的腎小管。生后3~8個月出現本病的特征性改變，即顯著的腎小管擴張，內徑甚至達0.5mm。故既往文獻稱本癥為“
芬蘭型先天性腎病綜合征的診斷要點概述
生后3個月內發生的腎病綜合征可認為先天性者。有早產特別是大胎盤者支持CNF。應注意除外各種病因所致的繼發性者。一般而言繼于各種感染者蛋白尿多較CNF者為輕，并常有其他器官受累表現（肝、腦、眼）。由SLE、局灶節段硬化、微小病變致成者其發病多較遲。 本病的產前診斷：母孕15~18周時羊水檢查α胎
關于芬蘭型先天性腎病綜合征的病因與發病機制介紹
本癥為常染色體隱性遺傳。基因位于染色體19q13.1，該基因命名為NPHSI，含29個外顯子，該基因編碼蛋白nephrin，后者是1241個氨基酸組成的跨膜蛋白，定位于腎小球裂孔隔膜，對維持裂孔隔膜結構的完整性起關鍵作用，是腎小球毛細血管襻濾過屏障的主要部分。1998年Tryggvason等的研
簡述小兒先天性腎病綜合征的預后
本征預后已大為改觀，有作者報告1987年后腎移植的34例隨訪3.7年，其移植腎存活率于1，2，3年時分別為94%，8l%，81%；GFR于1，3年時分別為73.7%和75.3%。患兒情況好，只1例發生慢性排異、高血壓。 繼發性CNS隨著其病因的不同而有著不同的預后，如感染所致者，采用強有力的抗
關于先天性兒童腎病的癥狀介紹
1、先天性腎病綜合征芬蘭型本病多發于新生兒，多數患兒早產、體重低，胎盤大(平均重為新生兒體重的40%)。50%患兒于出生時或第1周內即發現蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內出現蛋白尿。 2、先天性腎病綜合征非芬蘭型該病發病較芬蘭型晚，多在出生3個月后至3歲前出現蛋白尿 3、繼發性先天性腎病繼發
簡述紫紺型先天性心臟病的臨床表現
1、紫紺是復雜先天性心臟病的重要癥狀，表現在皮膚、黏膜紫紺，尤其在哭吵、活動后加劇，如在新生兒期出現紫紺，常見的有完全性大動脈錯位，肺動脈閉鎖等；在6個月后逐漸出現紫紺的有法樂四聯癥等。 2、蹲踞是法樂四聯癥常見的表現，當孩子會行走后，你會發現他活動量不大，走不遠就感乏力，自動采取蹲下姿勢
簡述小兒先天性腎病綜合征的癥狀體征
家族史和生產史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史。多數患兒為35～38周早產、體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史、Apgar評分偏低，羊水中有胎糞。本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18。母親妊期常合并妊娠中毒癥。
關于遺傳性腎小球疾病的內容介紹
1. 先天性腎病綜合征：指在生后三月內發病，臨床表現符合腎病綜合征，可除外繼發所致者，（如TORCH或先天性梅毒感染所致等）。分為： ①遺傳性：芬蘭型，法國型（彌漫性系膜硬化，DMS）。 ②原發性：指生后早期發生的原發性腎病合征。 2. 遺傳性進行性腎炎：即Alport綜合征。 3. 家
小兒先天性腎病綜合征的分型是什么
先天性腎病綜合征可分為兩型： 1、芬蘭型：為常染色體隱性遺傳，基因（CNF）定位于19q12－q13.1。多數為早產兒，胎盤巨大、重量超過25％體重，出生時或生后一月內出現水腫，伴腹水。有大量蛋白尿、低蛋白血癥和高脂血癥（早期不著）。預后差，多死于感染，對皮質激素治療無效應，目前多采用早期一側
簡述小兒先天性腎病綜合征的預防護理
已明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，應重視遺傳病咨詢和產前診斷。妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助于產前診斷。近年由于對Np
先天性腎病綜合征的診斷標準
出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。 1.芬蘭型 （1）臨床診斷：依賴于有無家族史；宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L； 胎盤大（>出生體重的25%）；臨床表現為6個月內GFR常仍系正常；除外其他已知病因；腎活體組織檢查有特征性病理改變。 （2）產前診
先天性腎病綜合征的癥狀
1、先天性腎病綜合征芬蘭型： 本病多發于新生兒，多數患兒早產，體重低，胎盤大（平均重為新生兒體重的40%），50%患兒于出生時或第1周內即發現蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內出現蛋白尿，起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性，常伴有生長發育障礙與營養不良，頭小，耳位低，塌鼻梁等特殊面容，易合并
簡述兒童原發性腎病綜合征的臨床表現
1.水腫是最常見的臨床表現，最早為家長所發現，始自眼瞼，顏面，漸及四肢全身，水腫為可凹性，嚴重者可出現漿膜腔積液如胸水，腹水，男孩常有顯著陰囊水腫，體重可增30%～50%，嚴重水腫患兒大腿和上臂內側及腹壁皮膚可見皮膚白紋或紫紋，水腫的同時常有尿量減少。 2.可出現蛋白質營養不良及營養不良貧血，
簡述小兒原發性腎病綜合征的臨床表現
大量蛋白尿，高度水腫，高膽固醇血癥，低白蛋白血癥。發病年齡和性別，以學齡前為發病高峰，單純性發病年齡偏小，緊腅性偏長，男比婦女多，男：女約為1.5～3.7∶1。 水腫是最常見的臨床表現，常最早為家長所發現，始自眼瞼，顏面，漸及四肢全身，水腫為可凹性，尚可出現漿膜腔積液如胸水，腹水，男孩常有顯著
先天性腎病綜合征的檢查
