IVFET技術成功治療LHCGR基因突變的女性不孕癥患者
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院輔助生殖科匡延平教授團隊在國際上首次報道了罕見性的LHCGR基因突變的女性不孕癥患者，通過IVF-ET技術（俗稱試管嬰兒）獲得了治療并誕下健康嬰兒的系列成功病案。12月1日，該研究成果發表于《臨床內分泌代謝雜志》。 目前LHCGR基因突變女性病例報道國際上僅有13例（包括該研究報道的3例），但除該研究以外無一例獲得成功妊娠的報道。該疾病被國際同行認為是不可治愈的疾病。 正常婦女維持雌激素合成及排卵必須依賴于LHCGR基因表達的LHCGR受體的正常功能，所以LHCGR在卵泡發育、雌激素合成及排卵過程中起著不可或缺的作用。LHCGR基因突變的患者常表現為月經紊亂、卵巢多發囊腫、經常因反復發生的卵巢囊腫進行卵巢囊腫剝除手術，導致卵巢功能損傷，部分患者因反復手術導致卵巢功能嚴重損傷。該病的另外一個重要臨床表現為按常規IVF-ET治療無法獲得卵子，被認為是“空卵泡綜合癥”。 匡延平表示，這一研......閱讀全文
IVFET技術成功治療LHCGR基因突變的女性不孕癥患者
上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院輔助生殖科匡延平教授團隊在國際上首次報道了罕見性的LHCGR基因突變的女性不孕癥患者，通過IVF-ET技術（俗稱試管嬰兒）獲得了治療并誕下健康嬰兒的系列成功病案。12月1日，該研究成果發表于《臨床內分泌代謝雜志》。 目前LHCGR基因突變女性病例報道國際上僅
LHCGR基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼促黃體生成素和絨毛膜促性腺激素的受體該受體屬于g蛋白偶聯受體1家族，其活性由激活腺苷酸環化酶的g蛋白介導。該基因突變導致男性繼發性性征發育障礙，包括家族性男性性早熟，也被稱為性腺機能減退、性腺機能減退、性早熟的睪丸間質細胞腺瘤和男性睪丸間質細胞發育不全。[由RefSeq提供，2008年7
LHCGR基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼促黃體生成素和絨毛膜促性腺激素的受體該受體屬于g蛋白偶聯受體1家族，其活性由激活腺苷酸環化酶的g蛋白介導。該基因突變導致男性繼發性性征發育障礙，包括家族性男性性早熟，也被稱為性腺機能減退、性腺機能減退、性早熟的睪丸間質細胞腺瘤和男性睪丸間質細胞發育不全。[由RefSeq提供，2008年7
LHCGR基因的結構特點及主要作用
這個基因編碼促黃體生成素和絨毛膜促性腺激素的受體該受體屬于g蛋白偶聯受體1家族，其活性由激活腺苷酸環化酶的g蛋白介導。該基因突變導致男性繼發性性征發育障礙，包括家族性男性性早熟，也被稱為性腺機能減退、性腺機能減退、性早熟的睪丸間質細胞腺瘤和男性睪丸間質細胞發育不全。
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...1
體外受精治療非典型 21- 羥化酶缺乏癥患者成功妊娠病例報告先天性腎上腺皮質增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH), 因腎上腺類固醇激素合成過程中某一種反應階段特殊的酶缺乏而引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病, 包括:21-羥化酶缺乏癥(21-hydroxyl
體外受精治療非典型－21－羥化酶缺乏癥患者成功妊娠...3
2.2.2???? CYP17A1基因多態性與雌激素生成????? CYP17A1基因在雌激素的生物合成過程中發揮重要作用, 其編碼細胞色素P450c17α酶, 該酶一方面可發揮17α羥化活性, 將P轉變為羥基孕酮, 另一方面作為17, 20碳鏈裂解酶使17α羥基孕酮轉變為 E2 的前體物質
解析糖蛋白激素受體！打開糖蛋白激素作用機制“黑匣子”
糖蛋白激素是輔助生殖、治療甲狀腺等疾病的關鍵藥物。近幾十年來，雖然糖蛋白激素臨床應用已經取得很大成功，但它如何激活人體細胞中的受體機制，是長期以來科研人員難以打開的“黑匣子”。 在9月22日發表于《自然》的一項研究中，中國科學院上海藥物研究所（以下簡稱上海藥物所）研究員徐華強、蔣軼、蔣華良等聯
下丘腦垂體性閉經患者IVFET治療中發生卵泡逃逸病例報告
