FDA獎勵15個罕見病藥械開發項目
在美國政府遭遇財政困境的當口作出這一安排實屬不易。資助金額可謂杯水車薪，但這是對項目的道義支持。 10月21日，FDA宣布對15個罕見病開發項目頒發獎勵基金，總額超過1400萬美元。 罕見病藥械是指用于患者人數(在美國)不超過20萬的疾病藥品，用于治療罕見疾病，如果沒有幫助難以開發的醫療設備。為鼓勵罕見病治療的產品開發，美國國會在1983年通過了罕用藥法案(TheOrphanDrugAct)。據美國國立衛生研究院稱，大約有6800種罕見疾病，總共有近3000萬美國人患有至少一種罕見病。 FDA罕見病產品開發辦公室主任GayatriR.Rao博士指出：“FDA積極支持和鼓勵罕見病治療產品開發，這些罕見病目前沒有或無適當的治療手段。此次頒發的經歷基金用以支持那些針對非常脆弱、難以治療，且沒有可用選項的人群的產品研究。” FDA的罕見病產品資助計劃系根據罕用藥法案建立，目的在于促進罕見病治療產品開發。自該計......閱讀全文
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
“罕與光”公益項目正式啟動－提升中國罕見病診療能力
·未來三年內為全國范圍內2,000+罕見病患者家庭提供免費遺傳病檢測資助 ·20家醫院100+一線臨床醫師提供系統的遺傳病診斷培訓課程，持續為中國遺傳病專業建設賦能 2022年11月9日，中國上海——11月9日，由中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金發起，因美納基金會、國際公益慈善機
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
美關注精神病診斷試劑盒開發－未獲FDA批準上市
精神疾病的早期鑒別診斷具有一定難度。西方醫學界針對精神疾病開展的長期研究表明，患有精神分裂癥等精神病的人，其大腦內某些蛋白質會發生變化。因此，如果能精確檢測出大腦內這些蛋白質的變化情況，就能像診斷糖尿病、冠心病等疾病那樣，早期發現和診斷精神疾病了。據國外媒體近期報道，美國德克薩斯州奧斯汀市Myria
藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
罕見鼠尿病現身美國
近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。 這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。 據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
國際罕見病日：瓷娃娃、漸凍人……預防罕見病該怎么做？
分析測試百科網訊 2022年2月28日是國際罕見病日，病癥大家都不陌生，但是對于罕見病是什么，罕見病又有哪些？罕見病日是為了什么這些問題，大家可能比較模糊，這篇文章將詳細為大家講解什么是罕見病以及我們能為罕見病做哪些幫助和預防，病癥罕見，希望人間的關愛并不罕見，加油，愿健康善待你我，愿曙光照進冰
FDA授予腺病毒基因療法AVRRD02孤兒藥資和罕見兒科病資格
Prevail Therapeutics是一家致力于為神經退行性疾病患者開發潛在疾病修飾AAV基因療法的生物技術公司。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予其基因療法PR001治療戈謝病（Gaucher disease，GD）患者的孤兒藥資格認定（ODD）。此外，FDA還授予了P
新合作助力基因療法開發，治療罕見眼病
今日，基因療法公司Ophthotech宣布已與佛羅里達大學研究基金會（University of Florida Research Foundation）和賓夕法尼亞大學（University of Pennsylvania）達成了獨家全球許可協議，開發一種新型腺伴隨病毒（AAV）的基因療法，治
美國FDA研究開發醫療儀器追蹤系統
??? 美國食品及醫藥管理局儀器設備及放射衛生管理中心表示希望于2008年底發行一個即將在全國范圍內使用的系統的草版說明書。這一系統被用來鑒定個人醫療設備及供給，也使定位及召回以上項目變得方便多了。 在準備推薦信的同時，至于此技術對于醫院其他設備的傳輸及對設備自身的影響，美國食品及藥物管理局
結核病開源藥物開發項目發現首個候選藥物分子
該項目使用網絡工具測繪了結核分枝桿菌的4000個基因。 目標是開發結核病新療法的科學家把散落的結核分枝桿菌的遺傳信息集合在一起的一種獨特的努力已經發現了首個候選藥物分子。 當印度科學與工業研究理事會（CSIR）的主任Samir Brahmachari于2007年提出開源藥物開發（
罕見病診斷壁壘，怎么破？
罕見病病友程利婷（右）和黃靜在北京天橋藝術中心的小劇場演出后相擁告別。新華社記者 張玉薇攝 “加強罕見病用藥保障”——今年全國兩會對政府工作報告的修改完善中，罕見病名列其中，成為保障基本醫療衛生服務的重點工作之一。 目前，全球已知的罕見病約有7000種，由于患病率和發病率極低、患病人數少、患病人
