關于Leber遺傳性視神經病變的檢查介紹
1.PCR-SSCP分析 是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法，并有不少改良的方法對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果，MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度，可避免假陽性或假陰性。 2.腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。 3.眼底熒光血管造影（FFA） 在急性期視盤呈強熒光，血管高度擴張，視盤黃斑束毛細血管充盈、延緩缺損等，FFA檢查可早期發現有發病可能的患者及攜帶者，因此可用于遺傳咨詢對無癥狀而有輕微血管改變者，有可能在數年后發病。......閱讀全文
關于Leber遺傳性視神經病變的檢查介紹
1.PCR-SSCP分析 是檢測mtDNA片段序列變化或突變的一種簡單而靈敏的基因突變的篩選方法，并有不少改良的方法對病史已明確的LHON進行mtDNA分子遺傳學檢測較易獲得陽性結果，MaeⅢ識別終點的產生提高了診斷精確度，可避免假陽性或假陰性。 2.腦脊液免疫球蛋白及細胞學檢查。 3.眼
關于Leber遺傳性視神經病變的預后預防介紹
1、預后 有些Leber遺傳性視神經病變病人，在視力減退數月甚至數年以后，視力可以部分甚至全部恢復。視力一旦有所恢復通常很少會再減退。 2、預防 對于有家族陽性病史的男性個體要注意隨訪。對女性患者如已證實為女性攜帶者應進行產前檢查，以利優生。
Leber遺傳性視神經病變的簡介
Leber遺傳性視神經病變（LHON）為視神經退行性變的母系遺傳性疾病。男性患者居多，常于15～35歲發病，臨床主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性無痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。視力損害嚴重程度差異較大，可由完全正常、輕度、中度到重度。 2018年5月11日，國家衛生健康委
治療Leber遺傳性視神經病變的相關介紹
本病至今尚無有效的治療方法。有些病人的視力可以自然恢復，所以對任何治療效果的評價均應慎重。此病被作為基因治療的重點研究對象之一。 為減少對視神經的毒性損害，應告誡患者戒煙和戒酒。雖然臨床有使用神經營養藥物治療，但并無肯定的療效。日本對于急性期病例使用血管擴張劑艾地苯醌聯合維生素B2、維生素C、
Leber遺傳性視神經病變的病因分析
線粒體DNA的位點突變被認為是LHON的特異性病征，國外已報道25個位點突變，一般公認原發突變位點有11778（G→A）占40%，3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因發現3460位點突變，次年1992年John等發現
概述Leber遺傳性視神經病變的臨床表現
臨床上一般可分臨床前期、急性期和亞急性期、慢性萎縮期。其特征呈無痛性視神經病變，急性期視力可急劇下降至僅見指數。視力雖不同程度減退大多數在0.1左右，很少有全盲者。視力可以自行恢復，特別是見于兒童期發病，14484型突變通常預后比較好。急性期視盤充血，盤周有毛細血管擴張及神經纖維腫脹，視盤可出現
昆明動物所Leber遺傳性視神經病變合作研究取得新進展
Leber遺傳性視神經病變（Leber hereditary optic neuropathy, LHON）是一種主要的青壯年致盲疾病。現有研究表明，超過95%的患者發病是由3個位于線粒體DNA（mtDNA）上的原發性突變（m.11778G>A，m.3460G>A和m.14484T
廣州健康院等發展出治療Leber遺傳性視神經病變的新技術
近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院劉興國團隊與中山大學眼科中心張清炯團隊，在《中國科學：生命科學》（Science China Life Sciences）上發表了題為《間充質干細胞介導的線粒體轉移在Leber遺傳性視神經病變神經祖細胞中恢復線粒體DNA和功能》（MSC-Mediated Mi