病例資料?患者，女，３５歲，體重指數（ＢＭＩ）２１．８３ｋｇ／ｍ２，因“未避孕未再孕１年余”于２０１９年９月４日就診于本院生殖中心。既往病史：夫婦結婚７年，婚后性生活正常，于２０１４年足月順產１名男孩，２０１７年因計劃外妊娠于孕２月余行清宮術，２０１８年右側輸卵管妊娠，行右輸卵管切除術，后未避孕未再
45,X/47,XXX嵌合型特納綜合征經IVFET成功妊娠病例報告
1病例資料 ?患者,女,1990 年 出 生,初 中 文 化?2014 年 結 婚,婚后同居生活,性生活正常,同年孕40d因胚胎 停育行人工流產,未行流產胚胎的絨毛染色體分析, 后未避孕未孕3年?平素月經不規律,周期30~50d, 行經時間4~5d?2017年1月 在 當 地 某 醫 院 行 子 宮
科學家揭秘自身免疫性甲亢甲減的分子機制
近年來，甲狀腺相關疾病的發病率逐年上升。甲狀腺相關疾病主要包括甲狀腺功能亢進（甲亢）、甲狀腺功能減退（甲減）、甲狀腺結節以及甲狀腺癌。甲狀腺的主要生理功能是分泌甲狀腺素調控機體能量代謝，而這一功能的實現依賴甲狀腺細胞表面的促甲狀腺素受體（TSHR）感知垂體細胞分泌的促甲狀腺激素（TSH）信號。臨
細胞色素P450氧化還原酶缺陷癥IVFET助孕成功病例分析
一、病例資料 ?患者，女，３６歲。以“婚后７年未避孕未孕”來我 院就診。１２歲月經初潮，曾出現閉經４～５年，當地間 斷給予人工周期治療。近年月經周期２４～３５ｄ，經期 ３～５ｄ，經 量 少，無 痛 經。２０１２年 結 婚，婚 后 夫 妻 同 居，性生活正常。２０１７年于外院監測排卵１周期，發
體外受精胚胎移植后卵巢過度刺激綜合征并發腦梗死...
體外受精-胚胎移植后卵巢過度刺激綜合征并發腦梗死病例報告卵巢過度刺激綜合征（ovarian?hyperstimulation?syndrome，OHSS）是控制性卵巢刺激（controlled?ovarian?hyperstimulation，COS）過程中最常見并發癥，其發生率為8.4%～23.0
中國首例基因突變早熟病例3歲孩子竟有6歲身高
??? 昨日記者從福建省福州兒童醫院獲悉，該院接診一名因為長得太快而被送來就診的兒童，他只有3歲但是身高116厘米，相當于6歲孩子的身高。 經醫院檢查，這名孩子被確診為“性早熟”，而且更令人詫異的是，他的性早熟不是因為飲食不當，而是“基因突變”，這十分特殊和罕見，在我國還屬于首次發現的病例。
你的小鼠有資格進SPF級動物房嗎？
中國和美國的實驗室也許能夠找到幾乎一樣的SPF小鼠，卻沒人敢保證可以在上海和紐約的寵物店買到同樣的“臟鼠”？似乎干凈的小鼠都是一致的，而污染的小鼠卻各有各的疾病。試想如果將這些“臟鼠”作為模式生物，不穩定的性狀和難以重復的實驗數據的定會令人頭疼。因此穩定的---SPF小鼠對于科研筒子們來說至關重要。
AMA：左旋甲狀腺素預防流產證據不足
12月12日，北京大學第三醫院生殖醫學中心喬杰院士和內分泌科洪天配教授等聯合臨床流行病學研究中心等組成的跨學科研究團隊合作完成的“甲狀腺功能正常的甲狀腺自身免疫狀態婦女接受補充L-T4治療后的妊娠結局研究（POSTAL）顯示，甲狀腺功能正常但甲狀腺自身抗體陽性的不孕癥女性在進行IVF-ET過程中
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
體外受精胚胎移植術后宮內孕合并輸卵管殘端妊娠破...
體外受精-胚胎移植術后宮內孕合并輸卵管殘端妊娠破裂超聲表現病例分析?孕婦32歲，孕2（均為異位妊娠）產0。因“停經39 d，突發下腹痛3 h”就診。平時月經規律，量中等，無痛經，繼往因“異位妊娠”行“雙側輸卵管切除術”。20 d前于上級醫院行體外受精-胚胎移植術（IVF-ET）植入兩胎。?婦科檢查：
Nature子刊：上海藥物所徐華強等合作揭示FSH激素相關研究
促卵泡激素（follicle-stimulating hormone，FSH）是由垂體分泌的一種糖蛋白激素，能夠作用于性腺（睪丸或卵巢）組織特定靶細胞上的卵泡刺激素受體（FSHR），從而調控卵泡的成熟和排卵，以及誘導精子的發生。FSH-FSHR信號穩態是人體生殖系統最重要的調控樞紐。此外，越來越
甲狀腺自身免疫狀態與體外受精胚胎移植妊娠研究成果
近日，來自北京大學第三醫院（北醫三院）內分泌科、生殖醫學中心、臨床流行病學研究中心等組成的跨學科研究團隊合作發表了題為“Effect of Levothyroxine on Miscarriage Among Women With Normal Thyroid Function and Thyr
雙側輸卵管絕育術后行體外受精胚胎移植導致復合妊...