ChatGPT在罕見病診斷的應用
很多人在網上尋求醫療建議，大多數人都試圖用“百度或谷歌” 搜索他們正在經歷的癥狀或者治療方案。對于線上自我診斷或病情了解有廣泛的需求，以及實際的意義。 最近炙手可熱的ChatGPT一經發布，便引起各行各業的廣泛關注，會帶來怎樣的變革？又有哪些工種可能會受影響或受益？ 實際上，ChatGPT的
青島開展疑難罕見病門診義診
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/518848.shtm
JAMA：兒童罕見病研究進展
在患者權益保護組織與國會的共同努力下，1983年美國頒布《罕見病藥物法案》，使罕見病研究在過去30年中得到迅速發展。美國患病人數低于20萬人的疾病被定義為罕見病，政府為補償了其研發成本在藥品銷售上實施優惠政策，此法案促進了罕見病群體治療產品（包括藥品、疫苗、診斷試劑）的開發與上市。 《罕見病藥
RNA編輯技術治療嚴重罕見病
肌肉萎縮癥目前還沒有治愈的方法，患有這種疾病的兒童在早年失去了重要的肌肉力量。根據來自美國西北大學醫學院和芝加哥大學的一項最新研究，一種被稱為“外顯子跳躍（exon skipping）”的RNA編輯技術，在治療一種罕見而嚴重形式的肌肉萎縮癥的過程中，已經取得初步成效。相關研究結果發表在十月十二日
JAMA：罕見病診斷的新思路
罕見病的診斷和治療一直都是難題，而測序技術的出現則帶來了一絲曙光。一般來說，患者出現一些癥狀后，通常先看醫生，然后開展外顯子組測序，并借助研究人員，找到分子機制。然而，根據《美國醫學會雜志》（JAMA）上的一篇文章，這個順序現在反過來了。 文章講述了一個荷蘭男孩的故事。他叫Vincent Pi
歐盟計劃加強罕見病方面合作
歐盟將在應對罕見病方面更加雄心勃勃。 中國健康旅游(chinameditour)消息：歐盟將在應對罕見病方面更加雄心勃勃，法國作為歐盟在這一未滿足醫療需求領域合作的長期支持者，將這一主題列入其即將擔任理事會主席的議程。 利益相關者和歐洲議會議員長期以來一直呼吁無縫的跨境數據共享，以支持對診斷
FDA公布首個臨床試驗試點項目－治療杜興氏肌營養不良癥
近日，Wave Life Sciences宣布，驗證其在研藥物suvodirsen（WVE-210201）治療杜興氏肌營養不良癥（DMD）的2/3期臨床試驗項目，得以入選FDA的復雜創新試驗設計（Complex Innovative trial Designs，CID）試點項目。值得一提的是，這
治療罕見病！一款熱休克反應誘導劑獲FDA突破性藥物資格
Orphazyme是丹麥的一家生物制藥公司，專注于開發創新藥物用于罕見的蛋白質錯誤折疊疾病的治療，其平臺是基于熱休克蛋白（HSPs）的早期科學發現。近日，該公司宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予arimoclomol治療尼曼-匹克病C型（NPC）的突破性藥物資格（BTD）。 BTD是F
罕見病種類已超一萬種，2022年中國罕見病大會開幕
人民日報健康客戶端 李曌懿 谷雨微“目前被發現的罕見病種類已超過一萬種，患病人數達4億。”10月29日，由中國罕見病聯盟、中國醫藥創新促進會主辦的“2022年中國罕見病大會”在北京召開。大會以“生命至上，共享健康”為主題，來自全國衛生行政部門、醫療機構、醫藥企業的罕見病領域從業者和罕見病患者參會，共
FDA：乳房假體植入可能會誘發罕見血液腫瘤
3月21日，FDA再次發布聲明，部分女性接受乳房假體移植（breast implant）可能會誘發一種名叫間變性大細胞淋巴瘤（ALCL）的罕見非霍奇金淋巴瘤。FDA表示，他們目前已經收到了359例乳房假體移植相關的美國女性ALCL病例報告，其中9例死亡。 FDA在聲明中指出，我們早在2011年
FDA宣布將“擴大獲取計劃”擴展至罕見病患者
一項旨在挽救晚期腫瘤患者的同情用藥計劃，如今罕見病患者也可以適用。 這個被稱為“擴大獲取（Expanded Access，EA）”的計劃，針對已經嘗試了所有的可用的治療方案，又不具資格或無法參加新藥的臨床試驗的患者。 同情使用也被稱為慈悲使用（Compassionate Use）， 指定患者
FDA批準Xiaflex治療Peyronie病
美國食品藥品管理局(FDA)已核準將生物制劑Xiaflex(溶組織梭菌膠原酶)用于治療Peyronie病，這使其成為首個經FDA批準用于治療該病男性患者的藥物。 Xiaflex最初于2010年被批準用于治療手畸形Dupuytren攣縮，也是Peyronie病的第一種非手術治療選擇。這種疾病
基因檢測為罕見病治療謀福
華大基因首席執行官王俊在此次峰會中做了主題為《IT和BT融合：產業的爆發點》的演講。王俊表示，生命是數字化的，它的語言是碳。在王俊看來，存儲信息最強大的載體就是DNA，每一個物種都是基因信息的載體。基因的不同組合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一個物種都是基因信息的載體。除了物種