廣州健康院等發展出治療Leber遺傳性視神經病變的新技術
近日，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院劉興國團隊與中山大學眼科中心張清炯團隊，在《中國科學：生命科學》（Science China Life Sciences）上發表了題為《間充質干細胞介導的線粒體轉移在Leber遺傳性視神經病變神經祖細胞中恢復線粒體DNA和功能》（MSC-Mediated Mi
昆明動物所發現Leber遺傳性視神經病變突變導致高血壓病
高血壓病是嚴重危害人類健康的常見疾病，全世界的患病人數已接近10億，每年有接近760萬的患者死于該病。我國每年用于治療高血壓的醫療費高達360多億元。因此，高血壓病是全球亟待解決的重大公共衛生問題和社會問題。母系遺傳性高血壓病(maternally inherited essential h
昆明動物所等在Leber遺傳性視神經病變研究方面獲新進展
Leber遺傳性視神經病（LHON）是常見的青壯年致盲疾病之一，高發于20-30歲的青年男性。該病致盲率高，現尚無有效的治療方法。LHON病因目前較為清楚，主要由線粒體DNA（mtDNA）的3個原發突變引起，但并非所有原發突變攜帶者都會發病，表現為臨床上的不完全外顯。同時，臨床上還
關于中毒性視神經病變的病史檢查介紹
1、病史：有明確的毒物密切接觸史 2、眼別：盡管早期可能一眼先受累，然后另一眼再出現癥狀，但雙眼受累是中毒性視神經病變的基本特點 3、起病緩急：甲醇中毒者表現為急劇視力下降；煙酒中毒性視神經病變除急性中毒外，多發病緩慢，表現為雙眼視力逐漸減退；乙胺丁醇中毒性視神經損害通常為遲發性，所有患者視
關于缺血性視神經病變的檢查方式介紹
1.血液檢查 紅細胞沉降率以及血常規檢查排除其他全身性疾病必要的實驗室檢查。 2.顳動脈活檢 必要時應作顳動脈活檢，典型的組織學改變為血管壁的肉芽腫性炎癥動脈壁3層皆受累，血管內膜和中層更為明顯，表現為上皮樣巨噬細胞淋巴細胞和多核巨細胞浸潤。 3.視野檢查 多見其生理盲點經一弧形缺損區
關于前部缺血性視神經病變的診斷檢查介紹
1、診斷 根據發病特點、眼底和視野檢查可診斷。健眼的檢查也有助于診斷，因此此病多見于小視盤無視杯者。 2、鑒別診斷 視神經炎（視盤炎）：病人年齡較輕，發作不突然，有眼球轉動痛，因此此病多見于小視盤無視杯者，視盤水腫更明顯，視網膜出血。往往有后玻璃體細胞。
關于中毒性視神經病變的預后介紹
煙酒中毒性視神經病變的病情改善常在治療后的1-2個月內，也有長達1年視功能沒有明顯改善的患者。視功能也許不能恢復至正常水平；根據疾病的時期、開始治療的時間不同，可以發生永久性的視神經萎縮或顳側視盤蒼白。 甲醇中毒性視神經病變的視力恢復與最初損害程度密切相關，中毒后殘存視力越好者療效越高，且無視
關于中毒性視神經病變的分類介紹
臨床上將病變累及視盤黃斑束者稱中心暗點型，引起此型毒物主要為煙草、甲醇、乙醇等。其他尚可見鉛、乙胺丁醇等；累及視網膜神經節細胞和視神經纖維者稱周邊視野縮小型，常見奎寧中毒。亦有混合型。 其中，乙胺丁醇中毒性視神經病變以球后視神經炎最多見。一般分兩型： ①視神經軸性損害型：視神經中央纖維受損，
關于缺血性視神經病變的分析介紹
凡能使視盤供血不足的全身性疾病或眼病均可引起本病。如高血壓、動脈硬化、顳動脈炎、頸動脈阻塞、糖尿病、白血病及紅細胞增多癥等。眼壓過低或過高使視盤小血管的灌注壓與眼內壓失去平衡亦可引起。由于血液中成分的改變和血液黏稠度增加，以致血循環變慢，攜氧量減低，致使視盤缺氧。
關于視神經萎縮的檢查介紹
1.視覺誘發電位（VEP）檢查 可發現P100波峰潛時延遲或/和振幅明顯下降。VEP能客觀評估視功能，對OA的診斷、病情監測和療效判定有重要意義。 2.采用常用計算機自動視野計的中心視野定量閾值檢查程序 可見向心性縮小，有時可提示本病病因，如雙顳側偏盲應排除顱內視交叉占位病變，巨大中心或旁
關于缺血性視神經病變的治療和預防介紹
