賀林：基因測序發展需要更多頂層設計
創新啟示錄：基因測序產業應用前景廣泛 《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，我國出生缺陷發生率為5.6%，每年新增出生缺陷患兒89.6萬，其中結構畸形25萬，防治形勢嚴峻。這些實際僅是來自剛出生時的統計數據，如果把后發的也進行統計，出生缺陷人數要遠遠高于此數。 “冰島的人口不過30萬人，如果將中國具有出生缺陷的人數相比較的話，就相當于我國每年產生三個冰島人口的‘殘疾’人，這不是一個小數目。如何更早地發現這些遺傳基因缺陷，就要依靠基因檢測技術的發展和臨床應用”，賀林教授告訴記者。 2003年，人類基因組計劃完成真正改變了人類，顛覆了世界，帶給人們的是一個勢不可擋的新興的巨型產業。花費30億美元，耗時13年所完成的人類基因組計劃，如今已經獲得了廣泛的應用。據不完全統計，到目前為止已為人類產生7000億美元的回報，這一勢頭仍在擴大。賀林教授認為，我國在這一領域離世界的領跑線并不遠，甚至齊平或超出。7月初，華大基因“千萬家......閱讀全文
賀林：－基因測序發展需要更多頂層設計
創新啟示錄：基因測序產業應用前景廣泛 《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，我國出生缺陷發生率為5.6%，每年新增出生缺陷患兒89.6萬，其中結構畸形25萬，防治形勢嚴峻。這些實際僅是來自剛出生時的統計數據，如果把后發的也進行統計，出生缺陷人數要遠遠高于此數。 “冰島的人口不過30萬人，
基因測序的應用缺陷
基因測序是把雙刃劍 基因測序雖然是一種很好的治療手段，但是中國科學院北京基因組研究所教授甄二真表示，目前從應用的角度來說，科學家只確定了極少數的基因位點與極少疾病的確切關系，也就是說真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。[5] 基因測序就像一把雙刃劍
基因峰會發布聲明：賀項目存缺陷－不應臨床試驗
11月29日，在香港舉辦受到全球矚目的第二屆人類基因組編輯國際峰會迎來峰會的最后一天。當天中午，峰會組委會主席、諾貝爾獎學者戴維?巴爾的摩代表組委會發布了“二屆人類基因組編輯國際峰會組委會聲明”。值得注意的是，這一聲明的內容相當于國際學術界在本次論壇上取得的共識。 聲明稱，在這次峰會上，我們聽
突破耐藥基因組測序缺陷－靶向測序對抗耐藥菌新契機
自以抗生素為代表的抗菌劑問世以來，細菌對人類健康的危害得到了極大的控制。然而進入21世紀后，情況好似走入了另一個極端——由于抗生素濫用所致的耐藥菌的出現以及廣泛傳播。這是由于在藥物的選擇壓力下，敏感菌株被抑制或殺滅，天然耐藥或獲得性耐藥菌株則繼續生存、繁殖和克隆傳播，導致細菌的耐藥性增高。 細
賀林院士加盟廈門市第五醫院開展基因檢測診斷
昨日，廈門市第五醫院又迎來了一個喜人的時刻，在市衛生計生委的指導、支持下，聘請了中國科學院賀林院士、美國加州大學UCLA醫學部研究助理教授、廈門市“雙百人才”田曉麗博士擔任醫學顧問，并與賀林院士簽署了賀林院士新醫學臨床轉化工作站合作意向書，擬在院內建設第二個院士專家工作站。 隨著兩位頂級專家
賀林院士：數據“活”起來才能產生價值
隨著新一代基因測序技術飛速發展和高通量實驗等技術突破，生物醫學數據從以基因組為代表的數據量發展到PB 甚至 EB 量級時代。但是這些數據的來源十分分散，導致質量參差不齊，又沒有標準化的管理模式，難以有效的整合與分析。此外，由于這些數據沒有匯交的機制，從而導致了數據的大量流失，重要數據缺乏安全保障
