NatCommun：大腦運動中樞發育的關鍵基因
近日，渥太華醫院研究所科學家在Nature Communications雜志上發表了一份報告，描述一個特定基因Snf2h對小腦發育的作用。Snf2h對于是一個健康小腦是重要的，小腦是平衡、精細運動控制和復雜物理運動正常發展的主控制中心。 運動員和藝術家表演非凡的壯舉依靠他們小腦。同時，小腦是我們執行日常任務和活動，如散步，吃飯，開車的關鍵。通過消除Snf2h，研究人員發現小腦會比正常小腦小，平衡和精致運動被損害。 渥太華醫院研究所David Picketts科學家帶領的團隊介紹了Snf2h基因，Snf2h基因是在我們的大腦神經干細胞中發現的基因，其功能是作為主調節器。當他們在小鼠早期發育中刪除該基因，與正常大小相比，小鼠的小腦只增長到三分之一。小鼠也有行走困難等問題，有小腦性共濟失調癥狀，小腦性共濟失調是許多神經退行性疾病的一個組成部分。 Picketts博士說：沒有Snf2h，就沒有足夠的小腦神經元生成，并且已經存在......閱讀全文
Nature：XRCC1基因突變導致小腦運動失調
在一項新的研究中，來自英國薩塞克斯大學的研究人員發現一種新的導致神經退化的遺傳病。相關研究結果于2016年12月21日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebell
單細胞基因表達譜揭示小腦細胞分化機制
盡管小腦（Cerebellum）體積僅為全腦的十分之一左右, 但其神經元數量大約占全腦的一半以上。近來研究表明，小腦不僅對運動的調節和維持有著重要作用，而且影響情緒、認知等高級功能。小腦發育異常和功能障礙與許多神經和精神疾病有關，例如共濟失調，震顫，自閉癥障礙和精神分裂癥等。了解疾病相關基因在小
湘雅醫院發現脊髓小腦性共濟失調新致病基因
中南大學湘雅醫院神經內科唐北沙教授領銜的團隊與醫學遺傳學國家重點實驗室及華大基因研究院合作，對脊髓小腦性共濟失調（SCA）深入研究，發現在人小腦神經組織中高表達的轉谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突變后，可導致該病的發生，并在國際上首次提出TGM6基因是SCA一個新致病
小腦膿腫的概述
小腦膿腫臨床上較常見，其發病率僅次于顳葉膿腫。文獻報告約占全部腦膿腫的13%，任何年齡皆可發生，但以11～35歲最多見，占67.5%。由于后顱窩容積較小，如在短時間內形成小腦膿腫，并不斷增大，容易壓迫腦干和第四腦室，很快出現顱內壓增高癥狀。小腦膿腫較幕上腦膿腫病情變化快，故對診斷的及時性和正確性
成人小腦腫瘤術后并發小腦性緘默病例分析
?1.病例資料?患者，男，41歲，因行走不穩半年伴嘔吐入院。入院時體格檢查：神志清楚；雙側瞳孔等大等圓，直徑3 mm，對光反射靈敏；四肢肌力、肌張力正常；昂伯氏征（±），左側指鼻試驗（±）。頭顱MRI平掃+增強：小腦蚓部可見24 mm×26 mm大小團塊狀稍長T1、長T2信號，邊界欠清，信號均勻，D
港中大發現“小腦萎縮癥”第40種致病基因
港中大發現“小腦萎縮癥”第40種致病基因 香港中文大學生命科學學院教授陳浩然(后排左一)率領30人團隊研究小腦萎縮癥致病變異基因，為曹氏姐弟及其家族(前排兩位)找出病源。 據香港《文匯報》報道，香港中文大學一個研究小組早前發現了第四十種導致 “脊髓小腦性運動失調癥”的變異基因，該小組希望可找到更
小腦膿腫的癥狀體征
1.原發感染癥狀：耳源性小腦膿腫常伴有慢性中耳炎和乳突炎，特別是耳部長期流膿突然停止而出現小腦癥狀。血源性小腦膿腫常伴有胸腔感染性疾患、腹部或盆腔炎癥、細菌性心內膜炎、皮膚感染、骨髓炎等癥狀。外傷性小腦膿腫常伴有中顱凹及后顱凹骨折、傷口感染等。 2.全身感染癥狀：急性感染期病人可出現發冷發熱、
小腦膿腫的輔助檢查
1.X線平片檢查：頭顱X線平片是一項常規檢查。耳源性小腦膿腫可發現中耳炎、乳突炎和常常并發的膽脂瘤所引起的顳巖骨骨質破壞和乳突氣房消失等改變。 2.超聲檢查：超聲檢查對小腦膿腫常可測出腦室擴大。此項檢查僅供參考。檢查結果陰性也不能完全除外小腦膿腫。 3.腰椎穿刺檢查：腰椎穿刺檢查對小腦膿腫的