一、治療 首先應針對病因治療。皮質類固醇治療，可減少缺血所致的水腫，改善血運障礙，阻斷惡性循環。口服醋氮酰胺類藥以降低眼內壓，改善視盤血供不平衡。同時可給予神經營養藥物如維生素B1、B12、ATP及輔酶A等。低分子右旋糖酐、復方丹參、維腦路通、川芎嗪等均可適當應用。體外反搏治療能提高主動脈舒張
關于前部缺血性視神經病變的疾病描述介紹
前部缺血性視神經病變為供應視盤篩板前區及篩板區的睫狀后血管的小分支發生缺血，致使視盤發生局部的梗塞。它以突然視力減退、視盤水腫及特征性視野缺損（與生理盲點相連的扇形缺損）為特點的一組綜合征。后部缺血性視神經病變由于缺乏病理證實，多為推測，故不贅述。
關于前部缺血性視神經病變的臨床類型介紹
①非動脈炎性：或稱動脈硬化性。多見于40－60歲患者，可有糖尿病、高血壓、高血脂等危險因素。新對的夜間性低血壓可能在本病中起作用，特別是赴約高血壓藥物的患者中。25％－40％的另眼也會發病。 ②動脈炎性：較前者少見，主要為顳側動脈炎或稱巨細胞動脈炎）giant cell arteritis，G
關于前部缺血性視神經病變的診斷要點介紹
1．視力突然減退。 2．眼底改變；早期部分或全部視乳頭顏色變淺，邊緣模糊。呈輕、中度水腫。視乳頭及附近視網膜可有少量出血。晚期視乳頭水腫消退，遺有部分或全部視乳頭蒼白，視網膜血管變細。 3．視野改變：可為象限盲或半盲，但不以水平或垂直正中線為界，是與生理盲點相連的弧形視野缺損。 4．熒光血
關于前部缺血性視神經病變的用藥安全介紹
本疾病患者常為老年人，亦可見于老年前期。 有糖尿病者，禁用糖皮質激素。建議使用阿司匹林（常規量或一天一次），因為可以減少好眼發作的機會，另一方面應該保證血壓不要急劇下降，這會引起視力惡化或好眼受累，還應該戒煙。
關于常染色體顯性視神經萎縮的病理解剖
一些學者認為，ADOA的解剖基礎為緩慢的分批次的RGCs損傷，伴有上傳性視神經萎縮。僅有少量發病多年后萎縮晚期的組織病理學資料，提示病變主要位于后極部視網膜，而視網膜其余部分正常，表現為RGCs明顯減少，神經節細胞層嚴重纖維化，有少量殘余細胞以及高度濃縮的內界膜； 視神經、視交叉及視束的膠原含量
關于中毒性視神經病變的簡介
外來藥物或毒素使視神經纖維受累而引起視機能障礙者稱為中毒性視神經病變（toxic optic neuropathy），或稱中毒性弱視（toxic amblyopia）。 該病的病因是攝入或接觸對視神經有毒的藥物，常見的有：煙草、乙醇；鉛、有機磷、砷化物、鉈、汞等金屬；甲醇、乙二醇、二硫化碳、硫
關于缺血性視神經病變的簡介
分前部及后部缺血性視神經病變是由于視神經的營養血管發生循環障礙所致急性營養不良性疾病。兩者均會出現突然視力障礙。前者眼底檢查可有改變視神經乳頭輕度水腫、色淡，有出血血管正常或動脈稍細。視野檢查常為與生理盲點相連的水平半育或象限性視野缺損。眼底熒光血管造影其特點為視乳頭上的梗阻區與未梗阻區熒光強弱
視神經萎縮的病因分析
1.原發性視神經萎縮 常因球后視神經炎、遺傳性視神經病變（Leber病）、眶內腫瘤壓迫、外傷、神經毒素等原因所致。這些病變發生在眼球后部。 2.繼發性視神經萎縮 常見的有視乳頭炎、視乳頭水腫、視網膜脈絡膜炎、視網膜色素變性、視網膜中央動脈阻塞、奎寧中毒、缺血性視乳頭病變、青光眼等。 3.
視神經萎縮的病因說明
1.原發性視神經萎縮 常因球后視神經炎、遺傳性視神經病變（Leber病）、眶內腫瘤壓迫、外傷、神經毒素等原因所致。這些病變發生在球后。 2.繼發性視神經萎縮 常見的有視乳頭炎、視乳頭水腫、視網膜脈絡炎、視網膜色素變性、視網膜中央動膜阻塞、奎寧中毒、缺血性視乳頭病變、青光眼等。 3.顱內病
關于前部缺血性視神經病變的臨床表現介紹
突然發生無痛、非進行性的視力減退。快事為單眼發病，數周至數年可累及另側眼，發病年齡多在50歲以上。眼底檢查：視盤多為局限性灰白色水腫，相應處可有視盤周圍的線狀出血，后期出現視網膜神經纖維層缺損。早期視盤輕度腫脹呈淡紅色，乃視盤表面毛細血管擴展所致。視野缺損為生理盲點相連的弓形或扇形暗電，與視盤的
關于脈絡膜病變的檢查介紹
1.熒光眼底血管造影檢查 有條件者可行吲哚氰綠（ICG）血管造影檢查。 2.影像學檢查 疑有腫瘤或轉移癌時行超聲波及CT、MRI檢查。 3.感染檢查 檢查有無結核、梅毒、病毒等感染，及全身其他部位的感染性病變或腫瘤等。 4.散瞳檢查 眼底散瞳檢查。