一般檢查 1、羊水AFP水平增高： 是FNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2、尿的改變： 患兒常有蛋白尿，可表現為大量蛋白尿及鏡下血尿，起初蛋白尿為高選
先天性腎病綜合征的鑒別診斷
1.芬蘭型與非芬蘭型CNS相鑒別 能引起原發性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由非芬蘭型即彌漫性系膜硬化引起，后者圍生期無異常，胎盤大小正常，起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進入腎功能減退，因尿毒癥而死亡，病理上早期為系膜硬化，腎小球毛細血管襻塌陷，并無細
簡述先天性白內障的臨床表現
1.癥狀 嬰幼兒白內障主要癥狀為白瞳癥。新生兒出生后瞳孔區有白色反射稱為白瞳癥，其中最常見的即是先天性白內障，不完全性白內障則常常以視力低下、斜視、眼球震顫等異常就診。 2.體征 （1）視功能檢查，不同程度的視力下降，但應具備光照反應。 （2）晶體呈各種形態的混濁，有全白內障、核性白內障
簡述先天性肌強直的臨床表現
1.起病年齡 通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現是肌強直及肥大，病情一般穩定。Becker型起病比Thomsen型晚，臨床表現也略嚴重。 2.肌強直 Becker型和Thomsen型先天性肌強直通常累及全身骨骼肌，表現為行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
簡述先天性脊柱裂的臨床表現
先天性脊柱裂的臨床表現：神經系統癥狀與脊髓和脊神經受累程度有關，較常見的為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現馬蹄足畸形，溫度較低、青紫和水腫，易發生營養性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位。有些輕型病例，神經系統癥狀
先天性兒童腎病的簡介
1996年虹橋學者的研究提示本病可能與夠勁基膜超分置結構的另一關緊分子巢蛋白異常有關。1998年無發現裂孔膈膜上的蛋白分子的基突變導致了芬蘭型腎病綜合征的大量蛋白尿。先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位于19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發病率高。而Drash綜合
小兒先天性腎病綜合征的檢查
1.羊水AFP水平增高： 是CNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。 2.尿的改變： 常表現為大量蛋白尿及鏡下血尿。 3.低蛋白血癥 ：CNS患兒血白蛋白水平
小兒先天性腎病綜合征的診斷
1.芬蘭型 （1）臨床診斷依賴于：①家族史；②宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L；③胎盤大（>出生體重的25%）；④臨床表現且6個月內GFR常仍系正常；⑤除外其他已知病因；⑥腎活體組織檢查。 （2）產前診斷：產前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白，AFP是一種正常的胎兒期的
先天性腎病綜合征的發病機制
已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測基因病變導致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導致大量蛋白尿是本病的主要發病機制。 1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳，其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1
關于先天性兒童腎病的病因分析
先天性兒童腎病患者的腎臟體積及重量是正常腎臟的2-3倍，腎單位也明顯增多，光鏡下沒有特異性的病變，生后1月腎臟可出現皮質小管囊性改變和增生性腎臟損害，最終小囊中的上皮細胞扁平，刷狀緣結構消失，小管萎縮，晚期可見中末期腎病病理改變。免疫熒光學檢查一般陰性，但在腎小球硬化區可見IgM和C3沉積，電鏡
簡述先天性膽總管囊腫的臨床表現
1.腹痛 再發性右上腹或上腹中部疼痛性質和程度不同，有時是絞痛、牽拉痛或輕微脹痛。繼發感染時可伴有發熱，時有惡心。 2.包塊 位于右上腹肋緣下，上界為肝邊緣所覆蓋。巨大者可超越腹中線，包塊表面平滑，呈球狀囊性感，小的膽總管囊腫，由于位置深，不易捫到。在感染、疼痛、黃疸發作時，包塊增大，好轉
簡述先天性肌性斜頸的臨床表現
畸形可在生后即存在，也可在生后2～3周出現。病初患兒頭部運動略受限，但無明顯斜頸現象，觸診可發現硬而無疼痛的梭形腫物，與胸鎖乳突肌的方向一致，在 2～4周內逐漸增大，然后開始退縮，在2～6個月內逐漸消失。部分患兒不遺留斜頸；不少患兒若未經治療，肌肉逐漸纖維化、攣縮硬化，形成頸旁硬的束條狀物，頭部
簡述胰腺先天性疾病的臨床表現
1.環狀胰腺 本病的臨床表現輕重不一。輕者可終生無癥狀，重者可在新生兒期發病，介于二者之間者常在成人期發病，發病年齡通常在20～40歲之間。 （1）嬰兒期發病 主要表現為高位腸梗阻，患兒可出現腹脹、反復嘔吐，嘔吐物含膽汁。查體可見上腹膨隆，有震水音、胃型及蠕動波。常伴有脫水和消瘦，因
簡述先天性醛固酮增多癥的臨床表現
臨床表現復雜多樣，低鉀癥狀為本征最重要和突出的表現，患者可突然或反復發作肌無力，肌無力也可為慢性持續性，但罕有肌麻痹其次為厭食嘔吐腹脹便秘，多尿煩渴成人型最常見癥狀為肌無力(40%)，其次為疲勞(21%)抽搐(26%)，較少見癥狀有輕癱、感覺異常、遺尿、夜間多尿、便秘惡心嘔吐，甚至腸梗阻，有些患