賀林院士最新綜述：“精準醫學”冷思考
近期來自上海交通大學Bio-X研究院的賀林院士等人發表點評文章，介紹了目前國內外關于“精準醫學”的一些現狀，并針對幾個根本性的問題提出了新的觀點。 2015年1月20日, 美國總統奧巴馬在國情咨文演講中提出“精準醫學”計劃, 一期計劃投入2.15 億美元, 涉及100萬名志愿者的基因組測序工作
基因測序提示：狗的基因突變與人類神經管缺陷相關
來自加利福尼亞大學的研究者們首次在狗身上發現了與人類神經管缺陷相關的基因突變。 據《PLOS Genetics》報道：研究人員發現了與人類神經管缺陷相關的具有潛在風險的突變基因，神經管缺陷在全球每年影響300,000多個新生兒。神經管缺陷包括無腦和脊柱裂，都是由于脊柱和顱骨的不完全閉合
突然“叫停”和“解凍”離解決市場次序問題還有多遠
2014年9月24~26日，由中國工程院醫藥衛生學部主辦，中華醫學會檢驗分會、中國醫院協會臨床檢驗管理專業委員會、中國醫師管理協會檢驗醫師分會、全國生物芯片標準化技術委員會、中國高科技產業化研究會協辦， 第二軍醫大學、生物芯片北京國家工程研究中心、 中國醫藥生物技術協會生物芯片分會、清華大學承辦
測序技術發現先天性腎臟和尿道缺陷的突變基因
據《New England Journal of Medicine》報道：來自哥倫比亞大學醫學中心的研究員和合作者們發現了導致先天性腎臟和尿道畸形的突變基因。先天性腎臟和尿道缺陷是常見的出生缺陷，也是引起兒童腎臟衰竭的最常見原因。這是第一次報道了一個特定的基因突變與尿道畸形相關。 由A
賀林院士：我國要補齊遺傳咨詢的缺口
近幾年來，利用基因測序進行孕前、產前篩查逐漸新興起來，甚至在一些地區達到了火熱的程度。在感到可喜的同時，也要認識到它也有局限性——基因測序產生許多數據，讀懂它非常關鍵。如果解讀跟不上，一切都是徒勞。 我認為，對基因檢測（測序）的結果解讀比檢測還重要。樣本的檢測能說明什么、需要后續采取哪些措施
賀林院士兩會提案：遺傳咨詢勢在必行
3月9日，萬眾矚目的全國兩會還在熱烈進行中，來自各行各業的代表和委員們針對當前亟待解決的問題提出自己的建議或意見，精彩紛呈。醫藥健康方面，除了醫改、藥物招標、醫患關系等“常規”提案外，近兩年，基因測序相關的提案也多次被提及。隨著高通量測序技術的發展，以及國內政策、市場的放開，某些與基因測序相關的
－賀林院士：反思“精準醫學計劃”為中國帶來什么？
今年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”，預算2.15億美元，希望以此“引領一個醫學時代”。新聞一經發布，沒想到我國上上下下好像動得更快，熱鬧非凡，不少人給美國總統點“贊”。有人表示，受奧巴馬影響，中國在15年內將跟蹤投放600億元人民幣。也有人質疑，美國總統在中國是否真具
基因測序
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術
基因測序
第1代測序技術——熒光標記的Sanger法 在第一臺全自動測序儀出現之前，使用最為廣泛的測序方法就是 Sanger 在 20 世紀 70 年代中期發明的末端終止法測序技術。 Sanger 也因此獲得 1980年的諾貝爾化學獎。 他的發明第一次為科研人員開啟了深入研究生命遺傳密碼的大門。G1.1? ?