雙側輸卵管絕育術后行體外受精-胚胎移植導致復合妊娠病例分析復合妊娠（heterotopic pregnancy，HP）是指胚胎同時在2個或2個以上部位植入，其中至少1個屬于宮內妊娠，其余屬于異位妊娠，即宮內妊娠和異位妊娠同時存在。正常情況下，自然妊娠發生HP的發生率極低約1/30 000，隨著體
子宮內膜異位癥與不孕癥的相關內容介紹
生殖功能包括兩方面內容，即受孕能力和生殖力。不孕癥是指無保護性生活1年不能受孕者；生殖力是指妊娠至活產的能力。約1/3的內異癥患者有不孕的問題，包括生殖輔助技術同樣提出內異癥患者妊娠率低。另外，內異癥患者常發生反復性流產。 內異癥關于不孕癥治療原則是早期診斷、早期治療；腹腔鏡是診斷盆腔內異癥的
一例Turner綜合征患者贈卵雙胎妊娠病例分析
Turner綜合征（Turnersyndrome,TS）是最常見的性染色體數目異常導致的疾病，發生率約占活產女嬰的1/2500。2%～8%的TS患者能夠自然受孕，且多數為45,X/46,XX嵌合體，孕后自然流產率也較高（45%），因此，近年來越來越多的TS患者選擇通過贈卵體外受精-胚胎移植技術（IV
重組促卵泡素β注射液的適應癥
1.用于不排卵(包括多囊卵巢綜合征，PCOS)且對枸杞酸克羅米芬治療無效者。用于輔助生殖技術超促排卵，如體外受精-胚胎移植(IVF-ET)、配子輸卵管內移植(GIFT)及卵胞漿內精子注射(ICSI)中，已獲得多個卵泡發育。
吸煙導致基因突變
吸煙有害健康是不爭事實，然而，香煙如何對人體造成傷害?英國研究人員發現，香煙中的致癌物直接導致脫氧核糖核酸(DNA)突變，估計煙民平均每吸15支煙，DNA就發生一次突變。 研究結果刊載于最新一期英國《自然》雜志網絡版。 ? 譯癌癥基因 英國韋爾科姆基金會桑格研究所分別對肺癌患
基因突變的發展
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑，用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出
如何檢測基因突變？
PCR擴增和測序：PCR擴增可以快速擴增目標DNA片段，然后通過測序技術對擴增產物進行序列分析，從而檢測出基因突變。 基因芯片：基因芯片是一種高通量的基因檢測技術，可以同時檢測多個基因的突變情況。 毛細管電泳：毛細管電泳是一種分離和分析DNA片段的技術，可以通過比較不同樣本的DNA片段長度和
基因突變概述（二）
? （二)移碼突變 移碼突變（frame-shift mutation)是指DNA鏈上插入或丟失1個、2個甚至多個堿基（但不是三聯體密碼子及其倍數)，在讀碼時，由于原來的密碼子移位，導致在插入或丟失堿基部位以后的編碼都發生了相應改變。移碼突變造成的肽鏈延長或縮短，取決于移碼終止密碼子推后或提前
基因突變的特性
隨機性：基因突變的發生是隨機的，沒有固定的規律可循。 不定向性：基因突變可以影響DNA序列的任何部分，包括編碼區和非編碼區。 有害性：大多數基因突變對生物體是有害的，可能導致疾病或死亡。只有少數突變對生物體是有益的。 可逆性：一些基因突變是可以逆轉的，例如DNA修復機制可以修復某些突變。
基因突變的概念
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個
基因突變－薩摩耶牙疼
SCL24A4基因的突變，能導致薩摩耶牙釉質發育不良。美國加州大學伴侶動物健康中心科學家近日將相關論文刊登于開放獲取期刊《犬類遺傳學與流行病學》。 攜帶這一突變的狗狗牙齒會褪色、變形，并可能牙齒脫落、牙齒嚴重侵蝕和牙根感染。于是，研究人員設計了一個檢測，讓狗育種者可以在育種過程中有選擇性地剔