小腦萎縮的病因
1.遺傳性 如脊髓小腦變性（SCA）、Friedreich型共濟失調、齒狀核紅核蒼白球路易體萎縮癥等。 2.變性性 多系統萎縮小腦型（MSA-C）。 3.缺血缺氧性 一氧化碳中毒。 4.藥物中毒 苯妥英鈉。 5.炎癥性 急性小腦炎后遺癥。 6.酒精中毒 酒精性小腦變性。
小腦萎縮的概述
小腦萎縮（cerebellar atrophy）準確來說不是一種疾病，而是一種神經影像學的表現。既可見于一些遺傳性、變性性疾病，也可見于某些急性病程如急性小腦炎的后期及某些藥物中毒等，甚至某些臨床無癥狀的人，影像學檢查也可見到小腦萎縮，尤以老年人多見。其共同特征是神經影像學檢查發現小腦的容積減小
小腦萎縮的檢查
1.神經系統檢查 （1）指鼻試驗囑患者先將上肢伸直外展，然后用示指指尖觸其鼻尖，以不同的方向、速度，睜眼、閉眼重復進行并兩側對比，共濟失調時表現為動作輕重快慢不一、誤指或經過調整后才能指準目標，小腦半球病變時則表現為同側越接近目標時共濟失調越明顯，辨距不良常可超越目標。 （2）跟膝脛試驗患者
怎樣預防小腦萎縮？
1.積極防治腦血管病的危險因素，如高血壓、糖尿病、高血脂癥等；禁酒戒煙，養成良好的飲食習慣；避免使用對腦組織有損害的藥物；避免思慮過度，保持安靜平和的心態，尤其是中老年人，更應如此；勞逸結合，適度鍛煉。 2.調整飲食，飲食宜清淡而富含營養，少食肥甘滋膩之品，以高蛋白和高維生素飲食為主，多食蔬菜
文獻點評：經小腦延髓裂入路顯微手術治療小腦出血－...
文獻點評：經小腦延髓裂入路顯微手術治療小腦出血 破入腦室的療效觀察該文獻主要的研究目的是探討經小腦延髓裂入路顯微手術治療小腦出血破入腦室的臨床療效。作者于文中詳細的講述了小腦延髓裂入路的手術操作，并對患者的術后血腫清除率以及并發癥進行總結。得出結論小腦延髓裂入路顯微手術可以有效清除小腦出血所致第四腦
關于小腦膿腫的信息概述
小腦膿腫（cerebellar abscess） 為常見的顱內化膿性病變。主要癥狀有全身癥候:發熱、寒顫、頭痛、嘔吐、頸部抵抗感，Kornig氏征陽性等。顱內壓增高一般在2～3周內出現。頭痛主要位于枕部，并向 頸部或前額葉放射。病灶側出現明顯的共濟失調，肌張力低，眼球震顫。晚期后組顱神經麻痹。當
小腦失調癥的診斷
凡是既往健康的小兒，在感冒、腹瀉，特別是水痘等感染之后，很快出現了步態不穩，像一個喝多酒的醉鬼一樣東倒西歪，就是坐在椅子上也要左右搖擺；用手去拿東西不是手伸不過去，就是顫顫微微的抓不住東西；同時可以發現眼球在眼眶內異常的運動。當孩子出現這些現象的時候首先考慮存在急性小腦共濟失調癥。
小腦失調癥的鑒別
Friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型。屬于常染色體隱性遺傳。相關的基因定位于第9號染色體。在5~15歲之間出現步態不穩，繼而出現上肢共濟失調與吶吃。智力往往也有減退。震顫如有出現是屬于次要癥狀。腱反射消失，并有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失。常見弓形足，脊柱側凸和進行性心肌病
簡述小腦膿腫的癥狀體征
1.原發感染癥狀：耳源性小腦膿腫常伴有慢性中耳炎和乳突炎，特別是耳部長期流膿突然停止而出現小腦癥狀。血源性小腦膿腫常伴有胸腔感染性疾患、腹部或盆腔炎癥、細菌性心內膜炎、皮膚感染、骨髓炎等癥狀。外傷性小腦膿腫常伴有中顱凹及后顱凹骨折、傷口感染等。 2.全身感染癥狀：急性感染期病人可出現發冷發熱、
分析小腦膿腫誤診的概況
小腦膿腫多形成于小腦外側。近半數病人早期無明顯癥狀，一旦出現癥狀，因癥狀進展迅速，常在短時間內因膿腫壓迫而出現枕大孔疝。另一部分病人因缺乏定位體征，常不易與耳源性化膿性腦膜炎相鑒別，使診斷十分困難。劉敬業等報告小腦膿腫死亡原因中，有45.5%的病例是因延誤診斷造成。Carey報告的死亡病例中有1
簡述小腦膿腫的誤診范圍
小腦膿腫被誤診的疾病通常有以下幾種： 一、化膿性迷路炎：是最常見的誤診對象。當早期病人出現頭痛、眩暈、嘔吐、共濟運動障礙體征及眼球震顫，尚未出現腦膜刺激征時，會因病人有中耳炎病史而誤診為迷路炎。 二、化膿性腦膜炎，尤其是耳源性腦膜炎：當小腦膿腫病人在急性感染炎癥階段，除有發冷發熱、頭