基因缺陷的定義
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 ?義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學(一級學科),基因表達與調控(二級學科)
基因缺陷的概念
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
南林大聯合多家單位完成簸箕柳全基因組測序
近日，南京林業大學長江學者尹佟明教授團隊聯合國內外多家單位完成了簸箕柳的全基因組測序。通過基因組比較研究顯示，楊樹和柳樹起源于共同的古四倍體祖先，這一古四倍化事件發生在距今約5800萬年前，比迄今發現的化石記錄早了約1300萬年。 楊樹和柳樹是重要的造林綠化和用材樹種，在全球分布極為廣泛。化
賀林院士：新醫學或可解密抽象生命體
人的機體除了肉體部分外，還存在有虛體部分，也就是“抽象生命體”部分，如精神、心理、心靈、思想、思維、意識、意念、感觀、認知、食欲、情欲、情感、幻覺、幻聽、幻想、靈魂等。雖然它們實實在在地存在，但是看不見、摸不到。由于這些特點，使我們往往忽略和低估了它們的作用，以至于對人類本質的認識中缺少了核心內
賀林院士呼吁精準醫學不應泛用更不應濫用
隨著基因組科學的迅猛發展，人類對臨床藥物治療的認識和要求發生了重大變化。人類基因組計劃的實施和研究進展，促進了遺傳藥理學和藥物基因組學的發展，使得藥物治療的模式也開始由過去的“經驗性用藥”轉向以人為本的“個體化用藥”模式的改變。 12月10日，中國藥理學會藥物基因組學專業委員會主任委員賀林院士
基因測序簡介
測序技術迄今為止已發展了三代，測序技術有4個指標：讀長、成本、準確度、通量。 成本、準確度這兩項指標都很好理解，成本下降使得單個人類基因組的花費已經從2001年的1億美元下降到了1000美元以下。準確度則是測序結果的準確程度，例如二代測序的solid可以達到99.9%，而唯一投入實用的三代測序
基因測序定義
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。 基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術是下一個改變世界的技術
基因測序儀
原理編輯abi prism 310型基因分析儀采用毛細管電泳技術取代傳統的聚丙烯酰胺平板電泳，應用該公司ZL的四色熒光染料標記的ddntp(標記終止物法)，因此通過單引物pcr測序反應，DNA測序儀生成的pcr產物則是相差1個堿基的3''''末端為4種不同熒光染料
蠶豆基因測序！
蠶豆的基因組終于被測序了，它擁有130億個堿基，超過了人類基因組的4倍。這項研究最近發表在《自然》雜志上。這一非凡的技術壯舉對于培育具有最佳營養成分和可持續生產的豆子的目標具有重要意義。由英國雷丁大學、丹麥奧胡斯大學和芬蘭赫爾辛基大學領導的一個來自歐洲和澳大利亞的研究小組合作進行了這項廣泛的測序工作
基因測序原理
基因是位于DNA上的,其測序的原理是一樣的DNA測序的方法有很多種.目前最常見的是雙脫氧終止法了.在測序用的緩沖液中含有四種dNTP及聚合酶.測序時分成四個反應,每個反應除上述成分外分別加入2,3-雙脫氧的A,C,G,T核苷三磷酸(稱為ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后進行聚合反
基因轉移技術的缺陷
①載體的滴度較低；②是輔助病毒與載體病毒重組重新獲得包裝信號使病人面臨感染輔助病毒的危險性；③此載體只能整合至分裂相細胞；④此載體容納的外源基因量較少，不利于較大的基因的插入。因此，人們在努力改造包裝細胞系使其日趨完善，并廣泛用于體外及體內的基因治療中。在體外治療中，為了增強腫瘤病人骨髓細胞對化療藥
張學軍，賀林Nature撰文：中國GWAS研究取得重大進展
在全基因組關聯分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人們主要利用連鎖研究方法開展復雜疾病/性狀遺傳易感性研究，發現了一些疾病和性狀的易感基因(位點)。但是復雜疾病/表型具有明顯的遺傳異質性、表型復雜性等特點，使得以家系為基礎的“全基因組連鎖
賀林、張學軍：中國GWAS發展現狀、意義、挑戰及展望
大部分常見疾病和遺傳性狀受多基因和環境因素的相互作用所影響。近年來，人類疾病遺傳性定量分析主要依賴于利用GWAS來識別常見的變異體，通過GWAS分析許多新的易感基因特定生物學通路得到確定。截止2016年5月，已開展的GWAS研究共有2437項，確定了16617種疾病相關的SNP（單核苷酸多態性）
“中國聾病基因組計劃”異彩紛呈
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
從“基因測序儀”觀“測序行業”！
基因測序儀：基因測序“皇冠上的明珠” 基因測序儀是測序產業鏈的起點也是關鍵環節，它為整個中下游測序服務提供最基本的測序支撐，同時也是壁壘最高的部分，處于基因測序產業價值鏈頂端。基因測序儀對于基因產業的重要性，如同發動機之于汽車行業，芯片之于電子通信行業，可謂是基因測序“皇冠上的明珠”。 到目前為