小腦膿腫的病因病理
小腦膿腫的基本病因有：（1）耳源性：在耳源性小腦膿腫中，95%為中耳炎、乳突炎所致的鼓室后壁炎癥向后發展或原發感染灶通過化膿性迷路炎、血栓性靜脈竇炎、尤其是乙狀竇炎借靜脈逆行進入小腦所致。少數是通過壞死的硬腦膜或血管周圍間隙進入小腦所致。小兒患者因乳突骨質較薄，中耳感染更易通過乳突氣房，特別是通
治療小腦幕的相關介紹
(一)臨床判斷已發生腦疝時，應立即靜脈注射20%甘露醇1～2g/kg體重；頸動脈穿刺推注60～80ml甘露醇，迅速降低顱內高壓，暫時緩解病情。 (二)抓緊時機進行必要的檢查，盡快明確病變的性質和部位，CT檢查常能迅速準確的提供病因診斷。 (三)根據具體情況，進行病因治療，手術切除顱內占位病變
脊髓小腦性共濟失調簡介
脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型。其共同特征是中年發病，常染色體顯性遺傳和共濟失調。臨床表現除小腦性共濟失調外，可伴有眼球運動障礙、慢眼運動、視神經萎縮、視網膜色素變性、錐體束征、錐體外系征、肌萎縮、周圍神經病和癡呆等。
關于小腦癥狀的基本表現
當腫瘤向后生長壓迫或侵犯了小腦腳或小腦時，出現小腦癥狀。由于小腦司肌肉間的協調功能，患者出現共濟失調，表現為走路蹣跚、步態不穩，常向病側和后方傾倒。患者肌張力減低、肢體姿勢異常，患側肢體出現粗大而不規則的震顫，也即意向性震顫。小腦受損除以上癥狀外，常伴有眼球的水平、垂直及旋轉性震顫。
副腫瘤性小腦變性簡介
副腫瘤性小腦變性又稱為亞急性小腦變性,是累及中樞神經系統最多見的神經系統副腫瘤綜合征。曾被認為較罕見,文獻追蹤報告顯示,約半數非家族性遲發性小腦皮質萎縮患者遲早會發生腫瘤,病理組織學特征是Purkinje細胞大量消失,腦實質炎性細胞浸潤不明顯。
分析小腦膿腫的形成病因
小腦膿腫的基本病因有： （1）耳源性：在耳源性小腦膿腫中，95%為中耳炎、乳突炎所致的鼓室后壁炎癥向后發展或原發感染灶通過化膿性迷路炎、血栓性靜脈竇炎、尤其是乙狀竇炎借靜脈逆行進入小腦所致。少數是通過壞死的硬腦膜或血管周圍間隙進入小腦所致。小兒患者因乳突骨質較薄，中耳感染更易通過乳突氣房，特別
治療小腦幕的相關介紹
(一)臨床判斷已發生腦疝時，應立即靜脈注射20%甘露醇1～2g/kg體重；頸動脈穿刺推注60～80ml甘露醇，迅速降低顱內高壓，暫時緩解病情。 (二)抓緊時機進行必要的檢查，盡快明確病變的性質和部位，CT檢查常能迅速準確的提供病因診斷。 (三)根據具體情況，進行病因治療，手術切除顱內占位病變
關于小腦膿腫的基本介紹
小腦膿腫臨床上較常見，其發病率僅次于顳葉膿腫。文獻報告約占全部腦膿腫的13%，任何年齡皆可發生，但以11～35歲最多見，占67.5%。小腦膿腫多形成于小腦半球前外側，約近半數病人早期可無明顯癥狀，待患者一旦出現癥狀時，病情發展迅速。有時可以突然出現枕骨大孔疝，病人可在短時間內呼吸停止，來不及搶救
關于急性小腦炎的簡介
急性小腦炎（acute cerebellitis）又稱急性小腦性共濟失調，系由病毒感染所致，以急性小腦性共濟失調為主要臨床表現的一種小腦炎性腦病。兒童和青壯年多見。臨床主要表現為眩暈和走路不穩。腦脊液檢查可見淋巴細胞輕度增多和蛋白質輕度升高。治療主要針對病原抗病毒治療和對癥支持治療。預后一般較好
關于小腦幕的基本介紹
大腦與小腦之間的硬腦膜隔。 形似帳幕，在顳骨巖部和橫竇之間、呈水平位的硬腦膜皺襞，將大腦的枕葉和小腦半球分隔開。小腦幕由左右兩部合成，兩部分別向內上于正中線相遇，并與大腦鐮相連。幕的前緣游離，呈切跡狀，稱為幕切跡。幕切跡的側緣向前附著于鞍背，形成環形口，套于中腦周圍。幕的后外緣分為二葉，于橫溝
診斷急性小腦炎的簡介
1.急性起病，多見于青少年、兒童。大部分病前1～4周有上呼吸道、胃腸道或其感染疾病，少部分病人可無前驅感染史。 2.以小腦損害癥狀、體征為突出表現：站立、行走不穩，如醉酒狀；言語笨拙；飲水嗆咳；四肢張力低；雙側指鼻、跟膝脛試驗不穩，輪替笨拙；Romberg試驗睜、閉眼均不穩，步基寬；少數可有眼